唐氏篩查血清標(biāo)記物檢測(cè)對(duì)胎兒其他異常篩查的探討

陳雪靜

【摘 要】妊娠婦女隨著孕周的增長(zhǎng)，胎兒或胎盤(pán)能合成一些特殊的蛋白物質(zhì)（血清標(biāo)記物）進(jìn)入妊娠婦女外周血，其濃度也會(huì)隨孕周呈現(xiàn)出不同的增高與降低趨勢(shì)，而先天異常的胎兒因其本身或胎盤(pán)發(fā)育、代謝具有特征性異常改變，導(dǎo)致某些胎兒蛋白或胎盤(pán)蛋白的濃度發(fā)生異常改變，由于母血與胎兒血有一定的相通性，就有可能使母親血液中相應(yīng)的這些蛋白發(fā)生濃度改變，因此利用妊娠婦女外周血清標(biāo)記物可以對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行產(chǎn)前篩查。經(jīng)觀察與隨訪(fǎng)，這些血清標(biāo)記物的異常除了與唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷有關(guān)以外，同時(shí)還與一些其他的胎兒異常有關(guān)。

【關(guān)鍵詞】篩查；其他胎兒異常；血清標(biāo)記物

【中圖分類(lèi)號(hào)】

R365 【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】

B 【文章編號(hào)】1005-0019（2018）12-189-01

對(duì)象與方法

我院自2017年3月至12月，共做了產(chǎn)前篩查4821例，高風(fēng)險(xiǎn)174例，陽(yáng)性率3.6 %，我們對(duì)經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行追蹤與隨訪(fǎng)。采用AUTOTRFIA—2自動(dòng)熒光免疫分析儀測(cè)定，試劑盒由廣州市豐華生物工程有限公司提供。

1、組織管理：我院孕產(chǎn)保健部為了對(duì)產(chǎn)前篩查與診斷出的異常胎兒提供更好的管理和幫助，也為了積累更多的臨床經(jīng)驗(yàn)，最大限度地利用現(xiàn)有資源，專(zhuān)門(mén)成立了產(chǎn)前篩查與診斷專(zhuān)家組，由產(chǎn)科、產(chǎn)房、新生兒科、遺傳咨詢(xún)門(mén)診、檢驗(yàn)科、B超室及病理科等多學(xué)科專(zhuān)家成立了產(chǎn)篩小組，定期組織匯總與交流。

2、門(mén)診咨詢(xún)：對(duì)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異常的孕婦由臨床經(jīng)驗(yàn)及遺傳學(xué)知識(shí)豐富的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行詳細(xì)咨詢(xún)與講解，并進(jìn)一步提出診斷方法，告知胎兒預(yù)后及可能出現(xiàn)的異常情況。

3、知情選擇：接受遺傳咨詢(xún)后，取得孕婦及家屬知情同意后，對(duì)胎兒的病情、預(yù)后有充分的了解，由孕婦本人及家屬選擇對(duì)胎兒的取舍并簽字留檔。

4、申請(qǐng)轉(zhuǎn)診：對(duì)診斷不明或存在爭(zhēng)議的疑難病例，建議轉(zhuǎn)入上級(jí)醫(yī)院由資深專(zhuān)家進(jìn)行診斷，同時(shí)留下通訊地址與電話(huà)以便隨訪(fǎng)。

5、追蹤指導(dǎo)：對(duì)孕婦及胎兒情況做追蹤隨訪(fǎng)，并詳細(xì)記錄其妊娠結(jié)局，異常胎兒引產(chǎn)后留存照片留檔。

結(jié)果

母血清篩查篩查共計(jì)4821例，高風(fēng)險(xiǎn)174例，陽(yáng)性率3.6 %，對(duì)131例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)無(wú)創(chuàng)DNA基因檢測(cè)、羊水穿刺、結(jié)合B超診斷后進(jìn)行追訪(fǎng)。

2、所以唐氏篩查血清標(biāo)記物的異常除了與唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷有關(guān)以外，同時(shí)還可能與一些其他的產(chǎn)科不良妊娠有關(guān)，尤其對(duì)于這些血清標(biāo)記物結(jié)果單項(xiàng)異常的孕婦應(yīng)加強(qiáng)孕期的監(jiān)護(hù)，多留心，多做監(jiān)護(hù)是很有必要的。這些指標(biāo)對(duì)懷孕和孩子的影響都只是一些小概率的可能，并不具有明確的判斷作用，因此無(wú)需過(guò)分擔(dān)心。如果有問(wèn)題，及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、及早處理問(wèn)題是最好的辦法。