福建漢族人群PentaD和PentaE基因座遺傳多態(tài)性

洪志平

【摘 要】目的：調(diào)查Penta D和Penta E基因座在福建漢族人群中的遺傳多態(tài)性。 方法：應(yīng)用STRtyper-21G試劑盒對(duì)福建地區(qū)500名漢族無關(guān)個(gè)體血樣進(jìn)行PCR擴(kuò)增，經(jīng)3130XL型遺傳分析儀電泳檢測(cè)，用GeneMapper ID V3.2軟件進(jìn)行等位基因分析。 結(jié)果：Penta D基因座共檢出11個(gè)等位基因，H值為0.794，PIC值為0.78，DP值為0.935，PE值為0.588，Pm值為0.065；Penta E基因座共檢出23個(gè)等位基因，H值為0.914，PIC值為0.91，DP值為0.985，PE值為0.824，Pm值為0.015。 結(jié)論：Penta D和Penta E基因座屬于高鑒別力、高雜合度、高信息量基因座，適合于福建漢族法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別及親權(quán)鑒定。

【關(guān)鍵詞】法醫(yī)遺傳學(xué)；STR基因座；遺傳多態(tài)性

【中圖分類號(hào)】R795.2 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1005-0019（2018）20-00-02

1 材料與方法

從本實(shí)驗(yàn)室前科違法犯罪人員庫(kù)中隨機(jī)抽取500份福建省漢族人群無關(guān)個(gè)體血樣，采用STRtyper-21G直接擴(kuò)增熒光檢測(cè)試劑盒（海爾施基因科技公司），10ul 擴(kuò)增反應(yīng)體系，在ABI-9700型PCR儀上進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，應(yīng)用ABI-3130XL 型遺傳分析儀進(jìn)行STR基因座的檢測(cè)與分型。用Data Collection軟件收集數(shù)據(jù)，GeneMapper ID V3.2軟件進(jìn)行等位基因分析。按文獻(xiàn)[1-3]方法，采用Modified-PowerState 軟件計(jì)算Penta D和Penta E基因座的等位基因分布頻率、雜合度（H）、個(gè)體識(shí)別率（DP）、多態(tài)信息含量（PIC）、非父排除率（PE）、匹配概率（Pm）等群體遺傳學(xué)參數(shù)。按文獻(xiàn)[4]方法進(jìn)行Hardy-Weinberg 平衡檢驗(yàn)。

2 結(jié)果與分析

在500份福建漢族人群無關(guān)個(gè)體樣本中Penta D基因座共檢出12個(gè)等位基因，Penta E基因座共檢出23個(gè)等位基因。經(jīng)檢驗(yàn)，兩個(gè)基因座基因型的觀察值和理論值無顯著性差異，其分布均符合Hardy—Weinberg平衡（P>0.05）。兩個(gè)基因座等位基因頻率及遺傳學(xué)參數(shù)見表1、2。

本研究中我們共發(fā)現(xiàn)PentaE基因座的23個(gè)等位基因型，其中3個(gè)稀有等位基因，即18.4、20.4、25，等位基因頻率為0.001～0.002，與賴力等[5]的研究結(jié)果相似。低頻率出現(xiàn)的等位基因可能是樣本量少所致，更多稀有等位基因以及微變異體[6]的發(fā)現(xiàn)還有待更多的人群調(diào)查。

根據(jù)文獻(xiàn)[7]標(biāo)準(zhǔn)，DP>0.9，H>0.7的基因座被認(rèn)為是高鑒別能力遺傳標(biāo)記，由表2可見，PentaD和PentaE基因座在福建漢族人群中的H值（0.794、0.914）和DP值（0.935、0.985）均高于上述標(biāo)準(zhǔn)。表明這兩個(gè)基因座均屬于高鑒別力、高雜合度的基因座，適用于福建漢族法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別及親權(quán)鑒定。特別值得關(guān)注的是Penta E基因座具有較高的多態(tài)性和較低的變異率，其稀有等位基因?qū)ωS富基因座的遺傳信息，提升多態(tài)信息含量具有重要價(jià)值。

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