《英國罕見病策略》分析及對我國的啟示

陳永法 石偉峰

中圖分類號 R951 文獻(xiàn)標(biāo)志碼 A 文章編號 1001-0408（2018）04-0433-04

DOI 10.6039/j.issn.1001-0408.2018.04.01

摘 要 目的：借鑒《英國罕見病策略》實施經(jīng)驗，為我國罕見病醫(yī)療保障政策的制定提供參考。方法：介紹《英國罕見病策略》的出臺背景、實施現(xiàn)狀及內(nèi)容主旨，分析并總結(jié)其實施經(jīng)驗，并為我國相應(yīng)機制的建立提供借鑒。結(jié)果與結(jié)論：英國通過加強信息收集、提升服務(wù)質(zhì)量及聯(lián)合患者組織等行為強化患者賦能，同時推廣先進(jìn)的疾病篩查及基因檢測技術(shù)，開展罕見病診療培訓(xùn)，積極吸納患者參與研究等，形成了完善的罕見病醫(yī)療保障體系。我國應(yīng)當(dāng)借鑒英國經(jīng)驗，同時立足本國罕見病現(xiàn)狀，建立全面的罕見病醫(yī)療保障框架、扶持患者組織發(fā)展、完善罕見病服務(wù)體系并加強罕見病研究，以期為我國罕見病患者提供更好的健康保障。

關(guān)鍵詞 英國罕見病策略；患者賦能；患者組織；罕見病

ABSTRACT OBJECTIVE： To learn from the implementation experience of UK Strategy for Rare Diseases， and to provide reference for the formulation of the rare disease guarantee strategy in China. METHODS： The background， status quo and content of UK Strategy for Rare Diseases were introduced； its implementation experience was analyzed and summarized to provide enlightenment to the construction of relevant mechanism in China. RESULTS & CONCLUSIONS： British government took measure like strengthening the collection of message， improving service quality and uniting patient organization for patient empowerment， while spreading advanced disease screening and gene detection technology， developping training in diagnosis and treatment of rare disease and encouraging patients to participate in the research. The comprehensive and perfect guarantee system of rare disease had been formed. British experience is worth learning. Our country should construct comprehensive guarantee framework of rare disease， support patient organizations， improve service system for patient and strengthen rare disease research to provide health guarantee for rare disease patients.

KEYWORDS UK Strategy for Rare Diseases； Patient empowerment； Patient organization； Rare disease

根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。我國人口基數(shù)大、罕見病病種多，因此罕見病患者總數(shù)較大。然而由于歷史、經(jīng)濟(jì)等方面的原因，我國對罕見病的關(guān)注相對滯后，缺乏系統(tǒng)的管理政策，在罕見病的防治、研究等許多方面都遭遇了諸多困境。相對而言，英國較早就開始關(guān)注罕見病，并系統(tǒng)開展了相應(yīng)的保障工作。2013年，英國衛(wèi)生部（Department of Health）制定并發(fā)布了《英國罕見病策略》（UK Strategy for Rare Diseases）[1]，以患者需求為核心，針對存在的問題，提出相應(yīng)解決方案，并制定了保障框架。基于此，筆者分析了其出臺背景、實施現(xiàn)狀及內(nèi)容主旨，總結(jié)了其實施經(jīng)驗，旨在為我國罕見病醫(yī)療保障政策的制定提供參考依據(jù)。

1 《英國罕見病策略》的出臺背景和實施現(xiàn)狀

1.1 《英國罕見病策略》出臺背景

為改善罕見病患者健康狀況，2009年1月，歐洲理事會（The European Council）建議歐盟各成員國制訂專門的罕見病國家計劃或戰(zhàn)略，以全面多樣的方式為患者提供衛(wèi)生服務(wù)和社會照顧[2]；2010年，英國首席醫(yī)務(wù)官年度報告強調(diào)要采取一系列措施以保障罕見病患者的生存權(quán)益；2012年，英國衛(wèi)生部根據(jù)歐洲理事會的建議，組織開展“建立國家罕見病策略”工作，并公開征求社會各界意見，共收到來自不同組織機構(gòu)提出的300多條建議，內(nèi)容包括如何發(fā)揮政府在罕見病研究方面的領(lǐng)導(dǎo)能力、建立并逐步完善罕見病服務(wù)體系和提升英國在罕見病研究領(lǐng)域的國際競爭力。經(jīng)過多次修改，英國衛(wèi)生部于2013年發(fā)布了《英國罕見病策略》，其涉及罕見病控制、疾病識別與篩選、診斷及早期干預(yù)、協(xié)作治療、疾病研究等51項內(nèi)容，并要求英國各地區(qū)在2020年時實現(xiàn)規(guī)劃的目標(biāo)。

1.2 《英國罕見病策略》實施現(xiàn)狀

《英國罕見病策略》覆蓋罕見病的識別、診斷、治療及研究等多方面的國家計劃，旨在為患者提供更好的診療服務(wù)，解決罕見病帶來的一系列衍生問題。《英國罕見病策略》與英國各地區(qū)相關(guān)政策如在英格蘭地區(qū)發(fā)布的“英國生命科學(xué)計劃”、在威爾士地區(qū)發(fā)布的國民醫(yī)療保健服務(wù)體系（National Healthcare Service，NHS）“五年健康規(guī)劃”等交相呼應(yīng)，形成了相對完整的罕見病醫(yī)療保障體系。為更好地促進(jìn)策略實施，英國各地區(qū)根據(jù)自身的不同情況相繼提出了實施方案。蘇格蘭和威爾士政府分別于2014年6月和2015年2月發(fā)布《英國罕見病策略》的實施方案。為監(jiān)督該策略的實施，英國衛(wèi)生部于2016年2月28日首次舉辦了罕見病論壇（UK Rare Disease Forum），要求各地區(qū)在論壇上報告工作進(jìn)度、存在的問題及解決方案[3]；同時，擬每2年舉辦1次論壇，通過論壇報告工作情況、存在的問題及擬采取的措施（或要求加快某項目標(biāo)的實施進(jìn)度）等，并于下次論壇反饋結(jié)果。通過這種特定的論壇形式，英國衛(wèi)生部向外界公開該策略的施行情況，發(fā)現(xiàn)罕見病醫(yī)療保障工作中出現(xiàn)的問題、提出改進(jìn)方案，進(jìn)而形成了完善的“制定-實施-監(jiān)督”體系。

2 《英國罕見病策略》的內(nèi)容主旨

2.1 聯(lián)合多方加強患者賦能，增強患者自我決策能力

患者賦能（Patient empowerment）即授權(quán)賦能教育，指以治療疾病為目的，通過教育患者，使其自主改變個人行為和社會生活狀態(tài)[4]。在治療過程中，患者自己決定需要解決的問題和學(xué)習(xí)內(nèi)容，并制訂疾病管理的具體計劃；醫(yī)務(wù)人員通過建立交流渠道、提供技術(shù)支持等方式與患者進(jìn)行合作，幫助患者改善其生活狀態(tài)。

《英國罕見病策略》提出應(yīng)在以下3個方面采取措施促進(jìn)患者賦能、提升患者的自我決策能力：第一，政府部門應(yīng)聯(lián)合醫(yī)療機構(gòu)及社會組織采取措施加強信息收集。英國衛(wèi)生部設(shè)立了國家先天性及罕見疾病數(shù)據(jù)庫（National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service，NCARDRS），為患者建立個人治療檔案并記錄其具體的治療情況。第二，提升醫(yī)務(wù)人員的服務(wù)質(zhì)量。英國NHS為此在《英國罕見病策略》的要求下為罕見病患者建立了相應(yīng)的治療路徑，內(nèi)容涉及標(biāo)準(zhǔn)化的治療模式及程序、患者參與研究的方法，以及針對兒童患者的照顧方案（包含由幼年到成年的過渡階段）；并且要求專科中心收集數(shù)據(jù)用于研究，及時向患者反饋治療信息。第三，將患者組織納入罕見病醫(yī)療保障體系并與其開展合作。例如，公共衛(wèi)生局（Public Health Agency，PHA）與地區(qū)性機構(gòu)北愛爾蘭罕見病合作組織（Northern Ireland Rare Disease Partnership，NIRDP）建立合作開展調(diào)查，收集患者及醫(yī)師對于罕見病服務(wù)的建議，并向有關(guān)部門反饋，使調(diào)查結(jié)果可作為制訂新政策的參考依據(jù)。

2.2 推廣疾病篩查及基因檢測技術(shù)應(yīng)用，加強罕見病預(yù)防治療

疾病篩查（Disease screening）指對公眾進(jìn)行罕見病篩查，根據(jù)檢查結(jié)果作出診斷，以便在疾病早期癥狀出現(xiàn)前開始治療，避免病情惡化和并發(fā)癥發(fā)生。例如，新生兒血液篩查在英國應(yīng)用最為廣泛，可檢查包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的6種疾病；產(chǎn)前篩查通常用于遺傳咨詢，可促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育、降低遺傳病兒童的出現(xiàn)率[1]。為擴(kuò)大篩查的范圍，英國公共健康部（Public Health England）建立了篩查計劃，由英國疾病篩查委員會（UK National Screening Committee，UKNSC）評估疾病并向NHS推薦。《英國罕見病策略》指出，應(yīng)加強與UKNSC的合作，以擴(kuò)大罕見病的篩查范圍，以期為罕見病防治創(chuàng)造良好的條件。

NHS建立了許多臨床研究中心以促進(jìn)基因檢測技術(shù)的發(fā)展及應(yīng)用，在此基礎(chǔ)上，英國衛(wèi)生部聯(lián)合NHS建立了英國基因檢測網(wǎng)絡(luò)組織（UK Genetic Testing Network，UKGTN）。由于罕見病多為基因變異導(dǎo)致的疾病，為提升臨床診斷水平，《英國罕見病策略》提出應(yīng)加強基因檢測，并將結(jié)果應(yīng)用于臨床診療。例如，由UKGTN指導(dǎo)監(jiān)督多項疾病的基因檢測，已被制定成標(biāo)準(zhǔn)且載入疾病檔案，以應(yīng)用于臨床診斷；同時，UKGTN積極推廣新一代技術(shù)[如二代檢測技術(shù)（Next generation sequencing，NGS）]的應(yīng)用，并對已應(yīng)用于NHS的基因檢測技術(shù)進(jìn)行評估，包括有效性及成本-效果評價等。

2.3 開展罕見病知識培訓(xùn)，提升醫(yī)務(wù)人員診斷水平

罕見病診斷是患者獲得有效治療的基礎(chǔ)，但是目前存在3個需要解決的問題[5]：第一，診斷受到不同程度的拖延，導(dǎo)致患者不能及時獲得治療；第二，患者經(jīng)常求診于不同的醫(yī)師，但疾病卻無法得到有效診斷，并有不同程度的誤診經(jīng)歷；第三，部分罕見病的癥狀與普通疾病相似，增加了診斷的難度。為此，《英國罕見病策略》提出應(yīng)加強罕見病知識培訓(xùn)，包括對醫(yī)學(xué)類本科及研究生進(jìn)行罕見病基本知識普及，使在校醫(yī)學(xué)生對罕見病有初步認(rèn)知；同時，NHS在全科醫(yī)師培訓(xùn)的基礎(chǔ)上，開設(shè)罕見病相關(guān)課程，以提高醫(yī)師對罕見病的識別能力。由于罕見病中遺傳性疾病特別是單基因遺傳病的比例較高，基因醫(yī)學(xué)在罕見病診療領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。英格蘭健康指導(dǎo)局（Health Education England，HEE）基于《英國罕見病策略》要求建立了基因?qū)W指導(dǎo)計劃（Genomics Education Programme，GEP）[6]，為醫(yī)療人員提供基因醫(yī)學(xué)的網(wǎng)絡(luò)課程與信息支持，包括基礎(chǔ)知識普及與專業(yè)課程學(xué)習(xí)。同時，GEP也包含進(jìn)修計劃，醫(yī)療工作者可通過向HEE申請進(jìn)入指定的大學(xué)進(jìn)修，課程費用由HEE承擔(dān)。

2.4 積極吸納患者參與研究，推動罕見病研究開展

罕見病研究作為了解和認(rèn)識疾病機制的途徑，在發(fā)現(xiàn)有效治療手段的過程中發(fā)揮了重要作用。由于罕見病的發(fā)病率較低，科研機構(gòu)通常無法獲得足夠的臨床數(shù)據(jù)，因此患者積極參與研究將有助于提升治療研究質(zhì)量及效率[7]。然而，因研究方在受試者招募過程中宣傳不到位、患者難以了解相關(guān)信息，增加了患者參與研究的難度。對此，《英國罕見病策略》提出，科研機構(gòu)應(yīng)與患者組織建立合作，利用后者集中的患者資源推動研究開展；同時，制訂激勵政策鼓勵開展與患者參與有關(guān)的疾病研究。根據(jù)《英國罕見病策略》建議，威爾士建立了科研信息發(fā)布計劃，向患者及相關(guān)組織發(fā)布有關(guān)疾病研究的資訊；此外，英國國家健康研究所（National Institute for Health Research，NIHR）建立了罕見病轉(zhuǎn)化研究合作組織（Rare Diseases Translational Research Collaboration，RD-TRC），聯(lián)合NHS研究機構(gòu)建立以患者參與為重點的科研合作。研究者從RD-TRC獲得科研資金，同時提供詳細(xì)的研究計劃說明患者參與的程度，并定期向RD-TRC匯報研究進(jìn)展。

3 《英國罕見病策略》實施的經(jīng)驗及對我國相應(yīng)機制建立的啟示

3.1 建立綜合全面的罕見病醫(yī)療保障框架

罕見病醫(yī)療保障框架對于建立完善全面的罕見病醫(yī)療保障體系具有指導(dǎo)作用。而由于我國目前尚未建立相應(yīng)保障制度，相關(guān)罕見病服務(wù)不完善，罕見病保險覆蓋范圍狹窄、保障力度薄弱，因此應(yīng)盡早制訂罕見病策略、建立罕見病保障框架[8]。制訂策略時應(yīng)重點考慮以下方面：（1）罕見病策略的覆蓋范圍應(yīng)盡可能全面，以充分保障患者的權(quán)益。《英國罕見病策略》涉及政府部門、醫(yī)療機構(gòu)、科研中心、患者及患者組織等多方，范圍包括研究、診斷治療、患者授權(quán)等諸多方面，且重視地區(qū)合作及互補。我國可借鑒《英國罕見病策略》內(nèi)容，逐步建立多層次的罕見病醫(yī)療保障體系，推動罕見病研究的發(fā)展，提升罕見病診療質(zhì)量，為患者提供更好的服務(wù)。（2）罕見病策略應(yīng)包含具體的工作目標(biāo)與行動計劃，并建立反饋機制，以促進(jìn)策略的有效實施。定期對外公布實施進(jìn)展，可以發(fā)現(xiàn)工作中存在的不足，及時獲得外界反饋的建議，便于采取相應(yīng)措施加以改進(jìn)。

3.2 扶持患者組織發(fā)展，加強合作交流

患者組織具有自愿性、非盈利性、靈活性的特征，可將最新的研究信息傳遞給患者，并提供心理咨詢等服務(wù)。英國患者組織為患者提供了疾病信息及交流平臺，在幫助加強患者賦能方面發(fā)揮了重要作用，彌補了政府在社會照顧方面的不足[1]。相比而言，我國的患者組織雖然也向患者提供支持服務(wù)，在保障患者健康方面發(fā)揮了重要作用，但仍存在各組織發(fā)展不均衡、合作意識薄弱等問題[9]。對此，政府應(yīng)完善相關(guān)法律制度，明確罕見病患者組織的地位；同時，制訂患者組織的扶持政策及管理制度，為其提供良好的環(huán)境，引導(dǎo)均衡發(fā)展。此外，由于患者組織能夠比較有效和充分地匯聚罕見病患者，客觀上能夠提供更多的病例作為研究樣本，因此也應(yīng)加強與科研機構(gòu)及醫(yī)藥企業(yè)的合作，進(jìn)而共同推進(jìn)罕見病防治的研究進(jìn)展。加強合作一方面有助于促進(jìn)患者組織自身的發(fā)展，另一方面也可為患者提供更多的服務(wù)渠道。由于國外的患者組織具有豐富的罕見病防治和組織管理經(jīng)驗，值得學(xué)習(xí)借鑒，因此我國患者組織應(yīng)樹立國際合作意識，與國外患者組織開展交流合作，分享罕見病信息及資源。

3.3 完善罕見病醫(yī)療保障體系，提升罕見病服務(wù)水平

目前，我國并未建立全面的罕見病醫(yī)療保障體系，相關(guān)服務(wù)也并不完善。相對于英國罕見病策略，我國的罕見病服務(wù)存在以下問題：（1）缺乏官方認(rèn)可的罕見病網(wǎng)站，信息服務(wù)不完善。由于罕見病的特殊性及信息不對稱性增加了患者尋求治療的難度，因此應(yīng)建立官方認(rèn)可的罕見病網(wǎng)站，整合患者組織，并提供藥品及臨床試驗的信息供患者查詢。（2）醫(yī)務(wù)人員對于罕見病了解不足，加之我國人口眾多，罕見病病種又較繁多，因此更增加了診療的難度[10]。由于許多罕見病為基因源性疾病，醫(yī)務(wù)人員對其識別意識不足，增加了患者診療的難度，因此需開展罕見病知識培訓(xùn)，提升醫(yī)務(wù)人員的罕見病識別水平。另外，由于我國各地區(qū)醫(yī)療水平存在較大差異，應(yīng)根據(jù)地區(qū)情況開展罕見病知識培訓(xùn)，或提供網(wǎng)絡(luò)學(xué)習(xí)課程，以向衛(wèi)生專業(yè)人員普及罕見病知識。（3）我國尚無專門針對罕見病的醫(yī)療保障體系，罕見病患者只是部分享受由政府主導(dǎo)的醫(yī)療保險，且保障水平有限[11]。而《英國罕見病策略》基于NHS的全民醫(yī)療保障體系，為罕見病患者建立了個人檔案并設(shè)定了對應(yīng)的治療路徑，給予了患者充分的保障。鑒于此，我國有必要建立長久可持續(xù)性發(fā)展的罕見病醫(yī)療保障體系，同時合理制訂罕見病的籌資及保障標(biāo)準(zhǔn)，在兼顧持久性的前提下提高罕見病的醫(yī)療水平和服務(wù)水平。

4 結(jié)語

《英國罕見病策略》的制定及實施，助力形成了全面完善的罕見病醫(yī)療保障體系，其經(jīng)驗值得我國參考借鑒。然而，因各國衛(wèi)生體制、人口規(guī)模、罕見病專業(yè)知識與治療水平、衛(wèi)生資源等方面均存在較大差異，借鑒國際經(jīng)驗時也應(yīng)充分考慮其適用性。在建立適用于我國的罕見病醫(yī)療保障策略時，應(yīng)立足本國罕見病現(xiàn)狀，開展政策討論磋商，積極吸納各方建議；同時，鼓勵開展疾病研究，提升診療服務(wù)質(zhì)量，加強我國罕見病防治工作的開展力度，為罕見病患者提供更好的健康保障。

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（收稿日期：2017-05-10 修回日期：2017-11-28）

（編輯：段思怡）