寧夏地區新生兒先天性腎上腺皮質增生癥篩查切值確立初探

井 淼，王 芳，毛新梅，李曉強，撖子建，徐亞洲，楊 敏，李淑紅

先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)是一種常染色體隱性遺傳病[1]。90%以上的患者因為腎上腺皮質激素合成關鍵酶21-羥化酶缺失而導致皮質醇合成障礙，從而引起促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌增加，最終導致腎上腺異常增生以及個體發育異常[2-5]。正常情況下機體中的17-羥孕酮(17-OHP)可在21-羥化酶的作用下轉化為類固醇類激素，但由于CAH患者缺乏21-羥化酶，類固醇合成途徑受阻，17-OHP的濃度增高[5]。根據這一原理，目前大部分實驗室通過檢測新生兒期足跟血中17-OHP的濃度，篩查新生兒中的先天性腎上腺增生癥患者，以做到對CAH的早期診斷[4,6]。但目前國內大部分新生兒疾病篩查中心將30 nmol/L作為新生兒17-OHP的篩查切值，忽略了人群、胎齡、體重等相關因素對新生兒體內17-OHP水平的影響[7]。這樣可能導致漏篩或假陽性的情況發生，引起診斷、治療的延誤以及不必要的恐慌。本研究通過分析185 803例新生兒末梢血17-OHP的水平，依據孕周、出生體重分成2組進行比較，使用百分位數法求出17-OHP的篩查切值，為建立寧夏地區合理的CAH篩查切值提供依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2014年4月-2016年8月在寧夏新生兒疾病篩查中心進行篩查的新生兒185 803例，樣本來源于全區所有助產機構(136家)分娩的活產新生兒，且知情自愿篩查，其中男96 093例，女89 710例；有胎齡和出生體重等完整記錄的共185 748例，男96 063例，女89 685例。

1.2 分組：根據美國國家衛生統計中心(NCHS)，早產兒定義為出生胎齡<37周，早產兒又分為早期早產兒(胎齡<32周)、中期早產兒(胎齡>32周且<36周)和晚期早產兒(胎齡≥36周且<37周)；足月兒定義為胎齡≥37周且<42周，過期產兒定義為胎齡≥42周[8]。出生體重按照國家衛生部規劃教材人民衛生出版社第7版 《兒科學》中新生兒體重分類，分為超低出生體重兒(<1 000 g)、極低出生體重(1 000 g～)、低出生體重兒(1 500 g～)、正常出生體重兒(2 500 g～)、巨大兒(>4 000 g)[9]。

1.3 標本采集：根據新生兒……