基因突變詳案

李大帥 吳波

通過前面的學習，我們已經了解，生物通過將遺傳物質從親代傳遞給子代，保證性狀的穩定性，這就是生物的遺傳現象，從圖中（圖略），不僅看到了遺傳現象，還看到了親代和子代之間、子代個體之間都有性狀上的差異，叫做變異，為什么生物會產生變異現象？我們先來回顧一下，生物體表現型與基因型之間的關系，請一位同學來回答：

好的，表現型由基因型和環境條件共同決定，在第四章中有一個材料，長翅果蠅的幼蟲，在高溫35度到37度條件下，長成了殘翅的果蠅，這種果蠅的殘翅性狀能夠遺傳給子代嗎？那什么條件下的變異才能遺傳給子代？

不可遺傳變異和可遺傳變異PPT

而導致不可遺傳變異的原因有三種，包括基因突變、基因重組和染色體變異，這節課我們來學習前兩種：基因突變、基因重組。大家把書打開到80頁，迅速瀏覽最上方關于抄英文句子的小材料。

板書：標題+一、基因突變

我們在重復抄寫句子的時候，偶爾會抄錯字母或者漏掉字母，可能會導致句子意思截然不同，如果這段英文字母是DNA分子的話，抄寫句子是在模擬哪個過程？DNA的復制！倘若在DNA復制過程中也發生了類似的錯誤，會對生物體造成什么影響呢？我們從一個實例出發來看一下。故事叫做：奇怪的病。

1910年……

患者的紅細胞呈現了異常的鐮刀型，鐮刀型的紅細胞攜帶氧氣能力差，且很脆，容易破裂造成溶血性貧血，所以叫鐮刀型細胞貧血癥。

通過后續研究發現，這種現象是由于血紅蛋白結構異常導致的。血紅蛋白的一條肽鏈中，第六個氨基酸異常，正常是谷氨酸，鐮刀型紅細胞中是纈氨酸，僅僅是一個氨基酸的差異就造成了如此嚴重的病癥，大家能夠推測出，導致血紅蛋白結構異常的本質原因是什么嗎？

PPT——蛋白質的氨基酸異常，是由于mRNA上密碼子變化導致的，mRNA由DNA轉錄而來，所以本質原因是DNA上的一個堿基對被替換導致的。所以我們得到結論：鐮刀型細胞貧血癥由于堿基對的替換，導致基因的改變，導致蛋白質改變從而改變了生物性狀。

那么除了堿基對替換之外，還有哪些方式會造成基因結構的改變呢？

增添、缺失都可以造成結構改變，那么請一位同學總結一下基因突變的定義！

需要注意的是：基因結構的改變，請聽題：DNA分子中任意堿基對的替換都叫基因突變嗎？不是。基因是具有遺傳效應的DNA片段，強調的是基因結構的改變！

基因突變發生在什么時間呢？

我們在什么時候抄錯了英語句子呢？是的，發生在DNA進行復制時，當雙螺旋打開時，DNA分子就處在一種不穩定的狀態下，屬于細胞的什么時期時期呢？有絲間期和減I前的間期。

第二個問題：每個細胞中的基因突變都會遺傳給子代嗎？

板書：有絲—體細胞—一般不遺傳

減數—生殖細胞—遺傳

體細胞的基因突變在什么情況下可能會遺傳給后代？以體細胞發育為完整個體的情況下，我們學習過——植物組織培養，這是無性繁殖的一種情況，所以叫做一般不遺傳。

我們學習了基因突變的基因情況，那么什么原因導致了基因突變呢？聯系必修一中細胞癌變，本質原因是原癌基因和抑癌基因發生突變導致的，能夠導致細胞癌變的致癌因子有哪些呢？請一位同學說一下：包括物理、化學和病毒，也可以說是生物致癌因子，那么這幾點都可以誘發基因突變，比如射線、物理因素；亞硝酸能使嘌呤或嘧啶脫氨改變核酸結構和性質，造成DNA復制紊亂，堿基類似物-5溴尿嘧啶可以與A配對也可以與G配對，那么在復制的過程中原來的A可能被替換成G，化學因素；還有一些病毒導致的基因突變，生物因素；稱為誘發突變。那么除了誘發突變，生物體可不可能自發突變呢？可不可能抄著抄著作業就抄串行了呢？可能！DNA復制過程會產生一定的錯誤，稱為自發突變。

探討了基因突變的原因，那么基因突變有哪些特點呢？我們來看一些例子（PPT略）。這么多例子，從植物、動物、人都會因基因突變而產生相對性狀，說明基因突變具有普遍性！

這么普遍，那是我們的每個基因天天都突變嗎？PPT，自然狀態下，基因突變的頻率是很低的，大概在10-5～10-8左右，也就是說，10的5次方個細胞才可能有一個發生突變，具有低頻性。

大家認為，生物個體從受精卵發育起始，到衰老死亡，哪個階段會發生，哪個階段不會發生突變？各個階段都可能發生基因

突變！

突變會發生在DNA分子的哪個部位確定嗎？不確定，可能發生在DNA分子任意部位，或者一個基因的任意位置都可能發生突變，這是基因突變的隨機性！

我們繼續探討這樣一個問題，一對同源染色體，上有A基因，A會突變成什么基因？a基因還是B基因？不會突變呈B基因，因為A基因結構內部變化相對較小，只會突變為控制相對性狀的基因，也就是等位基因！以小鼠毛色為例，黑色小鼠，突變為灰色，突變為白色可能嗎？都是毛色！所以A可能突變為a1，a2，那么a可不可能突變為A，可能！這體現了突變的什么特點呢？不定向性！

大家認為突變對生物個體來說是有利的還是有害的？生物通過長期進化很適應現在的環境，一旦突變，多半是有害的突變，不利于它的生存，少數有利的突變的個體，保存下來這種新基因并繼續繁殖，就是生物的進化，但是不可否認，對于生物個體而言，基因突變具有多害少利性！

綜上所述，基因突變具有普遍性、隨機性、低頻性、不定向性和多害性等特點。

注：本文系吉林省基礎教育教學研究2017規劃課題“生物學科素養與高中生物新課程選修II教學策略研究”（課題編號為JLSJY2017G051）階段性研究成果。