六問B超“大畸形篩查”

龔霞

小菊是個孕15周的準媽媽，為生一個健康漂亮的寶寶，小菊懷孕后特別留心孕產知識，每天都要刷一個多小時的母嬰公眾號，看些《懷孕時吃這些東西寶寶皮膚會更好》《懷孕時碰觸哪些東西會致胎兒畸形》等文章。最近一篇《孕婦產檢6次均正常，嬰兒出生后右手無一根手指》的舊聞，讓她有點焦慮了。

文中引據專家的話：“手腳并趾、多指、內翻、外翻等肢端異常，會因為胎兒處于握拳狀態而無法由超音波確切診斷。此外，像先天全盲、先天性聽障、心房中隔、腸胃道阻塞、侏儒癥、先天性代謝異常、紅綠色盲、血友病、白血病、自閉癥、精神分裂癥等都無法做產檢診斷。產前B超檢查可以發現四肢、心、肝、腎等絕大部分的畸形，但這是一個動態的過程，第一次檢查沒有異常，不代表后面的檢查可以省去，在胎兒的生長過程中，很多情況都在不斷變化，需要綜合多次檢查的結果做出正確判斷。”

小菊納悶了：孕期B超，特別是孕中期的大畸形篩查，不就是為確保腹中胎兒并非畸形兒嗎，為什么查不出來這些畸形？

懷孕之后要做很多次B超，其中最重要，大家也最提心吊膽的一次非“大畸形篩查”莫屬。“大畸形篩查”是通俗的說法，規范的說法是“中孕期系統產前超聲檢查”，檢查時除了看胎兒生長發育、胎盤和羊水等一般情況以外，還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷，故被稱為“大畸形篩查”。

“大畸形篩查”為什么要在妊娠20～24周做

安排在這個時間段做“大畸形篩查”主要有兩個原因。一是在這個時間段做可以發現大多數的胎兒結構異常，做得太早胎兒比較小，相應的器官還沒有很好發育，無法發現相應的結構異常。二是為了終止妊娠的考慮，如果做得晚，發現了大的畸形，胎兒已經進入了可以存活的階段，再去終止妊娠的話會存在復雜的倫理問題，而且大孕周終止妊娠會給母親帶來身體和心理的雙重打擊。

“大畸形篩查”的檢出率是多少

孕婦腹部脂肪的厚度、胎兒的體位、羊水量、醫生的經驗和水平等，均會影響到結構異常的檢出率。按照國際經驗，“大畸形篩查”平均檢出率能夠達到80%左右已經是比較高的水平了，一旦發生胎兒畸形漏診就怪罪超聲醫生的做法是不合理的。成人生病時做超聲檢查都不一定能100%查出來問題，更何況胎兒是在媽媽子宮里，又那么小。

為了讓大家對“大畸形篩查”檢fn率有個更直觀的了解，現列舉國內外文獻報道的部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下：無腦兒產前超聲檢出率為87%以上，膈疝產前超聲檢出率為60%左右，法洛四聯征產前超聲檢出率為14%～65%，消化道畸形產前超聲診斷率為9.2%～57.1%，胎兒肢體畸形產前超聲檢出率為22.9%～87.2%。

做“大畸形篩查”時不要問超聲醫生問題

想“順便”知道胎兒是男是女？醫生是不能告訴你的，因為國家有法律規定，沒有特殊的醫學指征，不可以用超聲或其他方法進行性別鑒定。

按照我們國家現行規定，超聲醫生是醫技科室醫生，不可以就胎兒異常與處理和患者溝通，他們只可以寫下診斷，但是病情的討論和處理還是要回到產科醫生處。這不是醫生態度不好，是規定不能說，如果說了也不算。

“大畸形篩查”有問題怎么辦

首先，“大畸形篩查”發現有問題不一定是大問題，沒有發現問題也不代表沒有問題。發現問題之后，最重要的是要選擇合適的醫生就診。對于復雜的問題，可能需要來自不同專業的醫生團隊來共同咨詢。

與單發畸形相比較，有多發畸形胎兒發生染色體異常的風險更高，需要進一步檢查。

對于胎兒中樞神經系統的異常，有條件的可以考慮行胎兒MRI（磁共振）檢查，因為胎兒MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎兒中樞神經系統異常的檢出率。對于大的、復雜的胎兒畸形，最好到有后續處理能力的產前診斷中心（胎兒醫學中心）就診。

“大畸彤篩查”異常的咨詢原則

在遇到“大畸形篩查”異常時，真正專業的產前診斷（胎兒醫學）專科醫生既不會簡單地說YES或NO，也不會給一些模棱兩可的說法。專科醫生是幫助患者做決定，而不是替患者做決定。他們會為患者提供盡量多的正確信息，讓患者根據情況自己選擇合適的處理方案。

另外，職業狀態下的醫生和成為患者的醫生的思維方式是不一樣的，所以做出的決定也會不同。如果經一次咨詢還覺得不明確或不放心，可以換一個醫生或一家醫院聽取二次意見。