有沒(méi)有病，問(wèn)基因就知道

文/王東梅

“為什么有的人咋吃都不胖，有的人卻連喝涼水也長(zhǎng)肉呢？”

“為什么有的人金發(fā)白皮膚，有的人卻黑發(fā)黃皮膚呢？”

“相同的生活習(xí)慣和條件，為什么有的人患癌，有的人卻不患癌呢？”

想知道這些答案，不必問(wèn)神，問(wèn)DNA（脫氧核糖核酸）就可以了！

世間萬(wàn)物都由DNA構(gòu)成，人類也不例外。人與人之間的DNA相似度高達(dá)99.5%，而就是那剩下的區(qū)區(qū)0.5%的差異，決定了人與人之間的區(qū)別。0.5%決定了你獨(dú)特的容貌外表，也決定你的身體健康狀況。

如何問(wèn)基因呢？其實(shí)，就是基因篩查。

基因篩查是一種通過(guò)基因組學(xué)技術(shù)偵測(cè)脫氧核糖核酸（DNA）常見的基因突變，即稱為“基因標(biāo)記”。因?yàn)檫@些基因標(biāo)記與常見或罕見的遺傳疾病及障礙有關(guān)聯(lián)，包括癌癥和慢性疾病如心血管疾病、糖尿病等有關(guān)。而且，通過(guò)基因標(biāo)記可發(fā)現(xiàn)個(gè)人對(duì)某種藥物或食物起不良反應(yīng)的可能性。

簡(jiǎn)而言之，基因篩查更能“預(yù)知”一個(gè)人身上未發(fā)生的疾病，也可以告訴你連你自己都不知道的身體秘密，包括對(duì)藥物或食物的反應(yīng)。

一、基因篩查是未來(lái)大趨勢(shì)

雖然現(xiàn)在基因檢測(cè)篩查還未普及，但這是未來(lái)大趨勢(shì)，因?yàn)檫@是一項(xiàng)更完美的預(yù)防措施。大眾在疾病還未發(fā)生前，就采取預(yù)防措施，而不是在疾病發(fā)生后才治療。而且，基因篩查也能解答“什么食物更適合什么人”“什么運(yùn)動(dòng)更適合什么人”，更明確指引個(gè)人什么該吃、什么該做的健康生活指南，而不是盲目追隨潮流上健身房。

雖然不否定運(yùn)動(dòng)、健康飲食有益身心健康，但并不是同一套理論套用在每個(gè)人身上都管用。舉例說(shuō)，部分人士的基因決定了多運(yùn)動(dòng)對(duì)他好，但另一部分人的基因決定了多運(yùn)動(dòng)對(duì)他沒(méi)多大好處。因此兩個(gè)有著不同基因的人，有同樣的運(yùn)動(dòng)量，得到效果并不一樣。

二、基因篩查一生一次就夠

由于人體基因不會(huì)改變 （除非受到非常罕見的事故如強(qiáng)烈輻射造成基因突變），基本而言，一個(gè)人一生中只要做一次基因篩查足矣！

雖然基因篩查可顯示個(gè)人是否有患病的傾向，或罹患遺傳性疾病及障礙的風(fēng)險(xiǎn)，然而，卻無(wú)法顯示疾病的癥狀和嚴(yán)重程度。而且篩查結(jié)果即便指出個(gè)人擁有某種疾病傾向，這并不意味著此人便一定會(huì)得此病。

這項(xiàng)篩查的用意是幫助我們更好預(yù)防疾病，獲知更多自己的身體資訊后應(yīng)積極采取健康管理對(duì)策，而不應(yīng)該悲觀地被疾病傾向嚇壞，要記得篩查只是指出疾病傾向而非告訴你患病了。

三、基因到底是什么來(lái)頭

要了解基因，我們還得從DNA說(shuō)起。

我們體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞都同時(shí)包括兩份遺傳代碼，分別繼承自你的媽媽和爸爸。即是說(shuō)，父母雙方都給了孩子同樣的基因，各一半，不多也不少。他們承載著生命藍(lán)圖，里頭包含各類信息，決定了所有生物的樣貌和功能，如黑眼睛或藍(lán)眼睛。

基因在我們的DNA內(nèi)特定的片段中找到，整齊地并排形成一種叫 “染色體”的結(jié)構(gòu)。每個(gè)人體細(xì)胞有46條染色體，并排成23對(duì)。通過(guò)基因組成，可以發(fā)現(xiàn)各種狀況和疾病的易感性。由此可見，基因與人體形成本就切割不開，人體根本的狀態(tài)也由基因說(shuō)了算。

你瞧！許多疾病的導(dǎo)因都少不了遺傳關(guān)系，隨手拈來(lái)就有糖尿病、癌癥、心血管疾病，數(shù)之不盡。以心血管疾病為例，男性一級(jí)親屬早于55歲或女性一級(jí)親屬早于65歲前發(fā)病，罹患心血管疾病的概率更高于他人。

四、基因決定健康水平

基因基本決定了人類的健康狀態(tài)！雖然環(huán)境因素和飲食習(xí)慣也對(duì)身體健康有所影響，但這些乃是可控制和可逆轉(zhuǎn)的因素，如改變飲食習(xí)慣，但基因打從我們出世便已標(biāo)記在體內(nèi)，是再也改變不了的因素。

正因?yàn)樯{(lán)圖畫出了人類身體健康狀態(tài)，科學(xué)家認(rèn)為，只要破解這組神秘的生命藍(lán)圖，我們就能更好掌握自己的健康，得到更好的醫(yī)療。然而，科學(xué)家至今仍無(wú)法完全破解這組神秘的代碼。雖然在過(guò)去逾20年的人類基因組計(jì)劃研究中，科學(xué)家成功完成了人類23對(duì)染色體的測(cè)序工作，也逐步破解了基因密碼，發(fā)現(xiàn)部分基因與部分疾病掛鉤，但破解人類基因代碼的最終任務(wù)還沒(méi)有完成。

基因篩查有別于一般血液檢測(cè)。血液檢測(cè)是病發(fā)后才可以檢測(cè)出身體的變化，而基因篩查的明確性較高，且可以在某特定疾病發(fā)病前偵測(cè)到罹患該疾病的風(fēng)險(xiǎn)，而且基因篩查并不需要抽血，只需要DNA樣本就行了，比如頭發(fā)、口腔內(nèi)膜，當(dāng)然血液也是DNA樣本的來(lái)源。一般的做法是采取口腔內(nèi)膜的DNA樣本。

五、常見的基因篩查

1.心血管疾病基因篩查。在醫(yī)學(xué)上，某些基因標(biāo)記與罹患心血管疾病有高風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)，篩查涵蓋的疾病包括：動(dòng)脈瘤、心房顫動(dòng)、冠狀動(dòng)脈疾病、深靜脈血栓、肺栓塞、家族性高膽固醇血癥、高血壓、高甘油三酯血癥、心肌梗死、肥胖、外周動(dòng)脈疾病、中風(fēng)、心臟驟停、慢性阻塞性肺病。

2.新陳代謝紊亂基因篩檢。新陳代謝紊亂會(huì)影響人體把食物轉(zhuǎn)化為能量的正常能力，進(jìn)而引起其他嚴(yán)重可致命的疾病。篩檢可通過(guò)檢測(cè)DNA中與以下疾病和藥物的不良反應(yīng)相關(guān)的基因標(biāo)記：慢性甲狀腺炎、1型糖尿病、2型糖尿病、膽石癥、妊娠期糖尿病、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥、痛風(fēng)、格雷夫斯病（突眼病甲狀腺腫）、高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥、甲狀腺功能減退、乳糖不耐癥、代謝綜合征。

3.癌癥基因篩檢。癌癥是指人體內(nèi)無(wú)法控制的細(xì)胞分裂和生長(zhǎng)，人體內(nèi)DNA的突變會(huì)變成腫瘤或生長(zhǎng)不受控制的細(xì)胞的形成。這些突變可以由父母遺傳給孩子，或出現(xiàn)在兄弟姐妹之間。目前基因篩檢擁有32種癌癥的基因標(biāo)記，主要包括膀胱癌、血癌、乳腺癌、子宮頸癌、大腸癌、肝癌、肺癌、鼻咽癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、腎癌等。