大腦發(fā)育過程中存在大量DNA變異

美國桑福德—伯納姆·普利比斯醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)研究所研究人員 日前在美國《國家科學(xué)院院刊》上發(fā)表論文稱，他們利用自己開發(fā)的一種新的單細胞分析方法，發(fā)現(xiàn)在小鼠大腦發(fā)育階段，腦細胞中存在數(shù)千個此前未知的DNA變異，這為進一步了解大腦機制提供了新線索。

與身體其他部位的大多數(shù)細胞不同，我們每個腦細胞中的DNA都是不一樣的，存在著所謂的“基因組拷貝數(shù)變異”（CNVs）。正是腦細胞中DNA的這些變化，才會導(dǎo)致阿爾茨海默病和自閉癥，才會使我們的個性發(fā)展因人而異。但由于目前用于研究單個腦細胞中“基因組拷貝數(shù)變異”的技術(shù)尚不完備，科學(xué)家還無法檢測100萬個堿基對以下的DNA序列，因此對“基因組拷貝數(shù)變異”的許多細節(jié)信息也就不甚了解，例如這些變化是何時出現(xiàn)的？它們的位置在哪里？這些變化是隨機的還是受調(diào)控的？等等。

為此，該團隊開發(fā)出一種與機器學(xué)習(xí)技術(shù)相結(jié)合的單細胞分析方法，允許他們檢測100萬個堿基對以下的DNA序列中發(fā)生的拷貝數(shù)變異情況。運用新方法，研究人員發(fā)現(xiàn)，在小鼠出生之前大腦發(fā)育過程中，存在數(shù)千個此前未知的DNA變異。盡管這些變異隨機分布在整個基因組中，但它們在神經(jīng)形成這一大腦發(fā)育的關(guān)鍵階段達到頂峰，表明其是一個有規(guī)律的過程，應(yīng)有一種調(diào)控機制在起作用。

研究人員指出，他們的研究表明，胎兒的大腦是由無數(shù)個復(fù)雜的基因變異組合而成的，這些變異在嬰兒出生之前就已經(jīng)形成，是大腦細胞發(fā)育及多樣化的基礎(chǔ)。新研究填補了科學(xué)家對大腦中“基因組拷貝數(shù)變異”理解的關(guān)鍵空白，有助進一步了解大腦機制。