單純性甲基丙二酸血癥一例及家系MUT基因突變分析

梁如佳，魏彥敏，劉 芳

單純性甲基丙二酸血癥一例及家系MUT基因突變分析

梁如佳，魏彥敏，劉 芳

目的探討甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia, MMA)家系MUT基因的臨床特點。方法對診治的1例單純性MMA的臨床資料及家系MUT基因突變情況進行回顧性分析。結果男，52 d。系第3胎第3產，其母孕期體健，父母非近親結婚，第1胎為足月順產女嬰，出生7 d后去世，當時考慮酸中毒，未行遺傳代謝病檢查；第2胎亦為足月順產女嬰，體健。本例于生后36 d出現抽搐，癥狀持續10 min緩解，就診當地醫院，入院時呈昏迷狀態，伴嚴重代謝性酸中毒，請我院新生兒科會診，高度懷疑遺傳代謝疾病，急診采血留尿行遺傳代謝病篩查，同時予維生素B12、左卡尼汀等治療。遺傳代謝病篩查結果支持MMA診斷，遂繼續上述治療，后病情平穩出院。出院后患兒父母擅自停藥并停用特殊奶粉，20 d后再次昏迷，家屬放棄治療，數日后死亡。通過對患兒及其父母、姐姐進行相關基因高通量測序，發現患兒父親MUT基因發生了錯義突變(c.1106G>A)，母親發生了雜合突變(c.729_730insTT)。結論基因測序有助于明確MMA的臨床分型，為產前診斷奠定基礎，避免缺陷患兒出生。

甲基丙二酸血癥；甲基丙二酸單酰CoA變位酶；突變

甲基丙二酸血癥(methylmalonic acidemia, MMA)又稱甲基丙二酸血尿癥,由Oberholzer等[1]率先發現并報道，為常染色體隱性遺傳病，是新生兒先天性有機酸代謝異常疾病之一，發病率為1∶250000～1∶48000[2]。隨著分子生物學技術的進展，尤其是基因測序技術的發展，使MMA確診及分型更為精準，同時為產前診斷奠定了基礎。我院近期收治1例MMA，現分析報告如下。