貴州省基因檢測技術應用發展對策研究

周戈耀 田海玉 陳文佼 王靈芝

（貴州醫科大學，貴州 貴陽 550004）

自人類有史以來，就從未停止過探索自身生命之謎的步伐。直到19世紀遺傳學理論的產生，人們發現了“基因”，才知道正是因為它能夠將上一代的遺傳信息傳給下一代，所以物種才能夠經過世代繁衍后仍保持自身生物特性不變。基因是生命的操縱者和調控者，基因決定了生命的存續與滅亡，人的外表、性格和健康等都與基因息息相關。研究表明，疾病（除意外傷害意外）與基因密切相關，當基因正常的時候，人處于健康的生理狀態，當基因異常的時候，使得細胞功能異常，最終導致機體異常。

為了解開生命之謎，上世紀九十年代美國開始了“人類基因組計劃”科學探索工程，通過測定人體堿基對，獲得人類基因圖譜，從而揭開整個生命世界的最終奧秘。根據人類基因組圖譜，利用“基因探針”或“基因標記”技術查找受檢者是否具有與疾病有關的某種基因缺陷，基因檢測技術由此開始逐漸發展和應用。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于預測疾病風險，使人們能了解自己的基因信息，通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生[1]。在我國，新生兒耳聾基因篩查已在北京、成都、鄭州、長治等十多個省市對新生兒免費應用，總檢測量近90萬人；深圳于2013年年初將無創產前基因檢測納入醫療保險報銷范疇。

一、基因檢測的相關概念及涵義

基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列（即具有遺傳效應的DNA或RNA片段），也稱為遺傳因子，支持生命的基本構造和性能，儲存生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息[2]。基因通過指導蛋白質合成來表達其所攜帶的遺傳信息，以控制生物個體的性狀表現，從而決定人們在吸收食物、從身體中排除毒物和應對感染上的效率。從基因角度，人類疾病可分為三大類：第一類為單基因病，主要病因是某一特定基因的結構發生改變，如地中海貧血、多指癥、白化病、早老癥等。第二類為多基因病，這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變，如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質疏松癥、神經性疾病、原發性癲癇、腫瘤等。第三類為獲得性基因病，這類疾病由病原微生物通過感染將其基因入侵到宿主基因引起，例如艾滋病等因病毒感染而發生的疾病。同時，環境的物理或化學因素，例如輻射、致畸化合物等可能引起基因損傷而導致疾病。

基因檢測廣義上也被理解為遺傳檢測，但遺傳檢測包含關于染色體、蛋白質等物質的檢測，當前基因檢測特指針對DNA的檢測[2]。它是通過對人體血液、體液或其他組織中的基因序列進行測定，發現基因序列中的異常序列，從而確定致病基因或易感基因的一種現代醫學技術[3]。基因檢測在疾病診斷、疾病預防等各個方面發揮重要作用。基因檢測服務即是根據受試者檢測結果是否攜帶有某些特定疾病的易感基因，對受試者的生活習慣、行為方式、用藥等各種相關的健康因素進行有針對性的個性化健康管理服務，以降低誘使疾病發生的風險，達到提高生命質量，促進健康目的的服務模式[4]。

基因檢測與傳統體檢在診斷疾病方面是有區別的，后者主要是檢查和診斷已經發生病變的組織或器官，而前者是通過對基因的檢測發現疾病基因，預測某種疾病發生的可能性，同時給出有效的預防措施。但現實中疾病的產生往往沒有明顯預兆，一旦發病即可造成不可估量的損失，因此，在疾病預防上，基因檢測與傳統體檢相比更具有主動性和超前性。基因檢測，符合十九大實施“健康中國”戰略精神，堅持預防為主，倡導健康文明生活方式，預防控制重大疾病，是貴州省大健康產業發展的技術應用前沿，可充分發揮大數據和大健康的疊加優勢，降低醫療費用開支和因病返貧的發生，推動實現全民健康及全面小康。

二、貴州省基因檢測技術應用發展現狀及存在問題

近年來，貴州省在基因檢測領域開展了大量的基礎工作，并取得了一定的成效。首先，對遺傳病和出生缺陷基因篩查的四個基本應用領域（產前基因檢測、新生兒遺傳代謝疾病檢測、遺傳病基因攜帶者篩查和遺傳病易感性基因篩查），均全部有所涉及；其中，在遺傳病基因攜帶者篩查上，還延伸到少數民族常見疾病基因改變、遺傳背景研究及細胞分子遺傳檢測上。其次，在感染性疾病基因檢測上，已經開展了沙眼衣原體（CT），淋球菌（NG），解脲支原體，人乳頭瘤病毒（HPV），乙肝病毒（HBV），丙肝病毒（HCV），人類免疫缺陷病毒（HIV），單純皰疹病毒（HSV），結核桿菌（TB）等常規基因檢測項目。另外，在個人基因組檢測上，已經開展了親子鑒定和個人識別項目。整體而言，貴州省的基因檢測技術應用服務主要分布在貴陽市、遵義市及黔西南州開展，黔西南州還將無創產前檢測、新生兒耳聾基因檢測、和婦女宮頸癌篩查的費用部分納入社保統籌，但由于全省基因檢測應用起步晚，基礎薄弱，開展檢測技術的單位少，應用面窄，導致我省在該領域發展與國內其他省市相比，相對落后[5-7]，具體發展主要存在以下問題：

（一）基因檢測市場亟待進一步規范管理

目前貴州省基因檢測技術應用尚處于起步成長期，很多基因檢測服務機構均是把“中國合格評定國家認可委員會”授予的實驗室合格證書代替衛計委臨床檢驗中心授予的實驗室認證許可證明，作為對外宣傳具備基因檢測資質的依據，甚至還有一些單位根本不具備任何資質。雖然國家食藥監總局和國家衛計委要求立即停止所有無證基因測序產品和服務，但由于準入門檻過低，造成基因檢測服務供方市場魚龍混雜。特別是對于基因檢測機構的代理商，幾乎沒有審核限制，即可開辦成立。因此，基因檢測市場亟待進一步規范管理。

（二）受檢者的知情同意權未得到真正落實

當前提供基因檢測的機構，雖然均有征詢受檢者的“知情同意”，但實際上是只說明基因檢測的優勢，而未提及基因檢測的技術風險與倫理爭議。并且，基因檢測機構的檢測申請書中關于“知情同意”的內容多數是以繁體字或小號字的形式呈現，很容易被受檢者忽略，這也不利于受檢者的知情了解。

（三）檢測項目及儀器設備不全

目前全球已發現的單基因遺傳病有6600多種，我國能明確診斷的有500多種，但在貴州省三甲醫院臨床應用的卻只有少數幾種，如進行性肌營養不良等；并且，我國目前能夠檢測糖尿病等約80種疾病的易感基因，而由于此類預測性的基因檢測沒有對醫療機構開放，我省的第三方基因檢測機構發展又尚不成熟，因此，導致全省現行可開展的基因檢測項目嚴重不全，遠遠不能適應現代醫學先進技術應用發展的趨勢。此外，在基因檢測服務開展困難上，儀器設備的配備不足也是其中一個重要原因，受限于項目開展的專屬儀器設備，相當數量的基因檢測服務只能通過向外省有條件的檢測機構送檢來完成。

（四）學科專業人才相對匱乏

從專業背景看，基因檢測服務的從業人員隊伍應主要由醫學檢驗、分子生物學、遺傳學等相關學科專業人員所構成。但是，貴州省目前從事基因檢測服務的人員，主要還是以醫學檢驗學專業為主，欠缺遺傳學專業人員，而基因檢測涉及較多的基因組學專家更是匱乏，這樣的人員學科專業結構，無疑對我省基因檢測服務的開展、升級及科研研究極為不利。

（五）后續健康干預服務不到位

當前貴州省提供的基因檢測項目，大多處于試行應用及開發研究階段，均無真正意義上的后續健康干預服務措施。許多基因檢測機構所謂的“后續服務”，只是提供檢測結果的咨詢服務，卻忽視了定期隨訪，如定期安排體檢、健康教育及發病后的私人醫生等服務均未涉及。因此，除了對檢測結果陽性的人造成巨大心理負擔外，亦不利于提高人群健康水平，改善人群生命質量。

（六）缺乏有效市場運作監督管理機制

基因檢測服務多種多樣，但對于同一疾病的基因檢測位點卻是相同的，每個基因檢測位點的實際成本在幾十元左右，甚至是幾元、幾毛，但市場上實際收費價格在幾百元不等，基因檢測機構的收費遠遠高于實際成本。另外，在市場推廣時往往會出現不當推廣，如服務夸大宣傳、虛假宣傳等推廣方式。因此，亟需加強有效的市場運作監督管理。

三、促進貴州省基因檢測技術應用發展的對策建議

（一）促進基因檢測技術普及應用

加強當前成熟基因檢測技術在遺傳病和出生缺陷基因篩查等領域的普及運用，使更多群眾受益。依托當前基因檢測技術在遺傳病和出生缺陷篩查等領域相對發展成熟的技術力量，提供技術運用指導和協助技術運用普及，鼓勵開展基因檢測服務的權威公司或機構幫助相關醫務工作人員強化知識更新，提供遺傳學相關專業知識培訓工作，完成對全省所有市、州、縣擬開展基因檢測服務機構的基本技術培訓工作，協助實現面向全省所有市縣的主要醫療機構普及基本基因檢測知識，使廣大群眾能夠就近享受基因檢測基本服務，促進健康惠民。

（二）積極探索技術與應用創新

積極探索基因檢測技術的前沿領域，努力實現先進技術的轉化運用，創造更多具有自主知識產權的科研成果，為基因檢測技術的進步做出實質性貢獻。緊跟當前基因檢測技術研究的前沿領域，整合我省基因檢測領域科研力量，結合我省實際，努力實現部分先進技術的轉化運用，推進基因檢測技術在惡性腫瘤、遺傳性疾病、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的應用；積極引進科研人才，有效利用外腦，以技術普及運用為導向，努力創造更多具有自主知識產權的科研成果，引領重大創新成果產業化，進一步促進基因檢測技術應用進步。

（三）協同相關產業合作發展

大力推動與大數據產業、大健康康養產業、醫藥產業等的合作，整合基因檢測產業鏈上下游骨干企業優勢資源，協同推進基因檢測產業在我省實現又好又快地發展。依托基因檢測產業與康養產業和醫藥產業在專業屬性方面的天然聯系，借力我省大數據產業發展契機，努力實現產業優勢互補，樹立高標準發展意識，實現基因檢測產業在全省發展形成一定規模，并為建立基因檢測數字化產業基地打下良好基礎；結合我省實際，整合全國部分基因產業鏈上下游骨干企業優勢資源，努力優化產業鏈運作，協同推進具有自主知識產權的基因檢測儀器、試劑及藥物的研發應用，循序漸進地提高基因檢測技術的運用水平，切實滿足群眾需求，不斷提高基因檢測產業發展的質量。

（四）強化道德倫理宣教

豐富基因檢測技術運用的倫理道德研究，協同相關行政管理部門加強基因檢測知識的大眾普及，幫助群眾形成正確的基因檢測觀念。結合當前基因檢測客觀存在的倫理道德爭議及在我省發展的實際情況，加強對基因檢測技術應用的倫理道德研究，并協同相關行政管理部門及社會組織，合理選擇大眾媒介，積極開展形式多樣的基因檢測知識普及活動，在省、市州、縣各級區域打造一套持續有效、貼近群眾、成熟靈活的宣教體系工具，幫助群眾了解開展基因檢測的效用，并形成正確的基因檢測觀念。

（五）促進服務升級發展

緊跟基因檢測服務的發展趨勢，借鑒和創新服務模式，結合基因檢測技術應用特點積極探索基因檢測服務標準的制定和實施，促進基因檢測技術發展，并為行政管理部門提供智囊支持。在保障基本的基因檢測服務得以有效普及的基礎上，根據國內外基因檢測服務的發展趨勢，積極予以借鑒和創新，將基因檢測技術與社區衛生服務、個人定制服務相結合，展開運用。在此基礎上努力在新的疾病類別開發基因檢測技術，研究基因檢測技術在個人基因組檢測、基因身份證等新領域上的應用，豐富基因檢測服務模式和內容，做好相關行政管理部門制定產業發展政策的參謀助手。

（六）加強配套政策扶持

根據省委省政府相關部門出臺的既有政策，結合基因檢測產業特點，對符合條件進行基因檢測技術應用服務的科研、醫療企事業單位在財政扶持、金融投資、稅費優惠、土地利用及人才引進等方面予以配套政策扶持，并對產業發展予以必要指引，根據產業發展實際伺機出臺相關產業政策，確保基因檢測產業能夠有序健康可持續發展。