人體健康

人體健康

全基因組和轉錄組測序揭示良性甲狀腺結節遺傳學概貌

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科團隊寧光院士、王衛慶主任等研究表明，甲狀腺腺瘤樣結節與甲狀腺乳頭狀癌在遺傳進化上完全不相關，這就意味著，良性甲狀腺結節幾乎沒有癌變的可能性。研究論文發表于《自然—通訊》。甲狀腺癌更傾向于從正常甲狀腺直接發展而來，而不是日常大家所認為的，先變成良性結節，再進一步演變成甲狀腺癌。因此患者在確診良性結節之后，不要過分擔心其演變成甲狀腺癌，只要適度隨訪觀察即可。若確診良性結節，不會演變成甲狀腺癌，適度隨訪即可；若良性結節與甲狀腺癌鑒別困難，應進行突變基因檢測；甲狀腺乳頭狀癌沒有想象中的危險，適度治療即可。

遺傳進化分析甲狀腺癌不是從良性結節演變而來

PT C：甲狀腺乳頭狀癌；Benign-T B：良性結節合并乳頭狀癌；Benign-SB：單純良性結節

重組ADAMTS13藥物可以促進腦卒中后血管新生和功能重塑

復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗室、腦科學研究院趙冰樵教授研究團隊發現，一種被稱為“重組ADAMTS13”的藥物可以促進腦卒中后血管新生和功能重塑，從而有效改善腦卒中引起的神經功能障礙。相關研究成果發表于《血液》。在敲除ADAMTS13基因的基礎上，研究人員敲除了另一個基因VWF，結果發現這些小鼠的血腦屏障破壞和滲漏明顯減輕。該研究證實了ADAMTS13是調控腦卒中后血管新生、成熟和功能重塑的重要分子。進一步了解血管新生和功能重塑的調控因素并加以針對性治療，將有助于恢復腦卒中患者受損的神經功能。

脂質過氧化是冠心病的重要特征

中科院上海生命科學研究院（人口健康領域）尹慧勇研究組分析了不同階段冠心病病人血漿中的代謝組和脂質組變化，揭示了氧化應激和脂質過氧化是冠心病的主要特征，發現脂質過氧化代謝產物具有區分冠心病不同階段的潛力。相關論文發表于《氧化還原生物學》。冠心病是目前全球發病率和死亡率最高的疾病之一，動脈粥樣硬化是其發病和死亡的主要病因。利用非靶標的代謝組學技術分析正常對照（HC），穩定心絞痛（SA）和心梗（MI）病人血漿的代謝譜，脂質過氧化產物包括氧化的磷脂和其水解產物主要是異前列腺素等顯著地在MI病人中升高，提示脂質過氧化代謝物可能是區分MI和SA或者HC的潛在生物標志物。

腫瘤代謝基因調控的新機制

中科大生命科學學院高平課題組和張華鳳課題組在腫瘤代謝基因調控研究領域取得新進展。相關論文發表于《自然—通訊》。腫瘤通過對自身細胞代謝的重編程而獲得增殖優勢。因此，探索腫瘤代謝異常的機制已成為腫瘤研究的焦點。c-Myc是一個重要的癌基因，它的異常表達會導致30～50%的人類惡性腫瘤發生。研究發現，組蛋白甲基化轉移酶復合物中的一個共調控因子Menin在c-Myc介導的基因調控、腫瘤代謝和腫瘤發生發展過程中發揮重要作用。Menin能夠通過增強c-Myc的轉錄活性進而影響體內外腫瘤細胞的代謝及增殖，為潛在臨床應用提供了研究基礎。

非酒精性脂肪肝病研究進展

武漢大學基礎醫學院院長李紅良教授團隊揭示了多泡體（MVB）調控蛋白Tmbim1在非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和非酒精性脂肪肝炎（NASH）中的關鍵負調控作用，并深入闡明其分子機制。研究論文發表于《自然—醫學》。NAFLD是中國發病率最高的慢性肝病類型，目前國內有超過1.5億患者，其中10%～20%會進一步發展為NASH，表現為嚴重的炎癥反應及肝細胞損傷，常常伴有纖維化。NASH病程進展迅速，并有較高風險發展為肝硬化和肝細胞癌等嚴重肝臟疾病。研究表明，通過靶向MVB調節因子從而調控溶酶體介導的蛋白降解紊亂是治療NASH的有效手段。

Tmbim1功能需要TIr4信號

Tmbim1表達與脂肪肝疾病的相關性

慢性乙型肝炎治療性疫苗研究

中科院生物物理研究所傅陽心課題組報道了基于乙肝病毒（hepatitis B，HBV）包膜蛋白preS1區域作為疫苗治療慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B，CHB）的研究，為探究慢性乙型肝炎治療性疫苗的研究提供了新思路。相關研究成果發表于《肝病學》。據統計，目前，全球有近2.4億慢性乙型肝炎患者，每年約有100萬人死于慢性乙型肝炎感染所導致的肝纖維化、肝硬化和肝癌。在我國，乙肝表面抗原攜帶率約占人口總數的7.18%，慢性乙型肝炎是威脅人民身體健康的主要疾病之一。雖然在HBV預防性疫苗廣泛使用后，乙肝病毒新發感染率有了顯著下降，但是針對已經建立慢性感染的乙肝患者，仍舊缺乏有效的治療策略。

抗炎止痛藥物研發進展

中科院廣州生物醫藥與健康研究院藥物研發體系高級研發人員張艷梅與美國藥物化學家John J. Talley合作開發的COX-2選擇性抑制劑抗炎止痛藥物項目取得進展。研究成果發表于美國《藥物化學》雜志。關節炎是一種常見的慢性疾病，被列為世界頭號致殘性疾病。最新統計數據顯示，目前全世界關節炎患者有3.55億人。截至2015年，中國大陸的關節炎患者有1.2億人，發病率約為13%，患病人數不斷增加，且年輕人發病率逐漸升高。我國每年在關節炎患者治療總費用上支出135億元以上。化合物SF-1001是新型COX-2選擇性抑制劑抗炎止痛藥物，具有較好的成藥性和開發的前景。

人類生殖細胞發育研究新進展

北京大學第三醫院喬杰教授團隊與北京大學生命科學學院湯富酬研究員團隊合作，報道了人類生殖細胞與胚胎發育機制的研究進展。相關成果發表于《細胞—干細胞》。該研究對人類胚胎生殖細胞及其微環境細胞在妊娠4周到26周的長達五個月的發育關鍵期的轉錄組進行了全面、系統、深入的解析與闡釋，并通過后續的功能實驗對性腺中生殖細胞的分布與定位、以及細胞亞群的精確比例關系等關鍵特征進行了系統的分析。研究深化了對于人類生殖細胞的有絲分裂、減數分裂、卵泡發生、細胞遷移、性別分化、生殖細胞-微環境細胞互作等一系列關鍵的生殖生物學過程的理解。