產前超聲診斷早孕期泄殖腔外翻綜合征

黃君紅，楊小紅，陳欣林，趙 勝，楊 帆，許楊青，劉 思，戢秀勤

(湖北省婦幼保健院超聲診斷科，湖北 武漢 430070)

泄殖腔外翻(omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects， OEIS)綜合征是以臍膨出、膀胱外翻、肛門閉鎖及脊柱異常為特征的一組先天畸形[1]。OEIS綜合征產前超聲表現復雜、多樣，膀胱未顯示、下腹壁臍膨出及脊柱異常為產前診斷OEIS綜合征的主要征象[2-5]。OEIS綜合征涉及多系統結構畸形，胎兒出生后需經多次手術矯治，給家庭及社會帶來沉重的經濟、生理及心理等負擔[3-5]。本研究回顧性分析10胎OEIS綜合征胎兒早孕期超聲表現，并與引產后尸體解剖結果對照，探討早孕期OEIS綜合征的聲像圖特征。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2012年1月—2016年12月于我院經尸體檢查確診為OEIS綜合征且接受早孕期產前超聲篩查的胎兒10胎，其中8胎為單胎，2胎為雙胎；孕婦年齡20～33歲，平均(28.6±3.8)歲，孕11.6～14.5周，平均(12.63±0.92)周，均無家族遺傳病史及致畸物質接觸史。

1.2 儀器與方法 采用Siemens Antares、Sequoia 512和Siemens S2000彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，頻率3.5～5.0 MHz，腹壁高頻探頭，頻率8.0～14.0 MHz，經陰道探頭，頻率5.0～9.0 MHz。按照早孕期產前篩查規范，于胎兒正中矢狀面測量頭臀徑、胎兒頸后透明層厚度(nuchal translucency， NT)，并依次探查胎兒頭顱、脊柱、四肢、胸、腹壁、膀胱及心臟等結構，同時觀察胎盤、羊水、臍帶等附屬結構。對發現異常部位行多切面多角度探查，必要時聯合經陰道超聲進行檢查。產前超聲診斷OEIS綜合征標準[6]：下腹壁缺損、臟器外翻；正常膀胱未顯示；脊柱異常，特別是骶尾部脊柱畸形。對引產后標本行尸體解剖，觀察畸形情況。

2 結果

1胎宮內死胎后引產，余9胎均終止妊娠后引產。

2.1 產前超聲特點 產前超聲診斷OEIS綜合征6胎，2胎誤診為體蒂異常，2胎無法確診OEIS綜合征或體蒂異常。超聲表現(圖1)：①胎兒低位下腹壁可見以囊性為主的膨出物，向胎兒兩股骨間突起，形態不規則，其中9胎膨出物為囊性，呈單囊或有分隔的多房性囊腔；1胎囊內伴少量腸管回聲，CDFI于囊性結構表面探及臍動脈血流。9胎于胎頭側見腹壁缺損，膨出物以肝臟、膽囊及腸管為主，膨出物表面包膜探查困難。②8胎正常膀胱未顯示，2胎將擴張的腸管誤認為膀胱。③脊柱側彎10胎，其中3胎脊柱骶尾段可見脊髓脊膜膨出。④NT增厚5胎，其中1胎合并頸部淋巴水囊腫，1胎合并雙側足內翻，1胎合并左下肢缺如。⑤臍帶短小10胎，其中4胎為單臍動脈，1胎合并臍帶囊腫。

2.2 尸體解剖結果 ①腹壁缺損較大，未見完整囊性包塊，肝臟、膽囊、腸管膨出體外；2具胎兒尸體膨出物包膜完整，臍帶位于膨出物頂端，8具羊膜不完全覆蓋膨出物。②均未見正常膀胱，腹部膨出物下方囊壁內側可見輸尿管開口及直腸開口，直腸盲端膨大。③均可見不同程度脊柱椎體發育不良、排列不規則及側彎，5具骶尾段見脊髓脊膜膨出。④10具胎兒尸體均無肛門、無明顯外生殖器，其中3具見小的生殖結節突起，但無法分辨性別，尸體解剖內生殖器證實2具為女嬰、8具為男嬰。⑤10具均伴有恥骨聯合分離，雙足內翻5具，左足內翻1具，左下肢殘端1具，NT增厚5具，頸部淋巴水囊腫1具。⑥臍帶短，其中單臍動脈4具，1具合并臍帶囊腫。見圖2。

3 討論

3.1 OEIS綜合征的發病機制 OEIS綜合征于1978年由Carey等[1]首次提出，是以臍膨出、膀胱外翻、肛門閉鎖、脊柱異常的英文首字母命名的一組罕見的先天性畸形，發病率為1/200 000～1/400 000，考慮到誤診、死胎等因素，其實際發病率更高[4]。OEIS綜合征呈散發性，病因不明，有一定遺傳易感性，同卵雙胎同時發病提示與潛在的基因及環境因素有關，產前服用安定等藥物、某些染色體綜合征及基因突變與該病的發生有高度相關性[3-6]。OEIS綜合征的胚胎學發病機制為妊娠4周時側中胚層遷移失敗所致；臍下泄殖腔膜因缺乏穩固的中胚層而易斷裂，致腹腔臟器外翻及泌尿生殖道發育障礙，其嚴重程度取決于泄殖腔膜斷裂的時間，傳統認為泄殖腔膜在胚胎8周前斷裂可導致OEIS綜合征，但對此仍存在爭議[3]。

3.2 OEIS綜合征早孕期超聲特征 Wax等[7]提出OEIS綜合征產前超聲表現包括NT增厚、胎兒腹壁囊性包塊、胸椎半椎體畸形、脊柱側彎及骶尾段脊柱裂、單臍動脈等。本研究通過與引產后尸體解剖結果對照，探討OEIS綜合征早孕期產前超聲表現。

3.2.1 胎兒低位下腹壁膨出物 本組胎兒下腹壁膨出物以囊性為主，與既往研究[8-9]不同：本組胎兒除下腹壁囊性包塊外，其上方還伴有腹壁缺損，且囊內伴有分隔。關于OEIS綜合征胎兒下腹壁囊性膨出的起源目前主要有兩種觀點[7]，一種從胚胎起源上推斷為泄殖腔膜未破；另一種認為是“空的臍膨出”或“演變的臍膨出”。Mallmann等[9]通過宮內穿刺抽液證實OEIS綜合征胎兒下腹壁囊性膨出內容物主要為尿液成分。本研究結果支持OEIS綜合征胎兒下腹部囊性包塊起源于泄殖腔膜，但本組引產后胎兒尸體腹壁均未見囊性包塊，推測為泄殖腔膜不完整所致。產前超聲發現OEIS綜合征胎兒下腹部囊性包塊形態不規則、多房及囊內伴有腸管，可能為泄殖腔膜部分破裂后折疊、包裹所致。胎兒下腹部囊腫上方伴有腹壁缺損，分析其原因，與擴大的泄殖腔致腹內壓增高、影響中腸疝的回納及腹壁融合有關[10]。此類胚胎發育早期不穩定的泄殖腔膜可有多種轉歸，致胎兒腹壁畸形復雜、多樣，而下腹部以囊性為主的膨出物可作為產前超聲診斷早期OEIS綜合征的特征性表現。

圖1 孕13.3周胎兒，OEIS綜合征產前超聲表現 A.矢狀切面示下腹壁見囊性為主膨出物，向股骨間突起、形態不規則(長箭)，NT增厚(箭頭)，脊柱彎曲，椎體排列不規則(短箭)； B.斜矢狀切面示胎頭側實性膨出物(短箭)，胎尾側不規則囊性膨出物(長箭)； C.CDFI示胎兒下腹部囊性膨出物表面臍動脈血流，囊內有分隔(箭) 圖2 OEIS綜合征胎兒尸體解剖圖 A.腹壁未見明顯囊腫膨出物，臍膨出表面可見完整包膜，雙足內翻； B.羊膜部分覆蓋腹壁缺損，臍帶短，雙足內翻； C.腹壁膨出物下方囊壁可見雙側輸尿管開口(長箭)，直腸盲端擴大，與囊壁相連(短箭)

3.2.2 正常膀胱未顯示 正常膀胱未顯示是產前超聲診斷胎兒膀胱外翻的重要線索[3]。理論上，孕13周時，正常胎兒的膀胱于聲像圖上均可顯示[11]，但早孕期胎兒膀胱容積較小，且形態可變，實際工作中產前超聲識別胎兒膀胱較困難。研究[12]報道可采用CDFI探查兩側是否有臍動脈血流來識別胎兒膀胱。本組2胎誤診為體蒂異常，原因在于疝出體外的腸管擴張且緊鄰體蒂，CDFI探查到周邊有臍動脈血流而誤認為膀胱。產前超聲識別胎兒膀胱，不僅要觀察胎兒下腹部囊性結構的位置、形態、是否有臍動脈走行，還需動態觀察該囊性結構的容積是否有所變化。

3.2.3 脊柱異常 超聲探查早孕期胎兒脊柱較困難。OEIS綜合征脊柱異常多為閉合性骶尾部脊柱裂[1-5]，本組引產后尸體解剖證實脊柱主要以側彎、排列異常及骶尾段發育不良為主。

3.2.4 外生殖器、肢體、胎兒附屬器等異常 產前超聲探查早孕期胎兒的外生殖器非常困難。研究[13]報道OEIS綜合征伴有NT增厚可能與心血管畸形及血流動力學改變有關，本組5胎NT增厚。本組OEIS綜合征胎兒多合并臍帶短及單臍動脈，提示胎兒下腹壁及泄殖腔發育異常可影響臍帶發育，與既往研究[14]一致。

3.3 鑒別診斷 早孕期OEIS綜合征易與體蒂異常混淆，OEIS綜合征胎兒下腹壁特有的囊性膨出表現可資鑒別。OEIS綜合征下腹壁囊性膨出需與以下病變相鑒別：①下尿路梗阻及巨膀胱，胎兒下腹部均可見厚壁囊性包塊，動態觀察其容積可發生改變；②開放性臍尿管，動態觀察膀胱與臍帶內尿囊相通；③臍帶囊腫，囊腫形態規則，胎兒正常膀胱可顯示，臍帶長度多正常[9]。OEIS綜合征腹壁異常需與以下疾病相鑒別：①腹裂，腹裂胎兒可探查到正常腹壁臍帶插入處，膀胱可顯示，且脊柱多正常；②臍膨出，位于腹壁正中臍帶插入處，多為實性，包膜完整，形態規則；③Cantrell五聯征，腹壁缺損多位于臍上，多伴有胸骨下段缺損及心包缺損，不伴脊柱異常；④羊膜帶綜合征，胎兒腹壁缺損處無外膜包繞，膀胱可顯示[3]。

總之，早孕期產前超聲篩查發現胎兒低位下腹部囊性為主的混合性膨出物時，應高度懷疑OEIS綜合征，此時需仔細探查胎兒其他部位，以早期確診。

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