產前超聲診斷胎兒先天性多發性關節攣縮癥1例

李詩慧，解麗梅（中國醫科大學附屬盛京醫院超聲科，遼寧 沈陽 110004）

病例女，35歲，孕23+5周，長期服中藥。行中孕期產前超聲篩查。超聲所見：雙頂徑6.5cm，頭圍21.5cm，腹圍19.4cm，股骨長度4.1 cm，胎頭輪廓完整，雙側頂骨向外突出。下頜后縮，下面部角約26°。掃查過程中左側膝關節未見明顯活動，右側膝關節僅可見小幅屈曲，雙足呈搖椅樣，踝關節未見伸展動作（圖 1a～1c）。 單臍動脈，臍帶囊腫，大小約 1.8cm×1.9cm。 超聲提示：胎兒小下頜；雙足呈搖椅樣改變（考慮垂直距骨可能性大），左側膝關節僵直，右側膝關節、雙側踝關節活動受限；單臍動脈。

患者選擇終止妊娠，引產單胎女嬰。引產后基本同超聲所見：胎兒小下頜畸形；胎兒皮膚緊繃，在關節處缺少皮膚褶皺；雙側膝關節、雙側踝關節僵硬，雙足呈搖椅樣改變；臍帶囊腫。引產后臨床證實胎兒為先天性多發性關節攣縮（Arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。

圖1 a 下頜后縮，下面部角約26°。 圖1b 右足呈搖椅樣。 圖1c 左足呈搖椅樣。

討論AMC是一組異質性疾病，通常累及四肢近端關節，也可能涉及下頜或頸椎。AMC總體發病率為1：3000～5000[1]，臨床分型大體分為3類：①單純的末梢攣縮（僅累及末梢肢體關節）；②多發性關節攣縮伴內臟及頭面部畸形；③多發性關節攣縮伴神經系統異常[1-2]。研究表明[3]，患有小頭畸形和AMC的孩子多數是由于母親在早孕時感染了ZIKV病毒，或存在肌肉的常染色體隱性遺傳[4]。又有學者研究表明，NEB基因突變[5]和MYBPC1基因表型的純合突變[1]可造成胎兒AMC。

AMC的典型超聲表現：①關節僵直，呈攣縮狀或過伸狀，肌張力增高，肢體活動減少；②常見膝、踝關節受累，可合并皮下組織變薄；③常伴發中樞神經系統異常。約半數胎兒可合并臍帶囊腫和羊水過多[2]。

本病的產前診斷較困難，需要超聲醫師有一定的經驗和耐心。當超聲提示上述主要的特殊體征及伴發癥時，應提高警惕，并重視胎兒的姿勢與肢體活動度，一次掃查顯示不滿意時可囑孕婦適當活動后再次掃查。

AMC患者由于軟組織攣縮、肌肉變形萎縮，導致矯正十分困難。即使有些患兒經過手術切開糾正，也只能輕微改善外觀，而不能完全恢復正常的關節位置與功能[6-7]。故產前一經診斷，孕婦及家屬多考慮引產，因此，AMC的產前診斷尤為重要。