唐氏綜合征篩查高風險人群人口特征學分析

王文娟+孔令磷+葉蕾+徐淑琴

摘 要：目的 對十堰地區唐氏綜合征篩查高風險人群進行人口特征學分析，以期發現該類人群的共性，加強對其健康管理，提高檢出率，減少唐氏兒的出生。方法 選擇2010年9月～2014年12月于十堰市婦幼保健院就診的DS篩查高風險孕婦進行問卷調查，并對調查結果進行統計學分析。結果 研究共納入89例DS高風險孕婦，≥35歲人群高危占比顯著高于<35歲人群（P<0.05）；多孕多產者、有異常孕產史者高危占比大于孕產次數少、無不良孕產史者，但差異無統計學意義。結論 本研究發現高齡與DS篩查風險值密切相關，多孕多產史、異常孕產史與DS篩查高危有相關趨勢，但關系尚不明確。故臨床工作中，應加強對高齡孕婦的管理，做好其產前篩查工作；對多孕多產與有異常孕產史婦女也應重視產前篩查。

關鍵詞：唐氏綜合征；高風險；人口特征

中圖分類號：R714.55 文獻標識碼：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.01.027

文章編號：1006-1959（2018）01-0077-03

Demographic Characteristics of High Risk Population in Down Syndrome Screening

WANG Wen-juan1，KONG Ling-lin1，YE Lei1，XU Shu-qin2

（1.School of Nursing，Hubei University of Science and Technology，Xianning 437000，Hubei，China；

2.Department of Obstetrics and Gynecology，Shiyan Maternal and Child Health-Care Hospital，Shiyan 442000，Hubei，China）

Abstract：Objective To analyze demographic characteristics of people with high risk of Down's syndrome screening in Shiyan，in order to find out the commonality of these people，strengthen their health management，increase the detection rate and reduce the birth of Down's syndrome.Methods Select the September 2010～December 2014 in Shiyan MCH hospital treatment of DS screening high-risk pregnant women questionnaire survey，and the results of the statistical analysis.Results A total of 89 high risk pregnant women with DS were included in the study.The high risk population of ≥35 years old was significantly higher than that of those<35 years old（P<0.05）；Multi pregnancy，abnormal pregnancy history were high risk pregnancy accounted for more than a few times，no adverse pregnancy history，but the difference was not statistically significant.Conclusion The study found that age and DS screening risk value is closely related to multi pregnancy history，history of abnormal pregnancy related trends and DS screening of high risk，but the relationship is not clear.Therefore，in the clinical work，should strengthen the management of older pregnant women，do the work of prenatal screening；multi pregnancy and abnormal pregnancy women should pay attention to prenatal screening.

Key words：Down syndrome；High risk；Demographic characteristics

唐氏綜合征（down's syndrome，DS）又名21-三體綜合征，是一種臨床常見的染色體疾病，發病率約為1/800～1/600。DS尚無有效治療方法，故對于該病婦產科的工作重心在于產前檢查，在孕期診斷出DS胎兒并進行干預。本研究對十堰地區DS篩查高風險孕婦進行年齡、職業、異常孕產史等人口特征學分析，以期發現DS高風險人群的共性，為臨床DS篩查工作提供更多臨床資料。

1資料與方法

1.1研究對象 選擇2010年9月～2014年12月于十堰市婦幼保健院就診的DS篩查高風險孕婦，征得被研究者同意后，納入本研究。本次共納入89例DS高風險孕婦。

1.2方法 通過自行設計的調查問卷，于研究對象門診就診時對其進行調查研究。調查問卷設計的內容包括一般情況（年齡、學歷、戶籍、民族、職業、文化程度等）、孕產次數、異常孕產史（自然流產、人工流產、死胎死產、葡萄胎、是否生育過畸形兒等）、家族史、遺傳病史等。endprint

1.3統計學處理 資料均用SPSS17.0分析軟件系統進行統計學處理，計數資料用 [n（%）] 表示，率的比較用χ2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.1一般資料 完成問卷調查的DS高風險孕婦共89例。年齡22～43歲，平均年齡（32.03±5.62）歲；年齡<35歲54例（60.67%）；≥35歲35例（39.33%）。年齡構成上，35歲以下孕婦多于35歲以上孕婦。所有被調查的唐篩異常孕婦均為漢族。在文化程度分布上，初中及高中、中專、技校人口最多，其次為大專。戶籍分布上，主要為本地城鎮人口，其次為本地農村人口。職業構成比上，主要為員工，其次為無業人員。被調查者基本情況，見表1。

2.2年齡與DS風險的關系 DS高風險者共89例，按DS風險值對研究對象進行分組，將DS風險值>1/100列為高危組，1/200～1/100為中危組，DS風險值<1/200為低危組。其中高危組32例（36.00%），中危組43例（48.31%），低危組14例（15.73%）；<35歲人群以中危組例數最多，≥35歲人群高危例數占比更大，兩者的不同風險人群分布有差異（P<0.05），見表2。

2.3孕產次數與DS風險的關系 本次調查中，初孕者25例（28.10%），多孕初產者27例（30.30%），多孕多產者37例（41.60%），多孕多產者占比最大。三者均以中危組例數最多，高危組次之，低危組最少，三者相比，多孕多產人群中高危組占比最大，例數最多，但三者在人群分布上無統計學意義（P>0.05），見表3。

2.4異常孕產史與DS風險的關系 本次調查中，有異常孕產史者共57例，具體分布見表4，其中人工流產者最多，共46例，占有異常孕產史者總人數的78.00%。無異常孕產史者7例，高危組2例，中危組5例。有異常孕產史者也以中危組人數最多，高危組次之，但兩者在人群分布上無統計學意義（P>0.05）。本研究中所有被調查者既往均無唐氏兒孕產史。

3討論

DS是一種先天遺傳性染色體疾病，患兒出生后主要表現為智力低下，發育緩慢及多種畸形等。臨床目前沒有有效的治療手段。李龍[1]等通過薈萃分析研究發現，產前血清學篩查21-三體綜合征的匯總靈敏度為71%，說明該方法檢測有病的準確率為71%。雖然DS產前篩查并非確診，但產前篩查高風險值能提示DS發生率的增加。曹娟等[2]的研究發現DS發生率隨DS產前篩查風險比值的增加而逐步上升，產前篩查高風險比值越大發生胎兒染色體異常的風險越大。因此，DS篩查風險值與DS發生率密切相關。

孕婦高齡是DS發病的危險因素之一[3-4]。本研究發現產前篩查高風險人群中，高齡孕婦（≥35歲）中高危人數比例大于低齡孕婦（<35歲），隨著年齡增加，風險比值也逐步增加。其可能發生機制為高齡孕婦生殖細胞長時間處于第1次減數分裂期，在此期間，生殖細胞容易受到不良環境因素的影響，發生異常分離[3]。本研究還發現，DS高風險人群中高齡孕婦人數僅為39.33%，少于低齡孕婦。這一結果的發生主要是因為女性生育高峰在20～40歲，大部分孕婦都在35歲以下，所以低齡孕婦的人群基數要遠大于高齡孕婦，雖然發病率低于高齡孕婦，但是最后發病總數上，低齡孕婦大于高齡孕婦。這一結果也提示我們，低齡孕婦并不意味著無風險，臨床工作中要重視低齡孕婦的唐氏篩查。

關于孕產次數與DS風險的關系，本研究發現多孕多產的高風險孕婦高危組占比大于初孕初產者與多孕初產者，但結果不具有統計學意義。本研究還探討了異常孕產史與DS風險的關系，結果提示無統計學意義（P>0.05）。但崔淑衡[5]等的研究顯示多次人工流產（3次及以上）是DS發生的危險因素。人工流產導致DS發病的機制尚不明確，可能為：反復刮宮損傷子宮內膜基底層，影響細胞的生長、分裂和日后受精卵的著床；多次懷孕導致的卵巢功能和卵細胞質量下降。

另外，作者發現十堰地區唐篩高風險人群中人工流產比例非常高，非初孕者共64例，曾行人工流產者46例，人流率達71.88%。如此高的人流率需要引起臨床工作者的關注和干預。

綜上所述，本研究通過對唐篩高危人群的人口特征學分析，發現高齡與唐篩風險值密切相關，多孕多產史、異常孕產史與DS篩查高危有相關趨勢，但關系尚不明確。為明確多孕多產、人工流產等與DS發病的關系，需要通過更大樣本、多中心的研究進一步明確，同時也應對其機制進行進一步討論。同時，本研究發現十堰地區唐篩高風險人群中人工流產率非常高，為降低人工流產對女性生殖健康造成的不良影響，在臨床工作中，應加強對育齡人群的健康教育，提高避孕意識，降低人工流產率。

參考文獻：

[1]李龍，朱寶生.對孕中期婦女血清二聯指標篩查唐氏綜合征的Meta分析[J].中國婦幼保健，2016，31（4）：887-890.

[2]曹娟，范琦慧，陳志央，等.孕中期產前篩查高風險人群的回顧性分析[J].現代實用醫學，2014，26（8）：991-993.

[3]褚楠，張月萍，張斌.高齡孕婦生育唐氏綜合征患兒機制的研究進展[J].中華醫學遺傳學雜志，2016，33（6）：863-866.

[4]劉麗華，盧小青，劉聰慧，等.孕婦年齡與孕中期唐氏綜合征產前篩查相關性分析[J].中國婦幼保健，2014，29（8）：1172-1173.

[5]崔淑衡，蔡羽薇，余頎，等.2010-2015 年寧波市唐氏綜合征危險因素的Logistic分析[J].中國婦幼保健，2016，31（22）：4847-4850.

收稿日期：2017-9-25；修回日期：2017-9-28

編輯/成森endprint