小兒（椎管內、外）原始神經外胚層腫瘤1例

許金霞

（浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院放射科 浙江 杭州 310003）

1.引言

原始神經外胚層腫瘤（primitive neurotodermal tumour，PNET）是由未分化的神經外胚層細胞衍生的一種罕見惡性小圓細胞腫瘤，多見于兒童和青少年。PNET可發(fā)生于大腦、腦干、松果體、脊髓和外周神經[1]。原發(fā)于椎管內的PNET罕見，可出現在髓內、髓外、硬膜外以及脊髓的任何節(jié)段[2，3]。

2.病史

患兒，女，1Y4M，4天前無明顯誘因下出現雙下肢體無力，不能獨立站立，雙側對稱，雙上肢活動好。無關節(jié)腫脹，無二便潴留，無吞咽困難及飲水嗆咳，無聲音嘶啞，無晨輕暮重，無抽搐，無發(fā)熱，無皮疹，無頭痛嘔吐，無腹痛腹瀉。3天前患兒開始出現流清涕，單聲咳嗽，不劇，有痰不易咳出，無氣促，無喘息，無發(fā)熱。

2.1 入院查體

T 36.5℃，P 120次/分，R 26次/分，BP 98/58mmhg，神志清，精神尚可，周身淺表淋巴結未及腫大，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未及啰音，心音中，律齊，未及雜音，腹平軟，肝脾肋下未及。神經系統：頸軟，克氏征、布氏征陰性，顱神經檢查無殊，雙上肢肌力V級，雙下肢肌力Ⅱ級，肌張力正常，腱反射亢進，踝陣攣，雙巴氏征陽性。

2.2 影像學檢查

胸椎MRI平掃：掃描序列SAG（T1WI，T2WI+F） AX（T2WI）

大致于T7～T11水平椎管內脊髓后方見梭形長T1長T2信號腫塊，邊界清，其上方似見迂曲擴張的流空血管影，其前方脊髓明顯受壓變形，所示脊髓信號改變不甚明顯，其后方左側豎脊肌與棘突見見一長T1稍長T2信號腫塊，邊界模糊，與椎管內病灶延續(xù)性顯示欠清；所示脊柱胸椎序列及生理曲度如常，胸椎間盤形態(tài)、信號無殊，未見膨出及突出，胸椎管、側隱窩及椎間孔無狹窄，T1～12椎體及附件骨質未見異常信號，前、后縱韌帶及黃韌帶未見增厚，兩側椎旁結構清晰。

2.3 手術所見

棘突左側肌肉中一腫瘤，無明顯包膜，魚肉狀，底部緊貼椎骨，從胸肋關節(jié)間隙進入椎管。暴露硬脊膜外腫瘤，條索狀貼敷于硬脊膜表面，有包膜，魚肉狀，底部與硬脊膜輕度粘連。探查椎管內脊髓雙側，神經根清晰可見，未受腫瘤侵犯。

2.4 病理鏡下所見

椎管內、外腫瘤，形態(tài)相似，腫瘤細胞呈浸潤性生長，彌漫分布，胞核呈圓形、核深染，核分裂象可見，局灶見菊形團樣結構。病理診斷為（椎管內、外）原始神經外胚層腫瘤。

免疫組化染色結果：CD56（-）、EMA（-）、CD99（+）、GFAP（-）、Desmin（-）、CD45（-）、S-100（+）、Ki-67（約10%+）、Vimentin（+）、INI1（+）、SYN（-）。

3.討論

發(fā)生于脊柱的PNET 的影像學表現報道較少，國內僅見個例報道。臨床和放射科醫(yī)師對該病認識不足，極易誤診。PNET可發(fā)生于椎管內任何節(jié)段，硬膜內外均可發(fā)生。影像表現多樣且無特異性，腫瘤多為分葉狀、棒狀或條帶狀，邊界尚清，脊髓或馬尾及蛛網膜下腔受壓向對側或前方移位，腫瘤可穿過椎間孔生長，直接侵犯椎旁結構，形成較大的軟組織腫塊。CT平掃腫瘤為等或低密度，MRI表現T1為等或稍低信號，T2為稍高信號，當合并出血、囊變或壞死時，信號混雜，邊界相對清楚，輕-中度均勻或不均勻強化[4]。本病例表現為椎管內外長T1長T2信號腫塊，未見侵犯椎體、附件、椎間盤及韌帶。需要與神經源性腫瘤、轉移瘤以及淋巴瘤、骨髓瘤等病變相鑒別。累及椎管內外，沿神經根生長的PNET，需與神經鞘瘤相鑒別。PNET較神經鞘瘤更具惡性腫瘤特征，更易引起相鄰椎體與附件的破壞及軟組織腫脹等。

病理特點：鏡下灶區(qū)可見典型小圓形細胞，有Homer-Wrigh菊團樣或巢狀結構具有一定特征性；免疫組織化學特點：至少有1項以上神經標志物表達陽性，CD 99（+）尤為顯著[5]；超微結構證實細胞質內含有神經內分泌顆粒[6]；細胞遺傳學檢查可發(fā)現染色體異常11:22（q24，q12）[6]。

總之，椎管內PNET表現多樣，因為病例少，椎管內PNET的影像學特點尚待探尋總結。目前術前影像學診斷椎管內PNET尚困難，定性診斷仍依靠病理鏡下的腫瘤形態(tài)及免疫組化染色結果。但是MRI檢查有助于判斷腫瘤的部位、大小、形態(tài)、境界、周圍侵犯及有無轉移等，對術前評估、療效評價及隨訪等方面具有重要價值。