黑斑息肉綜合征并腸套疊1例CT特點總結及文獻復習

葉飛　續晉銘　張蘭花

[關鍵詞] 黑斑； 息肉 ； 腸套疊； CT

中圖分類號：R445 文獻標識碼：A 文章編號：2095-5200（2017）05-024-02

DOI：10.11876/mimt201705010

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又稱皮膚及粘膜黑色素斑-胃腸道息肉病綜合征，是一種以粘膜、皮膚色素沉著、胃腸道多發息肉、家族遺傳性為主要特點的罕見常染色體顯性遺傳性疾病。目前病因不明，臨床上對其認知不足，容易誤診，CT對PJS胃腸道內息肉的顯示較清楚，結合病史有助于PJS的確診。我們遇到一例PJS，現結合文獻報道如下。

1 病例資料

患者，男，28歲，反復腹痛多年；專科檢查：口腔粘膜、雙手見黑斑，腹部對稱平坦，未及明顯包塊，左中上腹部壓痛陽性；胃鏡提示十二指腸降部見多發大小不等息肉，表面光滑，腸鏡見回腸、結腸及直腸內見散布成百枚息肉，較大者直徑3～4cm。

CT表現：部分小腸、結腸內見多個大小不等類圓形軟組織密度影，向管腔內突起，以小腸明顯，較大者直徑約3cm，邊界光整，密度均勻，平掃CT值約43Hu，增強后呈明顯均勻強化，動脈期CT值約62Hu，左半小腸部分腸壁明顯增厚，呈同心圓狀改變，腸腔內見環形致密影，近段小腸未見明顯積液擴張（圖1a-c）。CT診斷：小腸及結腸多發息肉伴左半小腸局部套疊，結合病史考慮黑斑息肉綜合征。

腸鏡病理結果：息肉內見較多平滑肌組織，呈樹枝樣分布，符合黑斑息肉綜合征息肉（圖2）。

2 討論

2.1 概述

美國流行病學顯示 PJS發病率約1/30萬[1]，PJS家族患者，有50%的可能性將其帶病基因遺傳給他的后代[2]，男女發病比例無明顯差異，初次發病年齡多在20～30歲[3]。

本病的皮膚黏膜黑斑多位于口唇周圍及頰粘膜，部分可見于手指、腳趾、手掌及足底部[4]。PJS息肉可發生于胃腸道的任何部位，以空腸和回腸為主，其次是結腸和胃，Utsunomiva等研究了222例PJS患者，64%有小腸息肉，53.2%有結腸息肉，48.6%存在尾部息肉，32%有直腸息肉[5]。PJS息肉的病理類型主要為錯構性息肉，其特點是包繞和組成腺體的平滑肌層增生，導致息肉上皮組織被插入到粘膜組織以下，從而導致上皮錯構，平滑肌在息肉中心呈樹枝狀分布[6]。

PJS臨床癥狀一般與息肉病變有關，最常見是由于腸套疊引起的反復發作性腹痛，部分病人可出現便血、黑便及貧血，出現腸梗阻時常需手術治療，病人多死于并發癥。近年來研究發現PJS伴發消化道及消化道外部癌腫的概率較高，以后者明顯，可以有乳腺、子宮內膜、胰腺及肺部的惡性腫瘤，發病率高達20%，遠高于一般人群[5、7]。Wang等[8]提出PJS惡變可通過錯構瘤-腺瘤-腺癌途徑，但只占PJS息肉惡性腫瘤的小部分，而多數為STK11/LKB1基因的雜合性缺失所致。約60%的PJS患者有STK11/LKB1的先天性缺陷[9]。

楊斌等[10]認為具有以下特點的患者，臨床可診斷為PJS：①具有典型的消化道錯構瘤性息肉伴特征性部位黑斑色素沉著，無論其有無家族史；②有明確家族史，僅具有以上兩點之一的患者。對沒有明確家族史，而僅有兩種表現之一者，或具有消化道腺瘤性息肉伴特征性色素沉著者，應做可疑病例，經過本病相關基因的遺傳學檢測后方可診斷。

2.2 X線造影表現

PJS息肉可發生在消化道任何部位，全消化道造影檢查可清晰顯示食道、胃及小腸息肉，其充盈缺損邊緣光整，內無龕影，同時也可顯示其對局部粘膜形態和整體蠕動功能的影響，以及對病變部位腸道狹窄和套疊的清晰顯示[11]。

2.3 CT表現及特點

PJS息肉在CT平掃上主要表現為軟組織樣密度影，突向腸腔，以空腸和回腸多見，小者可為粟粒樣，大者可達幾厘米甚至十幾厘米的腫塊影，表面光整。由于PJS息肉多為錯構性息肉，息肉內有較多的平滑肌成分，故在CT平掃下腫塊呈不均勻密度，腫塊中心可有不規則或類放射狀高密度影，增強后動脈期及門脈期呈明顯強化，CT平掃的這一特點是其與其他息肉的鑒別特點[12]。本例病例所見息肉平掃密度均較均勻，考慮由于息肉較小。部分病例腫塊較大合并腸套疊時，病變部位腸管呈“同心圓”和“臘腸樣”改變。

2.4 鑒別診斷

PJS腸道息肉病主要與以下疾病相鑒別：①家族性腺瘤性息肉病，本病息肉絕大多數發生于結腸，以左半結腸為主，部分全消化道發生者，僅憑影像學表現難以鑒別，需結合臨床病史或病理；②消化道散發性錯構瘤性息肉，本病多發生于兒童，息肉常單發或少發、不伴有特征性色素沉著。

由于本病息肉及套疊多發生于小腸，腸鏡常難以到達或穿越病變部位，故CT較腸鏡在發現腸道病變上具有明顯優勢；另外，由于PJS伴發消化道及消化道外部癌腫的概率較高，因此腹部CT增強掃描對于發現PJS伴發的腹部惡性腫瘤以及對患者進行嚴密隨訪具有重要作用。

本例PJS患者腸道息肉分布及腸套疊征像比較典型，結合病史診斷不難，對在臨床實踐中，發現以小腸為主的腸道多發息肉的青少年患者，應考慮到本病的可能。

參 考 文 獻

[1] Burt RW.Poloypsis syndromes [J].Clin perspectives gastro， 2002，2（1）：51.

[2] Peter s，Govil S，Ramakrishna BS，et al.Gastrointestinal：Peutz-Jeghers syndrome [J]. J Gastroenterol Hepatol，2002，17：1117-1120.

[3] McGarrity TJ， Kulin HE， Zaino RJ.Peutz-Jeghers syndrome[J].Am J Gastroenterol， 2000，95（3）：596.endprint

[4] 董科，李波.黑斑息肉綜合征的研究進展[J].中國普外基礎與臨床雜志. 2005，12（2）：195-198.

[5] Utsunomiya J， G ocho H， Miyanaga T ， et al.Peutz-Jeghers syndrome ：its natural course and management [J].Johns Hop-kins Med J， 1975，136（2）：71.

[6] 曹堅強，李威.黑斑息肉綜合征臨床診治進展[J].現代生物醫學進展. 2011，11（11）：2190-2193.

[7] Giardiello FM，Brensinger JD，Tersmette AC，et al.Very high risk of cancerin familial Peutz-Jeg hers syndrome [J].Gastroen-terology，2000，119（6）：1447.

[8] Wang JZ，Ellis I，Zauber P，et al.Allelic imbalance at the LKB1（STK11） locus in tumours fromPatients with Peutz-Jeghers syn-drome provide evidence for a hamartoma（adenoma）-carcinoma Se-quence [J].J Pathol，2007，188（1）：9.

[9] Wang JZ，Churchman M，Avizienyte E，et al.Germline mutations of the LKB1（STK11） gene in Peutz-Jeghers patients [J].J Med Genet，2004，10（25）：2869.

[10] 楊斌，趙博，王振軍.黑斑息肉病的臨床特點和治療策略[J].大腸肛門病外科雜志，2004，10（4）：271-273.

[11] 潘衛東，秦明偉，趙榮國，等.黑斑息肉病臨床診斷和影像檢查意義[J].中國臨床醫學影像雜志，2005，16（5）：268-270.

[12] 楊斌，謝偉，何濱，等.CT檢查在黑斑息肉綜合征診斷中的應用[J].山東醫藥.2013，53（26）：78-80.endprint