尋找神秘的暗基因

凌薇

在宇宙中，95%以上是暗物質(zhì)和暗能量，但遺憾的是，各國科學(xué)家費(fèi)盡九牛二虎之力卻始終無法瞥見暗物質(zhì)的神秘身影，也沒能發(fā)現(xiàn)暗能量的蹤跡。但在物種的基因宇宙中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種類似暗物質(zhì)的基因，他們稱它為暗基因。

“缺失”基因仍在表達(dá)

暗基因最初是在沙鼠體內(nèi)發(fā)現(xiàn)的，沙鼠是生活在貧瘠干涸的沙漠中的一種嚙齒類動物。

其實(shí)，研究人員研究沙鼠最初的目的，是想解開沙鼠為何能在沙漠中生存這個(gè)謎題。為此，研究人員對沙鼠的整個(gè)基因組進(jìn)行了測序，希望能找到沙鼠在沙漠生存下來的“秘密武器”。遺憾的是測序結(jié)果并沒有找到這個(gè)“秘密武器”，但該結(jié)果讓研究人員失望的同時(shí)也讓他們大吃一驚。

因?yàn)榛蚪M測序結(jié)果表明，沙鼠的基因組中竟“缺失”了許多對生存至關(guān)重要的基因！其中包括Pdx1基因，它可以促進(jìn)胰島素的合成，也能促進(jìn)胰腺（胰島素的合成場所）發(fā)育。如果缺失了這個(gè)基因，會導(dǎo)致胰腺發(fā)育不完全和胰島素不足，容易患上糖尿病。

為了再次驗(yàn)證Pdx1基因是不是真的“缺失”了，研究人員還給沙鼠喂嚙齒類動物的標(biāo)準(zhǔn)食物，然后觀察它們的情況。結(jié)果發(fā)現(xiàn)沙鼠往往會比其他嚙齒類動物更加的肥胖，并且很容易患上糖尿病，這似乎可以說明沙鼠體內(nèi)并沒有Pdx1基因。

正當(dāng)研究人員準(zhǔn)備寫下沙鼠體內(nèi)沒有Pdx1基因這一結(jié)論時(shí)，另外一些研究人員卻發(fā)現(xiàn)，它的胰腺發(fā)育得很完整，并且還能正常分泌胰島素。除此之外，他們還在沙鼠體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了應(yīng)該由Pdx1基因轉(zhuǎn)錄出的RNA，那為什么基因測序和喂食實(shí)驗(yàn)卻顯示沙鼠缺失了這個(gè)基因呢？這勾起了研究人員強(qiáng)烈的好奇心。

原來基因只是“藏”起來了

懷揣著對沙鼠的好奇心，研究人員探究了這種應(yīng)該由Pdx1基因轉(zhuǎn)錄出來的RNA。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些轉(zhuǎn)錄RNA上的胞嘧啶和鳥嘌呤的數(shù)量要比其他基因轉(zhuǎn)錄的RNA多得多，它們是兩種類型的堿基。根據(jù)堿基配對原則，基因和轉(zhuǎn)錄RNA上的胞嘧啶和鳥嘌呤是配對存在的，當(dāng)轉(zhuǎn)錄的RNA上有鳥嘌呤時(shí)，基因上就有胞嘧啶；當(dāng)轉(zhuǎn)錄RNA上有胞嘧啶時(shí)，基因上就有鳥嘌呤。由此推斷，如果存在Pdx1基因，那么它應(yīng)該含有大量的胞嘧啶和鳥嘌呤。

為了找出基因組里的Pdx1基因，研究人員將沙鼠基因打碎，投入基因分離機(jī)器，富含胞嘧啶和鳥嘌呤的Pdx1基因會因質(zhì)量較大沉淀到底部，這樣就可以得到這個(gè)基因。

在不懈努力下，研究人員最終找到了Pdx1基因。他們發(fā)現(xiàn)，這個(gè)基因與其他基因最大的不同，就是基因上存在著比其他基因多得多的胞嘧啶和鳥嘌呤，而由于原來的基因測序技術(shù)很難發(fā)現(xiàn)帶有高水平的胞嘧啶和鳥嘌呤的基因，所以在測序過程中沒發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因。

為什么它與其他基因不同呢？研究人員決定找出其中的原因。

暗基因竟能改變進(jìn)化方向

在對這個(gè)基因做了許多研究后，研究人員認(rèn)為，產(chǎn)生大量胞嘧啶和鳥嘌呤的原因是沙鼠體內(nèi)發(fā)生的大量產(chǎn)生胞嘧啶和鳥嘌呤的基因突變。

我們知道，進(jìn)化往往是從基因突變開始的。首先，基因發(fā)生隨機(jī)突變，基因突變會導(dǎo)致物種的性狀發(fā)生改變。然后，自然選擇就像一個(gè)過濾器，過濾掉那些產(chǎn)生不利物種生存的基因，并留下具有優(yōu)勢性狀的基因，進(jìn)化會在自然選擇的作用下找到一個(gè)明確的方向。因此，自然選擇可以說是基因突變的唯一“驅(qū)動器”，而且進(jìn)化的方向僅僅是由自然選擇決定的。

但是，由于暗基因發(fā)生了大量的突變，這些突變有好有壞。自然選擇來不及過濾掉所有的有害變異，一部分有害變異會被自然選擇遺漏，并在物種中傳遞下來，這可能會使物種的進(jìn)化軌跡發(fā)生改變。

以Pdx1基因的突變導(dǎo)致合成無法調(diào)節(jié)血糖水平的胰島素為例。對普通物種而言，“無法調(diào)節(jié)血糖水平的胰島素”是一個(gè)不利的變異，因?yàn)槿绻葝u素?zé)o法降低血糖，在普通物種吃掉正常的食物后，物種體內(nèi)的血糖無法降低，很容易患上糖尿病甚至死亡。

但對沙鼠而言，這反而是個(gè)有利的變異，因?yàn)樯呈笸ǔＩ钤谏衬校澄飿O其匱乏，它只能食用營養(yǎng)極少的食物，這些食物能提供的糖分本來就很少，如果胰島素再繼續(xù)降低沙鼠的血糖，它根本就無法存活。

其實(shí)，暗基因并不是不存在的基因，而是像暗物質(zhì)和暗能量一樣，它只是真實(shí)存在卻沒有被人類發(fā)現(xiàn)的基因。當(dāng)暗基因發(fā)生大量突變時(shí)，它就可能成為物種進(jìn)化的另一個(gè)“驅(qū)動器”，也可能控制著進(jìn)化的方向。暗基因帶來的進(jìn)化對物種來說，究竟是天堂還是地獄，還需要進(jìn)一步的研究。

什么是堿基配對原則？

基因是帶有遺傳信息的DNA片段。基因表達(dá)時(shí)，RNA通過堿基和DNA的一條鏈連接，DNA上的遺傳信息就可以通過堿基流入RNA。在RNA和DNA中共有五種堿基，分別是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）（DNA特有）、胞嘧啶（C）、鳥嘌呤（G）和尿嘧啶（U）（RNA特有）。

為了穩(wěn)定RNA和DNA的連接，堿基之間會通過配對形成較為穩(wěn)固的氫鍵。只有可以形成相同數(shù)量氫鍵的堿基才會發(fā)生配對，A-T、T-A和A-U、U-A會形成兩個(gè)氫鍵，C-G和G-C會形成三個(gè)氫鍵，這就是堿基配對原則。