珍妮特·羅利：現代癌癥遺傳學的奠基人

現代醫學史上最具有戲劇性的事件之一大概要數費城染色體的故事了。

1960年，美國諾維爾博士和杭格爾福特博士發現，在慢性粒細胞白血病（CML）的細胞里，第22號染色體的長臂缺失了一塊。這一缺失的染色體就以二位研究者所在地費城命名為費城染色體。但在其后的12年中，費城染色體的意義一直不明確。

1973年，羅利博士用染色體分帶技術檢查慢性粒細胞白血病時，發現兩個染色體的部分發生了交換：第22號染色體那段丟失的片段跳到第9號染色體長臂上，而原來在第9號染色體的那段片段則被接到了第22號染色體的長臂上。

這是在人類癌癥細胞上第一次發現的染色體易位。這一重大發現被人們戲稱為“費城掉了的東西在芝加哥找到了”。

1985年，研究發現9號和22號染色體斷裂點各含有一個基因。費城染色體易位打斷了這兩個原有的基因，同時又組合成了新的“融合基因”，造成細胞生長失控，最終導致慢性粒細胞白血病的發生。20世紀90年代中期，一種稱為格列衛的藥物被設計出來用于特異性封閉該融合基因。該藥物治療慢性粒細胞白血病效果奇佳，三期臨床試驗還未完成，美國食品藥品監督管理局（FDA）即批準于臨床應用，整個審批過程僅用了72天，創造了新藥批審的最快紀錄。由此慢性粒細胞白血病成為一種可以治愈的癌癥。

以費城染色體易位為典范，已有近百種染色體易位及其它異常相繼被發現，并被廣泛用于癌癥的臨床分類、危險評估，治療方案選擇、預后預測，以及作為藥物治療的特異靶標。

費城染色體易位的發現是癌癥研究史上的一個重大里程碑。這一發現顛覆了人們過去認為的癌癥不是遺傳病的觀念，奠定了當代腫瘤遺傳學的基礎，對癌癥的基礎研究、轉化醫學和臨床治療都產生了革命性的推動作用。

鑒于羅利博士在科學上所作出的重大貢獻，她于1984年當選美國國家科學院院士。

此外，羅利博士還是一名杰出的社會活動家、科學傳播者和鼓動者。她善于利用一切機會向公眾說明科學研究的重要性，激發年輕一代對科學的興趣。她對當前研究經費緊張的問題非常關心，極力呼吁政府和私立基金會支持科學研究。

她有著高超的領導藝術，一直抱著與人為善的信念。她的人格魅力深深地影響了所有與她接觸過的人。她的家人認為她是最好的妻子、母親和祖母，她的同事朋友認為她是最好的導師、知己、心目中的偶像和英雄。