遲發性脊椎骨骼發育不良并漸進性關節病行全髖關節置換的臨床研究

錢 玉，陳東陽，宋 凱，戴 進，嚴文津，蔣 青

0 引 言

遲發性脊椎骨骼發育不良并漸進性關節病(progressive pseudorheumatoid dysplasia，PPD)系因基因突變導致骨骼系統的罕見疾病，引起骨關節發育異常。其主要表現包括：肢體短縮，身材矮小, 腕關節及手指關節腫大，脊椎骨化異常,頭顱畸形等[1-2]。嚴重的PPD發病率極低，臨床非常罕見，目前國內外缺少有效治療方法。我院自2009-2012年收治3例PPD患者，均同時累及髖關節，伴有明顯關節疼痛，功能活動受限，影響日常生活。我們采用全髖關節置換手術對其進行治療，術后均獲得滿意療效。現報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料本組3例均為女性，20歲1例，22歲2例，均合并全身多部分骨骼系統畸形，同時累及雙側髖關節。2例先后分次行雙側全髖關節置換，1例行單側全髖關節置換。根據病史、臨床查體及影像學資料，均診斷為遲發性脊椎骨骼發育不良并漸進性關節病。

1.2手術方法取髖外側切口，暴露臀中肌以及股骨大粗隆，切開臀中肌大粗隆止點的前半部分，向前牽拉，切除關節囊，暴露股骨頭、頸，取擺鋸行股骨頸截骨，根據雙下肢長度差異，控制保留股骨距長度，完整取出股骨頭、頸。術中尋找髖臼橫韌帶，以此為標志，韌帶上方即為真臼下緣，術中定位真臼位置，髖臼挫由小到大挫磨，根據股骨頭覆蓋情況，適度內移旋轉中心加深髖臼窩，裝入髖臼假體，取髖關節內收外旋體位，行股骨擴髓，裝入合適型號生物型股骨柄假體。

1.3圍手術期處理入院后完善相關檢查，全面評估全身骨骼系統變化，行頭顱、脊椎、骨盆、四肢及關節等多部位X線攝片檢查，了解骨骼畸形情況，髖關節病變者進一步行髖關節CT平掃，明確髖臼畸形程度，并確定真性髖臼位置及髖關節旋轉中心，同時需拍攝下肢立位全長片，了解骨盆及脊椎傾斜程度，對術中假體型號選擇、假體位置的安放及雙下肢長度調整進行術前方案制定。評估髖關節周圍軟組織情況，尤其是髖外展肌肌力評估，對于肌力小于4級者術前加強髖周肌肉功能鍛煉，增強肌力，促進術后更快的功能恢復。手術結束后常規放置引流管一根，術后48 h內拔除，術后24 h內預防性應用抗生素預防感染。術后患肢保持外展30°中立位，防旋丁字鞋固定。手術當天開始床上股四頭肌功能鍛煉，根據術中骨缺損程度及假體固定情況，術后3 d內助行器輔助下部分負重下地行走，以后根據恢復情況，逐漸棄拐行走。術后常規行低分子肝素預防下肢深靜脈血栓，術后7 d行雙下肢靜脈造影檢查確認有無血栓形成，并根據檢查結果決定是否停用抗凝藥。

2 結 果

術后無血管、神經損傷及下肢深靜脈血栓形成等并發癥。術后 X 線復查顯示假體位置良好，髖臼假體覆蓋好。3例患者均獲隨訪，最長隨訪時間7年，隨訪期間髖關節穩定性好，X線復查未見假體周圍透亮帶，無骨溶解、關節感染、松動、脫位及下沉等并發癥發生，能正常行進并上下樓梯，步態良好，生活自理。末次隨訪時，髖關節功能Harris評分93～96分(平均94.6分)，較術前30～36分(平均33.4分)明顯提高。視覺模擬評分法(VAS)疼痛評分均為0分，術前為4～6分(平均5.4分)，較術前疼痛明顯緩解，見表1。病例1患者雙側全髖關節置換手術前后X線片比較見圖1。

表13例遲發性脊椎骨骼發育不良并漸進性關節病患者行全髖關節置換臨床療效評價

病例性別年齡(歲)部位假體摩擦界面Harris評分(分)VAS評分(分)術前末次隨訪術前末次隨訪1女22左髖陶瓷-聚乙烯369560右髖陶瓷-聚乙烯3695602女20左髖陶瓷-聚乙烯319360右髖陶瓷-聚乙烯3094503女22左髖陶瓷-聚乙烯349640

a：術前雙側髖臼發育不良；b：右側全髖關節置換術后；c：雙側全髖關節置換術后；d：術后7年圖1 遲發性脊椎骨骼發育不良并漸進性關節病雙側全髖關節置換手術前后X線片

3 討 論

3.1臨床表現及影像學特點PPD系基因突變導致全身多處骨關節發育異常，我們依據臨床表現及影像學特點，對3例患者作出遲發性脊椎骨骼發育不良并漸進性關節病的初步診斷。診斷依據：臨床查體：該病發病率約為萬分之一，癥狀多為近端指間關節無痛性腫脹，身材矮小，并常因髖、膝關節受累而出現蹣跚步態、行走困難。影像學特點：①普遍性扁平椎并椎體終板不規則，②雙手掌骨、指骨干骺端增大，③掌指、指間關節間隙狹窄，但均無侵蝕性改變，關節面不規則囊變等[3]。隨著人工全髖關節置換技術發展，目前已廣泛用于各種疾病所導致的髖關節不穩、關節疼痛及畸形等，并且療效確切[4-5]。PPD髖關節發育不良者多年齡較小，且伴有髖臼淺小，關節脫位，脊椎彎曲及骨盆傾斜，雙下肢不等長，及髖關節周圍軟組織攣縮等表現，手術難度較大，對手術者技術水平提出更高要求。

3.2假體的選擇PPD累及髖關節行全髖關節置換者，因年齡較小，需要多次翻修手術治療，對假體使用壽命要求高，合適的假體選擇可顯著提高手術療效。近年來，隨著全髖關節置換手術技術的廣泛應用，生物型髖關節假體受到越來越多學者認可[6-9]。Richar等[7]認為生物柄在初次全髖關節置換中短期、長期效果均令人滿意，且生物柄在年輕、活動量大的患者中是較為合理的選擇。Takahito等[8]使用非骨水泥(生物型)假體，對28例類風濕性關節炎患者行全髖關節置換，并進行10年以上的隨訪，結果假體生存率92.9 %，獲得了令人滿意的結果。周定等[9]對國內外大量文獻分析研究，指出骨水泥與非骨水泥固定股骨柄在初次全髖關節置換術后均有滿意的效果，但非骨水泥股骨柄 5 年以上穩定性優于骨水泥柄。本研究中均采用生物型假體。術后隨訪期間X線復查未見假體周圍透亮帶，無假體松動、下沉等并發癥。

3.3假體摩擦界面選擇由于患者年齡較小，對于假體摩擦界面選擇同樣至關重要，雖然陶瓷-陶瓷界面因其低磨損率優點，近年來受到越來越多學者關注，但隨著陶瓷-陶瓷界面臨床應用，大量學者發現，陶瓷-陶瓷界面術后發生陶瓷碎裂及異響[10-11]等問題較常見，嚴重影響術后假體使用壽命和患者滿意度。由此，陶瓷-聚乙烯界面成為年輕患者較佳的選擇。本組研究中，3例患者均采用陶瓷-聚乙烯假體界面。近年來，應用的高交聯聚乙烯已被許多學者證實具有良好抗磨損性[12-14]。李冬松等[13]對29例(38髖)中國年輕患者行全髖關節置換，使用高交聯聚乙烯內襯，并進行6年隨訪。結果發現，應用于中國年青患者全髖關節置換的高交聯聚乙烯內襯，具有低的線性磨損率，從而可以降低磨損和由此而引起的骨溶解發生。

3.4術中注意要點PPD累及髖關節者均合并髖臼發育不良及不同程度的髖關節脫位等畸形，長期病程進一步導致外展肌攣縮、無力等。術中對髖臼重建尤為重要，對術后疼痛緩解及功能恢復具有重要價值。回顧既往文獻，國內外學者采用不同髖臼重建方法，均獲得滿意療效。Abdel等[15]采用用自體股骨頭移植的THA治療29例35髖，平均隨訪 20年，最后所有植骨均愈合。張洪等[16]對17例18髖采用髖臼內壁截骨術的全髖關節置換，隨訪3個月以上，截骨部位均骨性愈合，并認為內壁截骨術有助于將髖臼安置于真臼位置，避免一些并發癥發生。我們對3例患者均采用旋轉中心適度內移重建髖臼，增加髖臼假體覆蓋，術中操作時盡量保留骨量，增加假體穩定性，減少后期關節翻修因骨量不足而導致失敗的可能性[17]。同時臼杯假體均安放于真臼位置，此更符合髖關節生物力學環境，有效提高假體穩定性。

全髖關節置換術后下肢不等長的現象比較普遍[18]。嚴重時導致步態及功能異常，影響日常生活。Edeen等[19]對68例全髖關節置換術后雙下肢不等長患者進行研究，結果其中32%患者注意到下肢不等長，并有一半患者認為肢體不等長對日常生活有影響。但Turula 等[20]認為下肢不等長在 10 mm以內一般不會引起臨床癥狀, 也不會引起髖關節肌力的明顯改變。罕見者術前即伴有雙下肢嚴重不等長畸形，術中有效平衡雙下肢長度對術者提出了更高要求。本組病例通過術中調整髖臼旋轉中心、控制股骨頸截骨位置、選擇合適假體頭頸長，必要時適度松解髖周軟組織，多種方法聯合應用來調節肢體長度。3例患者術后雙下肢不等長均控制在1 cm以內，沒有出現髖關節不適等癥狀。

PPD系因基因突變導致全身多處骨骼系統畸形疾病，累及髖關節者常同時合并脊椎彎曲及骨盆傾斜等畸形，對術中髖臼重建及假體安放提出了更精確的要求。脊柱及骨盆畸形者，因其髖臼外展角及前傾角與人體軸線無明確相關性，固假體安放時不能以人體解剖軸線作為參照。我們行髖臼假體安放時，均術中參照髖臼橫韌帶，確保假體安放位置準確性，防止假體后傾，進而有效減少術后假體脫位風險。Archbold等[21]利用髖臼橫韌帶作為手術中髖臼假體植入的定位參考標志，結果表明該法能顯著降低髖臼假體術后脫位發生率。Fujita等[22]認為髖臼橫韌帶對幾乎所有髖關節，當在安全區域植入髖臼假體時，可以作為有用的參考標志，并且其對包括髖發育不良在內的所有髖關節，均具有防止假體被后傾位植入的作用。

3.5膝關節和踝關節骨病處理PPD累及髖關節的同時，常合并累及膝關節和踝關節，導致膝、踝關節畸形，嚴重時可發生晚期骨性關節炎表現，而致膝、踝關節疼痛。膝關節和踝關節骨病，對于僅發生關節畸形而無關節疼痛者，無需手術特殊治療，可避免因多次、多部位手術所帶來的巨大創傷。而對于嚴重膝、踝關節骨性關節炎所致關節疼痛者，可待髖關節置換術后，患者身體條件許可，擇期行膝、踝關節置換手術治療[23-24]。本研究中3例患者，膝關節和踝關節骨病均僅表現為關節畸形，尚無關節疼痛癥狀，目前無需進行手術干預治療，僅行減輕體重、活動矯正、支具輔助行走等綜合物理治療。

3.6與一般髖臼發育不良處理異同點PPD所致髖臼發育不良與一般髖臼發育不良者，均發生髖臼病變，晚期骨性關節炎導致關節明顯疼痛時，均需行全髖關節置換手術治療。但同時，因兩者發病機制不同，所以對于病變處理時，存在許多異同點。兩者處理不同點有：①PPD所致髖臼發育不良，因其由基因突變所致，常合并全身多部位骨骼畸形，如脊柱側彎、后凸畸形等。行全髖關節置換手術治療時，需綜合考慮上述部位骨骼畸形對假體位置影響。而一般髖臼發育不良者，病變多局限于單側或雙側髖關節，行全髖置換時只需單純處理髖關節局部病變，多能獲得滿意療效。有研究表明，脊柱畸形會不同程度影響全髖關節置換術中假體位置安放及術后臨床療效[25-26]。所以，PPD合并脊柱畸形者，應先行脊柱畸形矯正治療，待脊柱彎曲畸形完全代償固定后，再行全髖關節置換。②PPD所致髖臼發育不良較一般髖臼發育不良者，年齡多較小，且身材矮小，所以行全髖關節置換時，不僅要考慮假體使用壽命及假體摩擦界面，同時對于假體型號也有特殊要求，常常最小型號假體也難以置入體內。術前需制定完善的手術方案，必要時提前定制假體。③PPD所致髖臼發育不良較一般髖臼發育不良者，多同時合并膝關節和踝關節骨病，行髖關節病變處理后，需同時制定針對膝關節及踝關節骨病的治療方案，必要時行手術矯正。上述為兩者處理的不同點，而PPD所致髖臼發育不良與一般髖臼發育不良，行全髖關節置換手術治療時，術中對于髖臼重建、人工髖臼假體的覆蓋及雙下肢長度平衡等手術治療原則及技巧，兩者基本相同。

綜上所述，PPD累及髖關節者可行全髖置換，能有效緩解關節疼痛，改善功能，提高生活質量。但因該類患者常合并髖關節及全身多處骨骼畸形，對術中假體安放精準性提出了更高要求。本研究尚存在不足之處：由于PPD發病率極低，臨床工作中幾乎很難遇見，固納入研究病例數較少，缺少大樣本研究。對本組疾病的診斷只停留于臨床病史、查體及影像學分析，缺少基因分析等分子遺傳學證據最終確診。但國外文獻報道基因分析并不作為骨骼發育不良者初步檢查手段，對其診斷仍然主要依賴于全面的臨床查體及影像學分析[27]。

[1] Chinawa J, Adimora G, Obu H，etal.Clinical presentation of mucopolysaccharidosis typeII (Hunter’s syndrome) [J]. Ann Med Health Sci Res, 2012,2(1):87-90.

[2] Grigelioniene G，Geiberger S，Papadogiannakis N，etal.The phenotype range of achondrogenesis 1A [J]. Am J Med Genet A，2013，161A(10):2554-2558.

[3] 韓金祥.骨骼系統罕見病研究[M]．濟南：山東大學出版社，2013：233-236．

[4] 周勇剛，王 巖.全髖關節置換術后并發癥是影響患者滿意度的最主要原因[J]. 中華關節外科雜志(電子版),2008,2(5): 479-483.

[5] 李 虎，魏 威，袁燕林，等.初次全髖關節置換術后6年以上隨訪的臨床療效分析[J]. 中華關節外科雜志(電子版),2011,5(5): 555-560.

[6] 胡偉全,王北岳,徐 敬,等.生物型臼杯在骨水泥型髖臼假體翻修術中的應用[J].醫學研究生學報,2015,28(12):1290-1293.

[7] Rothman RH, Cohn JC.Cemented versus cementless total hip arthroplasty[J].Clin Orthop Relat Res，1990 (254):153-169.

[8] Takahito Y，Katsuhiko M，Masahiko N，etal. Cementless total hip arthroplasty for patients with rheumatoidarthritis: a more than 10-year follow-up [J]. Eur J Orthop Surg Traumatol,2016,(26):599-603.

[9] 周 定，臧謀圣，胡 勇，等.骨水泥與非骨水泥股骨柄在初次全髖關節置換術后療效的Meta分析[J]. 中華關節外科雜志(電子版),2014,8(5): 635-642.

[10] 梁志遠,郭洪敏,聶志奎.第四代髖關節陶瓷內襯碎裂后翻修[J].實用骨科雜志,2015,21(3):287-288.

[11] 劉敬鋒,馮建民.陶瓷對陶瓷全髖關節置換后的異響問題[J].中國組織工程研究,2013,17(17):3148-3155.

[12] 魏召勸,孫俊英,查國春,等.采用高交聯聚乙烯與傳統聚乙烯髖臼內襯行人工全髖關節置換的比較研究[J].中國修復重建外科雜志,2013,27(12):1414-1418.

[13] 李冬松,忻振凱,曲廣運,等.高交聯聚乙烯內襯在中國年輕全髖關節置換患者中應用的6年隨訪結果[J].中華關節外科雜志(電子版),2011,5(5):593-600.

[14] 孫久一,符培亮.使用大直徑陶瓷頭全髖關節年輕患者高交聯聚乙烯的2年磨損率[J].中國組織工程研究,2014,18(35):5595-5599.

[15] Abdel MP，Stryker LS，Trousdale RT，etal.Uncemented acetabular components with femoral head autograft for acetabular reconstruction in developmental dysplasia of the hip: a concise follow-up report at a mean of twenty years[J]. J Bone Joint Surg Am,2014,96(22): 1878-1882.

[16] 張 洪，周一新，黃 野，等.髖臼內壁截骨術在發育不良髖關節全髖置換髖臼重建中的應用[J]. 中華骨科雜志,2005,25(4): 223-226.

[17] 陶偉偉,朱建非,張 穹,等.股骨頭無菌性壞死中高保留骨量技術應用在初次人工髖關節置換的臨床療效[J].東南國防醫藥,2014,16(2):135-137.

[18] 于建華，張鐵良.全髖關節置換術下肢不等長的處理[J]. 中華骨科雜志,2001,21(5): 4-7.

[19] Edeen J，Sharkey PF，Alexander AH，etal.Clinical significance of leg-length inequality after total hip arthroplasty[J]. Am J Orthop (Belle Mead NJ),1995,24(4): 347-351.

[20] Turula KB，Friberg O，Lindholm TS，etal. Leg length inequality after total hip arthroplasty[J]. Clin Orthop Relat Res,1986(202): 163-168.

[21] Archbold HA，Mockford B，Molloy D，etal. The transverse acetabular ligament: an aid to orientation of the acetabular component during primary total hip replacement: a preliminary study of 1000 cases investigating postoperative stability[J]. J Bone Joint Surg Br,2006,88(7): 883-886.

[22] Fujita K，Kabata T，Maeda T，etal. The use of the transverse acetabular ligament in total hip replacement: An analysis of the orientation of the trial acetabular component using a navigation system[J]. Bone Joint J, 2014, 96-B(3): 306-311.

[23] 劉 強,王德國,趙 亮. 全膝關節置換術的研究進展[J]. 中國矯形外科雜志,2013,21(16):1625-1628.

[24] 王玉光,陸 蕓.踝關節骨關節炎治療方法的臨床回顧[J].中華關節外科雜志(電子版),2016,10(1):77-80.

[25] 古明暉,張志奇,何愛珊,等.骨盆傾斜角和骶骨傾斜角在合并脊柱疾病的患者行初次全髖關節置換術中的作用[J].中華關節外科雜志(電子版),2013,7(2):134-137.

[26] 宋 凱,張永剛,付 君,等.脊柱矯形對強直性脊柱炎胸腰段后凸畸形患者髖關節相關活動能力及生活質量的影響[J].中國脊柱脊髓雜志,2015,25(10):871-882.

[27] Mortier GR.The diagnosis of skeletal dysplasias: a multidisciplinary approach[J]. Eur J Radiol,2001,40(3):161-167.