以低鉀血癥為首發表現的兒童腎小管酸中毒1例報告

童天瑜，許春花

(延邊大學附屬醫院 兒科，吉林 延吉 133000)

1 病歷摘要

患者男，2歲，因間斷嘔吐、發熱19 d，發現低血鉀5 d于2017年9月入院。既往4個月有反復低鉀血癥病史。入院時查體：T 36.6℃，P 120次/min，R 25次/min，Bp 90/50 mm/Hg(1 mm/Hg=0.133 3 kPa)，體重：8.4 kg，營養狀態差，神清，精神反應稍差，稍煩躁，口唇稍干，全身皮膚彈性尚可，全身皮膚黏膜無黃染、無淤血瘀斑、無出血點。全身皮下脂肪薄，左耳郭缺如，雙肺呼吸音粗，可聞及痰鳴音，未聞及干性啰音及喘鳴音，心音有力，律齊，各心臟瓣膜聽診區未聞及雜音和額外心音，腹軟，肝脾肋下未及，四肢及神經查體未見異常。正常男童外生殖器，陰莖長3 cm，直徑1 cm，雙側睪丸容積2 ml，陰毛Tanner I期，胸部正位片：兩肺紋理增多、模糊，兩肺內野可見斑片狀影，雙肺透光度增高，肺門著明，心影豐滿，雙膈(-)。診斷意見：肺炎，雙肺過度通氣心影豐滿，腹部超聲未見異常。心臟超聲可見：各房室內徑正常，心包積液(少量)，卵圓孔未閉。NT-proBNP 4 194.15 pg/ml。PCT 1.71 ng/ml。pH值7.031，堿剩余 -22.8 mmol/L，K+2.6 mmol/L，Na+132 mmol/L，Ca2+1.37 mmol/L，Cl-115 mmol/L。復查動脈血氣：pH值7.266，堿剩余-12.9 mmol/L，K+1.7 mmol/L，Na+139 mmol/L，Ca+1.13 mmol/L，Cl-116 mmol/L。尿常規：顏色，淺黃，透明度清晰，葡萄糖陰性(-)，膽紅素陰性(-)，酮體陰性(-)，比重<1.005，pH值7，蛋白(+)，尿膽原陰性(-)，亞硝酸鹽(-)，潛血微量，白細胞(中性粒細胞酯酶)陰性(-)，離心鏡檢紅細胞1～2個/HPF，離心鏡檢白細胞偶見，離心鏡檢上皮細胞未見。實驗室檢查結果可見：K+2.49 mmol/L，Na+130.4 mmol/L，Cl-114.1 mmol/L，CO26.7 mmol/L，陰離子間隙12.1 mmol/L，滲透壓272 mOsm/kg×H2O，血糖5.75 mmol/L，總鈣2.03 mmol/L，磷0.78 mmol/L，堿性磷酸酶200 U/L，天冬氨酸氨基轉移酶100.9 U/L，丙氨酸氨基轉移酶49.2 U/L，AST/ALT 2.1，γ-谷氨酰基轉移酶31.2 U/L，總膽紅素5.4 μmol/L，直接膽紅素0.7 μmol/L，間接膽紅素4.7 μmol/L，血清總膽汁酸6.98 μmol/L，甘膽酸0.9 mg/L，鎂1.26 mmol/L，三酰甘油3 mmol/L。凝血三項：凝血酶原時間10.6 s，國際標準化比值0.93，纖維蛋白原定量2.46 g/L，部分凝血活酶時間35.6 s。快速C-反應蛋白<8 mg/L，白細胞6.18×109/L，紅細胞4.75×1012/L，血紅蛋白134 g/L，血小板341×10×9/L，網織紅細胞計數1.5%。

2 討論

患兒為嬰幼兒，生后4個月開始反復出現低鉀血癥。發病時臨床表現為間斷嘔吐，伴多飲、多尿。查體：生長發育落后，營養不良，口唇稍干，多次查血鉀低于3.5 mmol/L，血氯高于正常，多次監測血氣分析示失代償性代謝性酸中毒，入院后查多次尿常規示pH值>5.5，故診斷腎小管性酸中毒，入院后查24 h尿蛋白陽性，但目前尿篩查無尿糖及氨基酸，暫不支持范可尼綜合征。根據患兒有發熱、咳嗽，查體見雙肺呼吸音粗，可聞及痰鳴音，胸片示雙肺斑片狀影，故診斷為支氣管肺炎。根據患兒為2歲男童，體重8.4 kg，身長79 cm，均低于同年齡同性別體重及身高的第3百分位數，故診斷為營養不良。根據患兒門診查血生化示49.2 U/L，故診斷為肝功能損害。根據患兒為2歲小幼兒，門診查心臟超聲示卵圓孔未閉，故診斷為卵圓孔未閉。根據患兒查體是左耳耳郭缺如，故診斷左耳缺如。

患兒入院后予補鉀、保肝、抗感染治療。耳鼻喉科會診左側外耳畸形，擇期行左耳手術。入院第16天，仍有低熱，體溫最高37.7℃，予物理降溫后體溫可降至正常，熱峰較前下降，復查血鉀、血磷、血鈣及靜脈血氣分析均恢復正常。出院后繼續口服藥物，枸櫞酸鹽合劑10 ml/次，3次/d；磷酸鹽合劑5 ml/次，3次/d；氯化鉀口服液5 ml/次，2次/d。左卡尼丁口服溶液8 ml/次，1次/d。環酯紅霉素混懸劑0.075 g/次，2次/d，口服3～5 d。

低鉀血癥表現為低鉀周期性麻痹，在臨床上比較多見[2]，血清鉀及血清肌酸激酶也被認為是反應低鉀患者肢體癱瘓程度的重要指標[3]。低鉀的原因很多，通常包括攝入不足，排出過多，細胞內外分布變化。該患兒出生后多次出現低鉀血癥，入院后尿常規多次pH值>5.5，同時多尿，因此考慮腎性失鉀。腎性失鉀的內分泌性疾病臨床上主要有原發性或繼發性醛固酮增多癥、庫欣增多癥、嗜絡細胞瘤、先天性腎上腺皮質增多征、Liddle綜合征、腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Gitelman綜合征等[4]。目前對腎小管酸中毒的分類按受累的部位和主要特點分為四類：①遠端腎小管酸中毒(Ⅰ型，DRTA)；②近端腎小管酸中毒(Ⅱ型PRTA)；③混合型，即近端和遠端小管同時受損(Ⅲ型，distal and proximal renal tubular acidosis)；④高血鉀性腎小管酸中毒(Ⅳ型，hyperkalemic renal tubular acidosis)。本病例中患兒特點為：持續性高氯酸中毒，尿pH不低于5.5，有生長障礙體質，故可考慮為DRTA。I型又分為原發性和繼發性：①原發性：屬于常染色體隱性遺傳，亦有報告屬常染色體顯性遺傳。中國的DRTA家系研究鑒定出SLC4A1雜合突變(G494S和G701D)表現為AR遺傳特點，而SLC4A1缺失突變(D905dup)則表現為常染色體顯性遺傳[5]；②繼發性：多種原因引起。目前原發性腎小管酸中毒治療上對癥處理，糾正酸堿中毒及電解質紊亂。長期口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸鈉，必要時補充碳酸氫鈉，對明確病因的繼發性I型RTA還要針對病因治療。低鉀血癥是臨床常見癥狀，盡可能找出發病機制并對其分類有助于疾病治療和盡快改善體內酸堿平衡，詢問病史排除不同誘因，同時進行血氣分析，尿常規，24小時尿電解質、心電監測。遠端小管主細胞內部H+-K+-ATP酶活性下降，泌H+減少，引起Na+-H+交換減少、Na+-K+交換增強，尿內排鉀增多，導致低鉀血癥[6]。RTA并不少見，區分好原發病因，盡快治療糾正酸堿中毒，對于兒童RTA盡早明確診斷，給予治療，改善患者酸堿中毒，保持良好生長發育，有重要意義。