超聲在中孕期胎兒心臟畸形中的診斷價(jià)值

林英 吳鳳妹

（松江區(qū)婦幼保健院超聲科 上海 201600）

胎兒先天性心臟病為臨床常見的先天性畸形，約占各種先天畸形的28%，是指在胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒期屬正常）的情形。根據(jù)湖北省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心2011-2013年對(duì)全國92家醫(yī)院2452249名孕婦的胎兒畸形篩查結(jié)果顯示，共檢出18017例，發(fā)病率約0.74%，普遍認(rèn)為家族遺傳史，孕婦糖尿病、病毒感染、妊娠早期接觸致畸藥物，放射物質(zhì)，或既往異常妊娠史，抗Ro(La))抗體陽性者等是先心病的高危因素。但絕大多數(shù)胎兒先心病都找不到高危因素，這就意味著每位孕媽媽無論有無高危因素都要主動(dòng)接受產(chǎn)前篩查。超聲作為無創(chuàng)性檢查，是診斷胎兒先天性的首要影像學(xué)檢查手段[1]，早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常，合理干預(yù)處理，對(duì)減少嚴(yán)重心臟畸形兒出生率，減輕社會(huì)及家庭負(fù)擔(dān)起重要作用[2]。

1.資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2015年1月至2018年6月被確診為先天性心臟畸形的胎兒共103例。孕婦年齡18歲到38歲，平均年齡28歲±2.3歲，孕周20～24周，平均孕周22周±1.2周，99例孕婦基本狀況良好,4例有不良孕產(chǎn)史。

1.2 儀器與探頭

超聲檢查使用GE Voluson730和E8型彩色超聲多普勒診斷儀，探頭頻率3-5MHZ，配有數(shù)字超聲工作站。調(diào)節(jié)儀器至專門的胎兒心臟檢查預(yù)設(shè)置，幀頻調(diào)整為80～100HZ，彩色多普勒血流現(xiàn)象Nyquist極限速度50～70cm/s，并適當(dāng)結(jié)合圖像局部放大功能。

1.3 檢查順序與觀察切面

首先確定胎兒位置，采用節(jié)段分析法對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)觀察，評(píng)估心臟位置，觀察心胸比、心軸、心率及心律，有無心包積液及測量心率。二維超聲產(chǎn)前四切面法是對(duì)簡單的先天性心臟病診斷敏感性較低，對(duì)復(fù)雜型的先天性心臟病的敏感性較高[2]。常規(guī)按照四切面法，包括四腔心切面（此切面觀察內(nèi)容包含左右房室大及房室瓣的啟閉，卵圓孔間徑及開瓣方向，房室間隔及十字交叉，左房兩條肺靜脈入口，調(diào)節(jié)束、心室壁、心包膜等），左室流出道切面，右室流出道切面，三血管氣管切面。對(duì)高危因素或心臟四切面異常者再輔以主動(dòng)脈弓和動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面，心底大動(dòng)脈短軸，上下腔靜脈及右房長軸切面；觀察主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈與左右心室的連接關(guān)系，各血管位置及內(nèi)徑比例、走向及排列；動(dòng)脈瓣啟閉及彩色多普勒血流情況。

2.結(jié)果

2.1 本次研究103例胎兒心臟畸形中，超聲明確診斷出87例，檢出率約84.5%；有8例漏診，8例誤診，漏誤診占約15.5%。其中漏診的8例中，有3例室缺，2例房缺，3例房室間隔缺損。另有永存左上腔及心室贅生物各1例。誤診的8例中，有6例正常胎兒被超聲診斷為異常（診斷為室缺2例，右室流出道異常1例，三血管平面異常3例），另有1例左心房心室發(fā)育極小被診斷為單心室，1例主肺動(dòng)脈間隔缺損被診斷為主肺動(dòng)脈走向異常。

2.2 87例確診病例中，僅心臟一個(gè)部位表現(xiàn)異常的占37例，排在前3位的分別是右位主動(dòng)脈弓10例，室間隔缺損8例，心軸異常5例；心臟2個(gè)部位以上異常表現(xiàn)的占50例，排在前3位的分別是完全性房室間隔缺損11例，法洛四聯(lián)癥7例，右室雙出口及大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位各2例。

2.3 87例確診病例中，有27例合并心外其他畸形，排在前5位的分別是腦部異常6例，唇裂5例，肢體異常5例，脊柱異常3例，絕大多數(shù)變現(xiàn)為合并2種以上其他心外畸形。

3.討論

3.1 通過本次研究發(fā)現(xiàn)103例胎兒心臟畸通過超聲明確診斷出87例，有16例漏誤診，占約15.5%。漏誤診的病例中，其中室缺相關(guān)6例，占約37.5%；在明確診斷的87例中，室缺8例，完全性房室間隔缺損10例，發(fā)生率占20.68%。室間隔缺損指室間隔在胚胎發(fā)育時(shí)期發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流，占位先心病的20%左右。室間隔缺損二維超聲表現(xiàn)：室間隔連續(xù)性中斷，段端回聲增強(qiáng)，可呈瘤樣突向右心室，肌部側(cè)支形彎曲；左心增大，肺動(dòng)脈高壓時(shí)右心增大，彩色多普勒見左向右分流血流信號(hào)。室間隔缺損分為膜部，肌部，漏斗部，位于膜部者較大，肌部者較小。檢查時(shí)應(yīng)注意聯(lián)合多個(gè)切面仔細(xì)觀察，肌部的小型室缺尤其容易漏診。單純室間隔缺損產(chǎn)前超聲檢查較為困難，且四腔心切面可出室間隔回聲失落的假象[4]，如果僅一個(gè)切面表現(xiàn)為回聲失落，而其他切面正常，應(yīng)高度懷疑假陽性的可能，不能明確診斷時(shí)，彩色多普勒血流顯像的運(yùn)用尤其重要。超聲篩查過程中很多其他因素，如胎兒肢體的遮擋、胎動(dòng)、羊水量異常、醫(yī)師的檢查技巧和經(jīng)驗(yàn)?zāi)芰Αx器的發(fā)病率等對(duì)診斷結(jié)果造成影響[5]。當(dāng)缺損大于10mm時(shí)，要特別注意有無其他心臟畸形合并存在。比如法洛氏四聯(lián)癥、右室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。

3.2 在單純的僅一個(gè)部位表現(xiàn)異常的先天性心臟病中，右位主動(dòng)脈弓占約10例（占約9.71%）。右位主動(dòng)脈弓是主動(dòng)脈自左心室發(fā)出后，跨越右主支氣管向后連接于降主動(dòng)脈，直至接近橫隔時(shí)才偏向左側(cè)[6]。大多數(shù)單純的右位主動(dòng)脈弓在胎兒出生后無明顯壓迫氣管食管現(xiàn)象，但當(dāng)合并左鎖骨下迷走時(shí)，則有可能發(fā)生壓迫現(xiàn)象。因此應(yīng)特別重視有無合并左鎖骨下迷走。胎兒右位主動(dòng)脈弓常在三血管氣管切面診斷，氣管位于動(dòng)脈導(dǎo)管弓和主動(dòng)脈弓之間（即主動(dòng)脈弓位于氣管右側(cè)，與動(dòng)脈導(dǎo)管弓之間的距離增大，呈U型血管環(huán)）。

3.3 通過本次研究發(fā)現(xiàn)2個(gè)部位以上異常表現(xiàn)先天性心臟病中，完全性房室間隔缺損共11例（占10.68%）。完全性房室間隔缺損同樣是一種較為復(fù)雜的先天性心臟病，該類型疾病主要包括原發(fā)性房間隔缺損、房室瓣下方巨大的室間隔缺損、房室瓣發(fā)育異常[7]。完全性房室間隔缺損較易診斷，常表現(xiàn)為，在胎兒四腔心切面上，正常心臟中央十字交叉消失，左右心房心室皆相通，未見房間隔下部及室間隔上部顯示，二三尖瓣附著點(diǎn)位于同一水平線并構(gòu)成共同房室瓣，僅有一個(gè)共同房室瓣口。CDFI：心房心室水平分流同時(shí)存在。

此外，先天性心臟病常合并其他心外畸形，應(yīng)仔細(xì)全面胎兒系統(tǒng)篩查，特別是神經(jīng)、骨骼及顏面系統(tǒng)等。有研究指出，先天性心臟病合并心外畸形的發(fā)生與染色體異常有緊密聯(lián)系，聯(lián)合進(jìn)行超聲檢查和染色體檢查，提高診斷的準(zhǔn)確性[8]。

4.結(jié)論

超聲對(duì)胎兒心臟畸形的檢查率較高，但仍然存在較高的漏誤診率。需重視各個(gè)影響診斷準(zhǔn)確率的因素以提高胎兒心臟畸形的檢出率，保證優(yōu)生優(yōu)育。