以風(fēng)信子之名，海歸女孩的生命伴舞

沐沐

亨廷頓舞蹈癥是世界罕見病中的一種，具有50%的遺傳概率，患者發(fā)病多在30～50歲，一旦發(fā)病，生命周期就只剩下10～20年，而能夠生存20年的患者極少。目前醫(yī)學(xué)界對亨廷頓舞蹈癥尚沒有治愈手段，患者發(fā)作時(shí)四肢不停揮舞，后期會喪失語言能力、行動能力、吞咽能力，直至死亡，對所有患者而言，這就是一場致命的舞蹈，也是家族的魔咒。

一個(gè)家族的魔咒

曹茜沒有見過自己的外婆，聽媽媽說，外婆在安徽安慶的老家是遠(yuǎn)近聞名的賢惠女子，干農(nóng)活、操持家務(wù)都是一把好手。但在去世的前幾年，外婆突然染上了一種怪病，走路不穩(wěn)、好忘事，家里人都以為那是因?yàn)橥馄拍挲g大了的緣故，并沒太在意。后來，外婆會毫無征兆地手舞足蹈，家人才覺得有些詫異，但也只是詫異而已。最后，外婆癱瘓?jiān)诖采希瑹o法自理。一直到外婆去世，家里人也沒弄清楚她真正的病因。家人懷著悲傷的心情料理完外婆的后事，繼續(xù)平靜地生活，但當(dāng)時(shí)大家都不知道，一個(gè)家族遺傳的魔咒像烏云一樣，向他們悄悄籠罩下來。

外婆一共有4個(gè)孩子，他們是曹茜的媽媽、舅舅和兩個(gè)姨媽。當(dāng)兩個(gè)姨媽先后出現(xiàn)和外婆一樣的癥狀時(shí)，曹茜的媽媽也并沒有意識到有什么不對。她們先后去世，所有的家人依舊沒去深究這個(gè)謎團(tuán)———這到底是什么怪病？

此時(shí)，曹茜已經(jīng)長大，并以優(yōu)異的成績考取了英國圣安德魯斯大學(xué)的碩士研究生。

在英國期間，曹茜有時(shí)候會沒來由地心慌，有一種不好的預(yù)感，但又無法說清到底是什么。爸爸媽媽總安慰她說：“我們都挺好的，你安心讀書，不用太記掛我們。”

2009年，曹茜順利地拿到了碩士學(xué)位，并在英國找到了實(shí)習(xí)工作。她興奮地打電話給媽媽報(bào)喜，電話卻是爸爸接的。電話里，爸爸說：“你媽媽最近有點(diǎn)不舒服，總是記不住事，可能我們都老了，這也正常，看到你這么有出息，我們真為你高興啊，你是我們的驕傲。”

曹茜不知道，其實(shí)她媽媽已經(jīng)中了魔咒，病魔正在一點(diǎn)點(diǎn)地蠶食著她的生命。

兩年時(shí)間，曹茜媽媽的身體反反復(fù)復(fù)，時(shí)好時(shí)壞，好忘事，時(shí)不時(shí)抖動四肢，有時(shí)候連東西都拿不穩(wěn)。2010年7月，曹茜決定回國發(fā)展，同時(shí)也便于照顧媽媽。訂好機(jī)票，她打電話給爸爸，爸爸說：“那咱們在上海見面吧，我正好帶著你媽去上海看世博會。”“媽媽的病情怎么樣了？”曹茜焦急地詢問。“我們見面再說吧！”電話那頭，爸爸的聲音充滿了疲憊。

做媽媽的堅(jiān)強(qiáng)伴舞者

上海，某連鎖酒店的大堂里，曹茜終于見到了朝思暮想的爸爸媽媽。爸爸扶著步履蹣跚的媽媽走進(jìn)酒店大堂時(shí)，曹茜一下就愣住了。才兩年沒見，媽媽一下子像老了十歲似的，身軀佝僂，兩鬢也生出了白發(fā)。

“這兩年，我?guī)е銒寢屗奶幙床。霸趶V州經(jīng)過基因檢測才確診了，你媽媽患的是亨廷頓舞蹈癥。”安頓下媽媽，爸爸疲憊地說。這是曹茜第一次聽說亨廷頓舞蹈癥，入夜，爸爸媽媽都睡下后，曹茜一個(gè)人出門，找了一家網(wǎng)吧。

網(wǎng)上資料顯示，亨廷頓舞蹈癥屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，是一種罕見的特發(fā)性神經(jīng)變性疾病。臨床主要表現(xiàn)為癡呆和舞蹈樣動作……資料一頁頁在曹茜眼前刷過，一個(gè)針對整個(gè)家族的魔咒漸漸清晰起來，她用力擦掉淚水，逼著自己繼續(xù)搜索，直到第二天黎明，她才回到酒店。

酒店房間里，爸爸媽媽還沒起床，曹茜默默地站在門外。她知道，這一刻推開房門，她將義不容辭地成為爸爸媽媽的依靠。她要陪著媽媽，就算是致命的舞蹈，她也要幫媽媽點(diǎn)亮生命的希望，做媽媽堅(jiān)強(qiáng)的伴舞者。

此后，曹茜便奔波在各大醫(yī)院間，對亨廷頓舞蹈癥也有了更深的了解。曹茜聽說對亨廷頓舞蹈癥非藥物治療的關(guān)鍵是護(hù)理?xiàng)l件，適當(dāng)?shù)膭趧雍腕w育鍛煉可以減緩病情的發(fā)展，有助于提高病人的生活質(zhì)量。她便買來老年跑步機(jī)和動感單車，讓爸爸每天監(jiān)督著媽媽鍛煉。為了防止媽媽摔倒，她還特意用沙發(fā)和抱枕把器械圍了起來。為了讓媽媽鍛煉上肢，她專門定做了啞鈴。三年下來，媽媽舉起的啞鈴重量竟然奇跡般地增加到兩公斤，一直以來的失眠也得到了緩解。要知道曹茜在上海見到媽媽時(shí)，她連走路都必須要有人扶著，而現(xiàn)在已經(jīng)能自己拎著西瓜回家了。

點(diǎn)燃生命之火

一次偶然的機(jī)會，曹茜在網(wǎng)上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)亨廷頓舞蹈癥患者的QQ群，群里有100多位群友，她這才知道，自己并不孤單，國內(nèi)還有這么多同病相憐的人。起初，進(jìn)群只是為了找一種歸屬感，她希望能和病友以及病友家屬們相互交流些感想或護(hù)理經(jīng)驗(yàn)，但她很快發(fā)現(xiàn)，這個(gè)群雖然有100多人，卻并不活躍。于是她想到做一個(gè)調(diào)查，看看其他患者和家屬的情況。

調(diào)查問卷做好后，她先是發(fā)在群共享文件里，但一段時(shí)間后，下載的人寥寥，更別說填好后回傳的了。于是她就逐一給群友發(fā)，結(jié)果別人都以為她是騙子或有什么其他目的。“你是誰啊？別來煩我！”“我們不需要你介紹特效藥，很多人上過當(dāng)了！”

面對群友的不支持，曹茜在群里詳細(xì)說了媽媽的病情，還主動介紹了自己的護(hù)理經(jīng)驗(yàn)以及她在國外網(wǎng)站上查找到的最新資料。漸漸地，有群友主動向她咨詢，她也慢慢成了群里最受關(guān)注的人。

上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任曹立是曹茜接觸最多的一位國內(nèi)研究亨廷頓舞蹈癥的專家。曹茜和他提起這個(gè)亨廷頓舞蹈癥患者的QQ群時(shí)，曹立醫(yī)生說：“我們可以借這個(gè)機(jī)會，把大家聚集起來，系統(tǒng)地給患者和家屬提供一些幫助。”曹立醫(yī)生的話激起了曹茜的共鳴。目前，國內(nèi)很多患者對亨廷頓舞蹈癥并不了解，即便被確診，病患家屬對護(hù)理、對病患心理健康建設(shè)等方面的知識也知之甚少。建立一個(gè)公益組織，為亨廷頓舞蹈癥患者和家屬提供相關(guān)科普，交流國內(nèi)外最新醫(yī)療信息，以及對接醫(yī)療服務(wù)，正是現(xiàn)階段大家最需要的。

回到家，曹茜把自己的想法告訴媽媽，媽媽笑著說：“好啊，這個(gè)公益組織辦起來，我第一個(gè)參加，就算是為了給病友們做個(gè)榜樣，我也要好好地活著。”看著女兒轉(zhuǎn)身的背影，曹茜媽媽的心里卻五味雜陳。自從自己被確診后，女兒帶著自己全國各地求醫(yī)問藥，牽扯了大量精力，也耽誤了大好前程，曹茜媽媽還有一個(gè)更大的憂慮———自己是亨廷頓舞蹈癥患者，女兒是否也遺傳了致病基因？現(xiàn)在的科技水平，可以利用基因技術(shù)檢測出患者子女是否存在致病基因，但大多數(shù)患者子女都不愿接受該項(xiàng)檢測。因?yàn)榫退銠z查出結(jié)果，亨廷頓舞蹈癥在現(xiàn)階段也是無法治愈的。曹茜和那些患者子女一樣，也不愿去做這項(xiàng)檢測，“過好每一天”成了她的口頭禪。

2016年年初，全國首個(gè)亨廷頓舞蹈癥的公益組織“風(fēng)信子關(guān)愛”正式成立，曹茜是該公益組織的發(fā)起人，并成為唯一一位專職人員。曹茜說，在花語里，風(fēng)信子的寓意是“只要點(diǎn)燃生命之火，便可同享豐富人生”，這也正是她想對所有病人以及其家屬說的話。

“風(fēng)信子關(guān)愛”成立后，便成了亨廷頓舞蹈癥患者及家屬的信息交流中心。2017年12月10日凌晨，曹茜在網(wǎng)上發(fā)布了一則來自海外藥企Inois的消息，消息稱：該企業(yè)針對亨廷頓舞蹈癥的基因治療HTT-Rx試驗(yàn)成功完成，這代表著人類在戰(zhàn)勝亨廷頓舞蹈癥的戰(zhàn)役中，又取得了一次階段性勝利。

消息一發(fā)布，在國內(nèi)亨廷頓舞蹈癥患者以及家屬中引發(fā)了海嘯一般的巨浪。他們不顧夜的深沉，有的立刻起床上網(wǎng)查看詳情，有的抓起電話相互轉(zhuǎn)告，因?yàn)檫@則消息對他們來說，意味著希望和新生！

看著一下沸騰起來的QQ群，曹茜百感交集。雖然試驗(yàn)成功了，但真正進(jìn)入治療環(huán)節(jié)，患者以及家屬們還需要漫長的等待。但是，只要不放棄，就會有希望。endprint