孕早期胎兒NT增厚與先天性心臟病的關(guān)系

程常云，胡波，魏亞萍

胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT值）是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體的積聚。近年來，研究發(fā)現(xiàn)11～13+6周孕周的NT值有重要的臨床意義，NT值與胎兒畸形、心臟畸形以及染色體異常有關(guān)[1-4]。本文通過分析浙江省象山縣婦幼保健院2389例病例的NT值與胎兒心臟彩超，探討胎兒NT值與胎兒心臟畸形的相關(guān)性的臨床價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取 2014年 6月至2016年12月來本院產(chǎn)檢的2 389例孕婦進(jìn)行研究。年齡 19～39歲，平均（27.89±8.61）歲。所有孕婦所懷胎兒均為單胎。

1.2 儀器設(shè)備 采用美國GE VOLUSON E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率 2～ 5 MHz。

1.3 篩查方法 在孕11～13+6時，對所有胎兒進(jìn)行 NT檢測并做好記錄。NT檢測3次，取其平均值記錄。依照測量標(biāo)準(zhǔn)NT≥2.5 mm為NT增厚，屬于異常厚度[5]。對于NT增厚的胎兒，進(jìn)行早期超聲心動圖檢查，對于未在早孕期發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常的目標(biāo)胎兒在孕 18～20周及中孕期時進(jìn)行超聲心動圖檢查。對于NT正常的胎兒，在孕22～24周時，進(jìn)行超聲心動圖檢測，篩查疑為先天性心臟畸形的胎兒在出生1周內(nèi)再次進(jìn)行超聲心動圖檢測。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法 采用SPSS 24.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料采用2檢驗(yàn)＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

早孕晚期（孕11～13+6）針對NT增厚的胎兒所進(jìn)行的心臟篩查可以發(fā)現(xiàn)或早期診斷心臟畸形，包括單心腔、左心發(fā)育不良（圖 1）、心內(nèi)膜墊缺損（圖2）、主動脈重度狹窄或閉鎖、肺動脈重度狹窄（圖3）、右心室發(fā)育不良（圖4）、右位主動脈弓、伴有四腔心切面解剖異常的嚴(yán)重室間隔缺損、室間隔完整性肺動脈閉鎖等。

2.1 在NT正常及增厚情況下胎兒先天性心臟病發(fā)生率比較 45例胎兒出現(xiàn)NT增厚情況，NT增厚者胎兒先天性心臟病發(fā)生率為35.55%（16/45），NT正常的先天性心臟病發(fā)生率為0.64%（15/2 344），兩者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（2=4.61，＜ 0.05）。

2.2 不同程度的NT增厚胎兒中先天性心臟病發(fā)生率比較 45例 NT增厚的胎兒中，NT增厚2.5～3.5 mm的胎兒先天性心臟病發(fā)生率為19.23%（5/26），NT＞3.5mm的胎兒先天性心臟病發(fā)生率57.89%（11/19），兩者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（2=3.12＜ 0.05）。

3 討論

先天性心臟畸形是新生兒常見的畸形病之一，并且死亡率較高，嚴(yán)重影響了人們的生活質(zhì)量和家庭幸福，所以產(chǎn)前早期診斷先天性心臟畸形非常必要[6-7]。NT作為預(yù)測胎兒先天性心臟結(jié)構(gòu)畸形的敏感超聲指標(biāo)，能早期有效地檢出異常胎兒及合并其他嚴(yán)重并發(fā)癥。所以在孕早期檢測到NT增厚的胎兒，應(yīng)重點(diǎn)掃查心臟，排除先天性心臟畸形。常規(guī)胎兒心臟專項(xiàng)檢查通常在孕20～24周與胎兒整體畸形檢查同時進(jìn)行，但近年早孕期胎兒心臟畸形篩查已成為趨勢，這有賴于高分辨率超聲儀器的發(fā)展和超聲醫(yī)師技術(shù)的提高。雖然NT增厚提高了篩查早孕期胎兒先天性心臟病的準(zhǔn)確率，但直接發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)的異常才能明確診斷早孕期心臟畸形；如發(fā)現(xiàn)不能明確的心臟異常或心臟未見明確異常，但伴有NT增厚者，建議于孕14～17周復(fù)查胎兒超聲心動圖[8]。

NT增厚的發(fā)生機(jī)制可能與淋巴回流障礙有關(guān)，過多的淋巴液聚集形成NT增厚，超聲表現(xiàn)為低回聲或無回聲。NT增厚與很多疾病有關(guān)，目前常作為篩查三體綜合征有意義的超聲標(biāo)志，包括21－三體，發(fā)病率1/800；18－三體，發(fā)病率1/4 000，13－三體，發(fā)病率1/6000。Hyett等[9]通過大量研究發(fā)現(xiàn) NT增厚，胎兒心臟及大血管結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生率增高，并建議將早孕期NT測量作為胎兒先天性心臟病早期篩查指標(biāo)。這表明先天性心臟結(jié)構(gòu)異常是導(dǎo)致染色體異常最常見的原因。

圖1 左心發(fā)育不良

圖2 心內(nèi)膜墊缺損

圖3 肺動脈重度狹窄

圖4 右心室發(fā)育不良

筆者對2 389例胎兒NT值與先天性心臟病的相關(guān)性進(jìn)行了回顧分析總結(jié)，早孕晚期（孕11～13+6）針對NT增厚的胎兒所進(jìn)行的心臟篩查可以發(fā)現(xiàn)或早期診斷心臟畸形，但不可否認(rèn)的是受胎兒孕周、體位、孕婦腹壁厚度等諸多因素的影響，早孕晚期（孕11～13+6）胎兒心臟結(jié)構(gòu)顯示的清晰度不如中孕期，準(zhǔn)確率也稍差，漏診率較高。故而對于早孕晚期（孕11～13+6）NT增厚的目標(biāo)胎兒進(jìn)行有針對性的超聲心動圖檢查不但能將胎兒嚴(yán)重先心病的診斷時間明顯提前至早孕晚期，而且能夠?yàn)椴糠衷诖穗A段未發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)異常的目標(biāo)胎兒其后的序貫心臟檢查提供依據(jù)。本組2389病例中，有45例NT增厚，且隨著厚度增加胎兒患先天性心臟病的檢出率也呈上升趨勢，說明NT增厚程度越大，胎兒患先天性心臟病的可能性就越高。由此可見，采用NT篩查胎兒早期心臟病有積極意義，值得推廣。