242例先天性心臟病的篩查方法分析

伏幼娟 陳越峰（通訊作者） 陳燕

（南京市江寧區婦幼保健衛生服務中心 江蘇 南京 211100）

先天性心臟病（先心病）是兒童最常見的心臟病。按照《2012中國出生缺陷報告》[1]，2000—2011年圍產期先心病的發生率呈上升趨勢，已經躍居我國出生新生兒缺陷的首位，在活產嬰兒中為6～10‰。而早期診斷、選擇合適的治療時機對于先心病的預后十分關鍵，因此先心病的篩查工作已經成為了圍產保健科及兒童保健科非常重要的內容，為了探討適合兒童保健科先心病篩查的方法，本研究對先心病的發現方式進行了比較分析。

1.對象與方法

1.1 對象

從2016年1月—2018年4月我院兒童保健科門診體檢的0～3歲兒童中，收集所有經過彩色多普勒超聲心動圖（心臟超聲）診斷為先天性心臟病的患兒共242例，男114例，女128例。

1.2 方法

大多數患兒均通過先心病篩查-轉診途徑得到診斷，少數患兒首次體檢時已經在外院得到了診斷。對所有轉診的患兒以及就診時已經確診的患兒均進行經皮血氧飽和度（脈氧）的測定，并記錄其先心病類型及發現方式。

2.結果

2.1 先天性心臟病的類型分布

共收集先心病患兒242例，男117例，女128例，以房間隔缺損、室間隔缺損、室缺合并房缺、動脈導管未閉、肺動脈狹窄最為多見（見表1）。215例在6個月以前得到確診，27例6個月以后才得到診斷。如表1所示。其中2例篩查持續陰性，5例定期體檢但6個月以后才被發現心臟雜音（有2例在發現心臟雜音后不久接受了手術治療），11例6個月以后才首次體檢，9例家長未能及時專科就診。

表1 先天性心臟病的類型分布

2.2 先天性心臟病的發現方式

先心病的發現方式包括心臟雜音、先心病以外的原因住院并常規超聲檢查（住院普查）、孕期超聲檢查、脈氧低下、呼吸困難、胸片心影增大，其中心臟雜音、住院普查、孕期超聲是最主要的發現方式。如見表2所見。而法洛四聯癥、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖這4例較為嚴重的先心病雖然以其它方式被發現，但同時合并脈氧低下。

表2 先天性心臟病的發現方式

3.討論

和其它文獻[2]中室間隔缺損最多見不同，本研究顯示的前5位先心病分別為：房間隔缺損（45.9%）、室間隔缺損(29.8%)、室缺合并房缺(7.9%)、動脈導管未閉(6.2%)、肺動脈狹窄（5.8%），房間隔缺損的比例最高，這可能和很多篩查陰性的房間隔缺損患兒在住院期間能夠得到心臟超聲診斷以及產前診斷后選擇性終止妊娠有關。

本研究中住院普查是先心病篩查方法中較為重要的一部分，尤其對于房間隔缺損和動脈導管未閉，但兒童保健科尚無法開展心臟超聲普查。心臟雜音是存活先心病最主要的篩查方法，占所有篩查方法的81.8%。值得注意的是，本研究中有5例患兒未能在首次體檢時發現心臟雜音，這可能是因為部分先心病患兒在嬰兒早期因為肺循環壓力較高而心臟雜音反而不明顯，所以多次心臟聽診是有必要的。其它的篩查方法包括孕期超聲、脈氧低下、呼吸困難、胸片心影增大。孕期超聲是先心病篩查的主要方法之一，袁麗等的研究[3]顯示先心病的產前診斷率達49.1%，并且產前診斷使得選擇性終止妊娠的比例增高，這和本研究中存活先心病中僅有3.7%的孕期超聲篩查陽性相吻合。近年來，經皮血氧飽和度測定對于先心病篩查的作用正受到廣泛關注[4]，雖然兒童保健科大多數患兒首次體檢時已經超過了出生后48～72小時這個最佳篩查時間[5]，但脈氧測定操作簡單、經濟方便，在非新生兒的先心病篩查中仍然具有較大的價值，本研究中有1例心臟雜陰性的房間隔缺損患兒通過脈氧測定被發現，同時經皮血氧飽和度也是判斷先心病病情的重要指標，本研究中法洛四聯癥、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖這4例較為嚴重的先心病均合并脈氧低下。而因為呼吸困難、胸片心影增大被發現的先心病所占比例較小。

綜上所述，孕期超聲是先心病產前診斷的主要方法，而心臟雜音是存活先心病的主要篩查方法，“多次心臟聽診+脈氧測定”能夠增加先心病的檢出率，適合兒童保健科先心病的篩查工作。