遺傳病概率推斷問題分析3例

祝遠超 （湖北省天門市岳口高級中學 湖北天門 431702）

遺傳病概率推斷題既可考查學生對遺傳規律的理解程度和應用能力，也可考查學生的邏輯推理能力，還可考查相關的生物學知識。因此，此類試題倍受高考命題者的青睞。解此類試題的一般方法、步驟如何？解題技巧及易錯之處又有哪些？

例1：在一個遠離大陸且交通不便的海島上，居民中患有甲種遺傳病（基因為A、a）的占1/1600。島上某家族系譜中，除患甲病外，還患有乙?。ɑ驗锽、b），2種病中有一種為紅綠色盲。請根據圖1分析，若Ⅲ2與該島一個表型正常的女子結婚，則他們生一個患甲病孩子的概率為_______。

圖1 島上某家族系譜圖

解析：此類試題可按遺傳病概率推斷的“四步曲”進行分析，如下：

1）判斷顯、隱性。即判斷是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，口訣為“無中生有為隱性（無病雙親生出患病后代，則該病為隱性遺傳病），“有中生無為顯性（患病雙親生出無病后代，則該病為顯性遺傳?。Ｓ捎冖?、Ⅱ2均沒患甲病，而其后代有患甲病的，故甲病為隱性遺傳病。

2）確定“?！被颉靶浴薄＜创_定致病基因是位于常染色體上還是性（X）染色體上，口訣為“隱性遺傳看女?。ㄈ魹殡[性遺傳病，則在家系圖中找女性患者），父子無病非伴性（女性患者的父親、兒子中只要有一人沒有患病，則不是伴性遺傳，是常染色體遺傳）。由Ⅲ1患了甲病，而其父Ⅱ1沒有患甲病可知，甲病致病基因位于常染色體上。

3）推斷基因型。由于甲病為常染色體隱性遺傳病，結合相關個體的表現型可知，Ⅱ1、Ⅱ2關于甲病的基因型均為 Aa。由 Aa×Aa→1/4AA、1/2Aa、1/4aa及Ⅲ2沒有患甲病可知，Ⅲ2關于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa。根據題中的條件，該島上表現型正常女子基因型為Aa的概率只能用哈迪-溫伯格定律（Hardy-Weinberg 定律：p2+2pq+q2=1，p+q=1，其中p、q分別表示常染色體上的一對等位基因A和a的基因頻率，p2、2pq、q2分別表示AA、Aa、aa的基因型頻率）計算。由aa的基因型頻率為1/1600可得a的基因頻率為1/40，則A的基因頻率為1-1/40=39/40，進而可算出Aa的基因型頻率為2×39/40×1/40=39/800。

4）計算發病率。此類試題的計算方法雖多，但稍有不慎便會出錯。先看下面的計算過程：

由上可知，當地表型正常女子基因型是Aa的可能性為39/800。只有Ⅲ2的基因型是Aa時與當地表型正常女子基因型Aa的個體結合，后代才可能患甲病。考慮基因型及前面系數，推知后代患甲病的概率為2/3×39/800×1/4=13/1600［1］。

可是上述計算過程是有問題的。問題就在于“當地表型正常女子基因型是Aa的可能性為39/800”。39/800是島上所有人(包括甲病患者）中Aa占的比例，即 Aa/（AA+Aa+aa）=39/800，而非表現型正常女子基因型是Aa的概率。因為島上表型正常的女子的基因型不可能是aa，因此，用39/800Aa計算后代發病率是不正確的。正確方法為，在計算概率時先要算出島上表型正常女子基因型為Aa的概率，即Aa/（AA+Aa）=39/800÷（1-1/1600）=2/41。 故所求概率為2/3×2/41×1/4=1/123。

點撥：①例1中要求的是“他們生一個患甲病孩子的概率”，由于沒有涉及到是否患乙病，因此，在解題時不需考慮乙??；

②此類試題中涉及到2種遺傳病，在分析某一種遺傳病時不要受另一種遺傳病的干擾，如此方可達到“各個擊破”的目的。

思維警示：解此類試題時易錯之處較多，如下：

①誤認為Ⅲ2與甲病有關的基因型是1/4AA、2/4Aa，錯誤原因上面已經闡明；

②在求該島上表型正常的人基因型為Aa的概率時，有些學生經常誤認為其與家系中人（如Ⅲ2）的情況相同，即該島上表型正常的人基因型為Aa的概率也是2/3。究其原因在于沒有將普通人群與家系區別開。家系中人的基因型可根據其表型及其親、子代的基因型推斷；而普通人群中人的基因型的推斷除了看其表型外，一般還要用哈迪-溫伯格定律計算。因此，在解此類試題時勿將“外人”（普通人群中之人）當“家人”（家系中之人）；

③用哈迪-溫伯格定律計算出普通人群中攜帶者（Aa）的概率后，并不能直接將其代入計算，還需注意“表型正?！边@一條件，即要算出Aa在AA+Aa這一范圍內占的比例，然后代入計算即可。

④因為只有當Ⅲ2和島上表型正常女子的基因型均為Aa時后代才可能患病，而Aa×Aa→1/4aa，因此，容易誤認為所求概率為1/4。究其原因在于沒有理解概率的含義。所謂概率，就是一個事件發生的可能性的大?。ㄔ?～1之間），而不是說一定會發生。即便Ⅲ2和島上表型正常女子的基因型均為Aa，他們的后代也不一定患病。故在計算遺傳病的發病率時，某個個體是某種基因型的概率也要算在內。

例2：一調查小組經調查發現某孤島上人群中，100人中有一人是苯丙酮尿癥患者?，F有一名雙親正常，其姐姐是苯丙酮尿癥的正常男性與一正常女性婚配，則他們生一個正常孩子的概率為___________。

解析：解此類試題時，首先要根據題意繪出相應的遺傳系譜圖（如圖2：圖中深色表示苯丙酮尿癥患者，Ⅱ2和Ⅱ3分別為題中所述的正常男性和正常女性），然后再按遺傳病概率推斷的“四步曲”進行分析，如下：

圖2

1）判斷顯、隱性。由圖2可知，該病具有“無中生有”的特點，故為隱性遺傳病。

2）確定“?！被颉靶浴?。因為Ⅱ1患了病而其父I1正常，故致病基因位于常染色體上。

3）推斷基因型。由上述分析可知，Ⅱ2的基因型為1/3AA、2/3Aa。由題意可知，Ⅱ3為孤島人群中一員且人群中aa占1%，根據哈迪-溫伯格定律可得，a的基因頻率為1/10，則A的基因頻率為9/10，故人群中AA占81%，Aa占18%。因Ⅱ3表型正常，故其基因型為 81/99AA、18/99Aa，即 9/11AA、2/11Aa。

4）計算發病率。此類試題的計算方法較多，如下：

方法1：根據Ⅱ2和Ⅱ3的基因型計算：

①直接計算：Ⅱ2和Ⅱ3生一個正常孩子的概率為1/3×9/11+1/3×2/11+2/3×9/11+2/3×2/11×3/4=32/33；

②間接計算：Ⅱ2和Ⅱ3生一個患病孩子的概率為2/3×2/11×1/4=1/33，故他們生一個正常孩子的概率為1-1/33=32/33。

方法2：用配子計算。此種方法先要計算出Ⅱ2和Ⅱ3產生配子的種類及比例。據Ⅱ2和Ⅱ3的基因型可知，他們產生配子的情況分別為：2/3A、1/3a，10/11A、1/11a，然后可進行概率的計算：

①直接計算：Ⅱ2和Ⅱ3生一個正常孩子的概率為2/3×10/11+2/3×1/11+1/3×10/11=32/33；

②間接計算：Ⅱ2和Ⅱ3婚后生一個患病孩子的概率為1/3×1/11=1/33，故他們生一個正常孩子的概率為1-1/33=32/33。

由上可知，無論是方法1還是方法2，間接計算均比直接計算簡單。當然，例1也有上述幾種計算方法，但均是直接計算比較簡單。由此可得如下規律：

當夫婦雙方的基因型分別為mAA、（1-m）Aa（0＜m＜1）和 nAA、（1-n）Aa（0＜n＜1）時，對于隱性遺傳病而言，若要求后代患病的概率，則直接計算比較簡單；若要求后代正常的概率，則間接計算比較簡單。顯性遺傳病則相反。

例3：一調查小組經調查發現某孤島上表型正常的人群中，100人中有一人含苯丙酮尿癥基因?，F有一名雙親正常，其姐姐是苯丙酮尿癥的正常女性與一正常男性婚配，則他們生一個正常孩子的概率為_______。

圖3

解析：根據題意可繪出相應的遺傳系譜圖（如圖3：圖中深色表示苯丙酮尿癥患者，Ⅱ2和Ⅱ3分別為題中所述的正常女性和正常男性）。由圖3的特點可知，該病為常染色體隱性遺傳病。易知Ⅱ2的基因型為1/3AA、2/3Aa。由“表型正常的人群中，100人中有一人含苯丙酮尿癥基因”可得，Ⅱ3的基因型為1%Aa、99%AA。故他們生一個正常孩子的概率為1-2/3×1/100×1/4=599/600。

總之，遺傳病概率推斷題的題型雖多，但一般均可按上述“四部曲”進行分析。若題目沒有繪出遺傳系譜圖，或告訴了遺傳病的顯、隱性等，則解題時應增減相應的步驟。此外，解題方法、技巧需熟練掌握并能靈活應用，易錯之處要牢記于心。如此，方可立于不敗之地。