孕中期唐氏篩查在產前檢查中的應用價值

宋 巖

（北京市上地醫院，北京 100084）

唐氏篩查是對孕婦進行唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。此檢查方法是指通過檢測孕婦血清游離雌三醇、甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素等指標，再結合其孕周、體重、年齡等臨床資料計算出胎兒發生NTD（神經管缺陷）、先天愚型等危險系數，然后根據計算結果判斷胎兒是否存在唐氏綜合征的一種檢查方法。唐氏篩查具有無創、經濟、簡單等優點[1]。有研究表明，對孕中期女性進行唐氏篩查，可及早地發現胎兒存在的問題，以便及時對孕婦進行早期干預，從而減少出生缺陷的發生。為了進一步研究唐氏篩查在產前檢查中的應用效果，筆者對在北京市上地醫院接受產前檢查的3227例孕中期女性的臨床檢測資料進行回顧性研究。現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次研究的對象為2017年1月至2018年1月期間在北京市上地醫院接受產前檢查的3227例孕中期女性。這3227例孕婦的年齡為21～36歲，平均年齡為（26.3±1.8）歲；其孕周為15～20周，平均孕周為（17.5±2.5）周；其中初次妊娠的女性有2479例，再次妊娠的女性有748例。

1.2 研究方法

對這3227例孕婦均進行唐氏篩查，并對唐氏篩查結果為異常的高危孕婦進行羊膜腔穿刺檢查和絨毛活檢。對孕婦進行唐氏篩查的方法是：1）抽取孕婦2 ml的靜脈血作為檢測標本。2）對檢測標本進行血清分離后冷藏保存。3）將檢測標本放入多標記免疫分析儀中，使用時間熒光免疫分辨法對檢測標本中AFP（甲胎蛋白）的水平、uE3（游離雌三醇）的水平、freeβ-hCG（游離絨毛膜促性腺激素）的水平進行檢測。4）將孕婦AFP、uE3和freeβ-hCG等血清檢測結果及其孕周、體重、年齡等臨床資料錄入Elipse軟件和LifeCycle軟件中，對其胎兒存在唐氏綜合征的風險值、21-三體的風險值、18-三體的風險值和NTD的風險值進行計算[2]。唐氏綜合征的診斷標準是：NTD和21-三體的高風險切割值≥1：270，18-三體的高風險切割值≥ 1：350。

1.3 觀察指標

將絨毛活檢的結果作為最終的檢查結果，觀察這些孕婦唐氏篩查結果的準確率。

1.4 統計學處理

將本次研究中的數據錄入到SPSS19.0軟件中進行處理，計量資料用（±s）表示，采用t檢驗，計數資料用%表示，采用χ2檢驗。P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

對這3227例孕婦進行唐氏篩查的結果是：有192例孕婦的唐氏篩查結果出現異常，其胎兒異常的風險率為5.95%。在這192例唐氏篩查結果為異常的孕婦中，胎兒唐氏綜合征為陽性的孕婦有139例，其胎兒唐氏綜合征的陽性率為4.31%；胎兒NTD（神經管缺陷）為陽性的孕婦有42例，其NTD的陽性率為1.30%；胎兒18-三體綜合征為陽性的孕婦有11例，其18-三體綜合征的陽性率為0.34%。對這192例唐氏篩查結果為異常的孕婦進行絨毛活檢的結果是：有139例孕婦的胎兒存在唐氏綜合征，有42例孕婦的胎兒存在NTD，有11例孕婦的胎兒存在18-三體綜合征。在這192例唐氏篩查結果為異常的孕婦中，有133例孕婦接受了羊膜腔穿刺檢查，有26例孕婦的胎兒存在染色體異常的情況，其染色體的異常率為13.54%；對這26例孕婦均進行了中期引產。

3 討論

唐氏綜合征是由染色體異常所引起的疾病。存在唐氏綜合征的胎兒一般在孕早期就會發生流產，存活的胎兒在出生后多數會出現多發畸形、生長發育障礙、特殊面容、智力低下等現象[3]。血清AFP是由卵黃囊所分泌的一種特殊蛋白，處于孕中期胎兒的肝臟會分泌AFP。隨著孕周的增加，孕婦血清AFP的水平可顯著升高。血清AFP是篩查唐氏綜合征的血清標志物之一。血清freeβ-hCG最初是由受精卵滋養層細胞所分泌，后期則由胎盤組織產生。Freeβ-hCG是診斷唐氏綜合征典型的特異性血清標志物。血清uE3的來源是胎盤及胎兒。血清uE3是檢測胎兒代謝水平的敏感指標。胎兒存在唐氏綜合征的孕婦在妊娠的早期，其AFP的水平和freeβ-hCG的水平增加的速度較為緩慢，在出現21-三體綜合征后，其AFP的水平和uE3的水平出現下降，而其freeβ-hCG的水平則會顯著上升[4]。染色體三體主要發生在生殖細胞減數分裂的過程中，是由于胎兒的染色體沒有正常分離所致。在一般情況下，35歲以上的孕婦，其染色體不分離的發生率較高。對唐氏篩查結果為異常的孕婦應進行羊水穿刺檢查，通過判斷其胎兒羊水細胞染色體的核型來確定胎兒的染色體是否存在異常。對胎兒出現染色體異常的孕婦，應建議其及時進行引產，以減少其不良妊娠結局的發生。本次研究的結果顯示，對這3227例孕婦進行唐氏篩查的結果是：有192例孕婦的唐氏篩查結果出現異常，其胎兒異常的風險率為5.95%。在這192例唐氏篩查結果為異常的孕婦中，胎兒唐氏綜合征為陽性的孕婦有139例，胎兒NTD（神經管缺陷）為陽性的孕婦有42例，胎兒18-三體綜合征為陽性的孕婦有11例。在這192例唐氏篩查結果為異常的孕婦中，有133例孕婦接受了羊膜腔穿刺檢查，有26例孕婦的胎兒存在染色體異常的情況。這說明，對孕中期女性進行唐氏篩查的準確率較高。因此，可將唐氏篩查作為產前檢查的主要方法。