自貢市和內江市新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查分析

陳月華 劉勝強

（自貢市婦幼保健院自貢新篩分中心 四川 自貢 643000）

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，俗稱蠶豆病，是一種紅細胞酶的缺陷病，呈X性連鎖不完全顯性遺傳，有明顯地區性差異，南高北低，為華南及西南各部最常見的遺傳病之一。本病的臨床表現為急性溶血性貧血和由此產生的高膽紅素血癥，新生兒期可致核黃疸，造成智力低下[1]。由于本病是G6PD基因突變造成的先天性代謝性疾病，至今仍無法使用藥物徹底根治，只能及早預防。為了解自貢市和內江市兩地區G6PD缺乏癥的檢出率，制訂綜合性預防措施，降低病死率，本中心于2016年5月正式開展此項篩查項目，用熒光分析法[2]對53283例新生兒進行了篩查，并對檢測結果進行了回顧性分析，現將結果報道如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

2016年5月至2017年5月期間，在本中心進行G6PD活性檢測的53283例新生兒。其中男嬰27595例，女嬰25688例。

1.2 標本采集

新生兒后48～72h內針刺足跟內側或者外側采血，滴于專用903號采血濾紙上，在空氣中自然干燥后，置塑料袋內封口，放入4～8℃冰箱保存，于3日內遞送至我們院新生兒疾病篩查自貢分中心實驗室。

1.3 儀器與試劑

1.3.1 篩查方法用熒光定量分析法 儀器用美國生產的Biotek 多功能分析儀，試劑用廣州豐華生產的G6PD試劑盒，測定干血片中G6PD活性,同一標本兩次測定值≤2.5IU/gHb為初篩陽性，通知召回采集靜脈血進行確診試驗。

1.3.2 確診方法 采集靜脈血，用杜氏改良NBT比值法[3]測定。

2.結果

2.1 熒光定量分析法檢測結果

53283份新生兒干濾紙血片中有345份篩查陽性，篩查陽性率0.65%，其中男嬰324例，女嬰21例。

2.2 杜氏改良NBT比值法[3]測定結果

陽性召回人數340例，確診G6PD缺乏癥325例，陽性預測值為95.58%，其中男嬰93.85%(305/325)，女嬰2.23%(20/325)；男患兒中97.08%為重度缺乏，1.17%為輕度缺乏；女患兒中37.5%為重度缺乏，12.5%為輕度缺乏。

3.討論

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶廣泛存在于體細胞中，在紅細胞戊糖旁路代謝中有重要的作用，G6PD缺乏時，還原型輔酶Ⅱ（NADPH）生成不足，導致紅細胞中谷胱甘肽(GSH)含量降低，H2O2使血紅蛋白β鏈第93位半胱氨酸的巰基氧化導致血紅蛋白四聚體變性，形成變性珠蛋白小體（Heinz小體），附著在紅細胞膜上；H2O2也可使紅細胞膜蛋白的巰基（SH）氧化，使紅細胞膜發生氧化性損傷，脆性增加。以上造成紅細胞的柔韌性降低，不易通過脾竇或肝竇而被破壞，引起血管內和血管外溶血，導致高膽紅素血癥，新生兒期可致核黃疸，造成智力低下。紅細胞G6PD缺陷癥俗稱蠶豆病，是一種紅細胞酶的缺陷病，是X連鎖不完全顯性遺傳病。在中國呈“南多北少”的分布趨勢。文獻顯示四川省成都地區新生兒G6PD缺乏癥篩查陽性率為6.10%[4]。自貢和內江位于四川省南部，亦屬于G6PD缺乏癥的高發區。本文統計的G6PD缺乏癥新生兒發病率為0.61%。研究發現人類G6PD基因位于X染色體上（Xq28）,呈現不完全顯性遺傳，男性表現型多顯示酶活性的顯著缺乏，女性則以輕度缺陷（雜合子）多見，由于目前對雜合子的檢出率為70%左右，造成男性的發病率遠高于女性。本文結果顯示男性發病者占男性檢測者的93.85%，女性發病率占女性檢測者的2.23%，充分證實了G6PD缺乏癥這種性連鎖遺傳病的特點，男性多于女性。

紅細胞G6PD缺陷癥臨床表現與一般溶血性貧血大致相同，新生兒期約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸。患有紅細胞G6PD缺陷癥孩子，早期診斷后，可以在生活和疾病診治中給予指導，避免某些食物及藥物引起溶血危急生命。

[1]KAPLAN M,HAMMERMAN C.Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency:a hidden risk for kernicterus[J].Semin Pernatol,2004,28(5):356-364.

[2]朱文斌，陳涵強，王旌，等.應用熒光法篩查葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥[J].檢驗醫學，2005,20（6）:508-510.

[3]杜傳書.紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢測的G6PD/6PGD比值法[J].優生與遺傳，1994(4):1-3.

[4]韋永瓊，杜健玉.成都市新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查分析[J].國際檢驗醫學雜志，2013,34（5）:733-735.