張掖市2011—2016年圍產兒出生缺陷情況分析

強 燕

（甘肅省張掖市婦幼保健院，甘肅 張掖 734000）

張掖市2011—2016年圍產兒出生缺陷情況分析

強 燕

（甘肅省張掖市婦幼保健院，甘肅 張掖 734000）

目的 了解張掖市圍產兒出生缺陷發生情況及主要特征，探討導致出生缺陷的因素，為制定預防和干預措施提供科學依據。方法 采用出生缺陷監測方案，在全市接產醫院開展出生缺陷監測工作。結果 張掖市圍產兒出生缺陷發生率為7.22‰，城市出生缺陷發生率6.30‰，農村出生缺陷發生率7.46‰，農村高于城市；先天性心臟病占出生缺陷的首位；出生缺陷的診斷方法以臨床診斷為主，其次為超聲診斷。結論 加強健康教育，實施出生缺陷三級干預措施，是降低出生缺陷發生率的有效途徑。

張掖市；圍產兒；出生缺陷

出生缺陷（BD）是指嬰兒在出生時機體就已經存在的缺陷，既包括形態上的異常，也包括細胞和分子異常，即先天畸形或生理機能障礙，是圍產兒死亡的主要原因之一。出生缺陷發病原因復雜，據文獻報道，遺傳因素占25%，環境因素占10%，環境與遺傳共同作用占65%[1]。嚴重的出生缺陷可導致流產、死胎、死產、嬰幼兒死亡或兒童患病和長期殘疾。為預防及減少出生缺陷的發生，提高人口素質，現將6年來張掖市圍產兒出生缺陷發生情況分析如下。

1 對象與方法

1.1 對象

2011—2016年在張掖市及其轄區縣（區）、鄉接產醫院出生的28周以上的圍產兒（包括活產、死胎、死產及7天內死亡新生兒），共74 201例。

1.2 方法

按衛生部制定的全國出生缺陷監測方案，對監測醫院所有孕婦進行監測，收集全市出生缺陷監測點專人填寫上報的醫療機構出生缺陷兒登記卡和兒童死亡報告卡，有關負責人審核、簽名，上報市婦幼保健院專職人員復審、統計。應用流行病學回顧性研究方法進行分析，出生缺陷監測種類及診斷和分類按全國統一標準。

1.3 診斷標準

（1）按衛生部基婦司中國出生監測中心制定的23類出生缺陷定義臨床特征及診斷標準[2]；（2）缺陷的診斷以全國出生缺陷監測中心制定的《主要先天性畸形診斷手冊》及《中國出生缺陷圖譜》為準。本次研究將兩種及以上的出生缺陷歸入多發缺陷，將23種出生缺陷以外的歸為其他。

1.4 質量控制

醫院監測人員每季度對監測資料進行自查，各縣（區）婦幼保健院每季度派專職保健醫師到醫院檢查核準有關登記及表卡，進行質量控制；市級婦幼保健院每半年進行質量控制；省級婦幼保健院每年進行質量控制，對監測人員進行現場培訓，每年在婦幼衛生工作會議上反饋監測中存在的問題；國家組織專家不定期質量控制（我市兩縣區為國家級三網監測點）。

2 結果

2.1 出生缺陷發生率及圍產兒死亡率

74 201例圍產兒中上報出生缺陷536例，發生率7.22‰，死亡471例，死亡率6.35‰（見表1）。

表1 2011—2016年出生缺陷及圍產兒死亡情況[n（‰）]

2.2 出生缺陷兒死亡占圍產兒死亡的比例

2011—2016年共有出生缺陷兒536例，其中活產270例，死胎、死產和7天內死亡266例，出生缺陷死亡占出生缺陷的49.63%（266/536），占圍產兒死亡的 56.48%（266/471）。見表 2。

表2 2011—2016年圍產兒出生缺陷死亡情況（n）

2.3 不同居住地出生缺陷發生情況

2011—2016年城市圍產兒共15 090例，出生缺陷95例，發生率6.30‰；農村圍產兒共59 111例，出生缺陷441例，發生率7.46‰，農村高于城市（見表3）。

2.4 出生缺陷的性別分布

2011—2016年共有男性圍產兒40 600例，出生缺陷312例，占7.68‰；女性圍產兒32 601例，出生缺陷223例，發生率6.84‰；性別不明1例，發生率0.01‰。見表4。

表3 出生缺陷的城鄉分布情況

表4 出生缺陷的性別分布

2.5 出生缺陷的種類和構成比（見表5）

表5 出生缺陷的種類和比例（n）

2011年排在前5位的出生缺陷是唇裂、肢體短縮、先天性腦積水、唇裂合并腭裂、多指（趾）；2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、唇裂、馬蹄內翻足；2011—2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性腦積水、唇裂及肢體短縮。

2.6 出生缺陷兒情況

536例出生缺陷以單發畸形為主，共511例，占95.34%；多發畸形25例，占4.66%。涉及病種35種。

2.7 出生缺陷確診時間及方式

536例出生缺陷兒中，產前診斷241例，占44.96%，其中孕13～27周篩查缺陷兒162例，占產前診斷的67.22%，孕28～40周篩查缺陷兒76例，占產前診斷的31.54%；B超診斷236例，占 44.03%（236/536）；產后診斷 295例，占 55.04%；臨床診斷296例，占55.22%，具體見表6。

表6 出生缺陷確診時間及方式[n（%）]

3 討論

3.1 出生缺陷發生率與圍產兒死亡

發達國家出生缺陷占出生人口總數的2%～3%，我國為4%～6%，嚴重影響我國出生人口素質[3]。張掖市2011—2016年圍產兒出生缺陷發生率為7.22‰，低于2012年的全國水平（15.32‰），也低于2015年甘肅省出生缺陷發生率（15.1‰）。原因可能是：（1）高危人群漏檢；（2）監測畸形種類不同，如較難診斷或必須依據特殊檢查的內臟畸形及功能缺陷未被發現；（3）監測方法差異，張掖市尚未推廣特殊檢查；（4）參加監測工作的醫務人員診斷技術、工作態度及責任心等因素。張掖市2011—2016年圍產兒主要死因排第二位的是出生缺陷。因此，只有降低出生缺陷發生率才能有效降低圍產兒死亡率，從而降低嬰兒死亡率。

3.2 城鄉出生缺陷發生率比較

城市出生缺陷發生率為6.30‰，農村出生缺陷發生率為7.46‰，農村高于城市，與國內報道不一致[4]。其原因為：（1）我市是一座農業城市，農村人口占總人口比例大；（2）由于文化層次普遍較低，農村家庭較城市家庭經濟困難，導致其圍產期保健意識不強；（3）外出務工人員逐年增多，產婦孕前、孕期在外未進行系統檢查，且從事工種、環境等可能不利于母嬰健康。

3.3 出生缺陷類別差異

我市2011—2016年出生缺陷發生率排在前5位的是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指（趾）、先天性腦積水、唇裂及肢體短縮。2015年出生缺陷監測網監測數據顯示，甘肅省排在前5位的出生缺陷依次為：先天性心臟病（32.36‰）、唇裂合并腭裂（21.81‰）、多指（趾）（14.59‰）、神經管缺陷（14.01‰）和先天性腦積水（13.15‰）。

近年來，先天性心臟病、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、馬蹄內翻足發生率有逐年升高趨勢，這類缺陷如果通過早期診斷及干預，至少70%是可以避免的[5]。唇裂合并腭裂、馬蹄內翻足發生率較高，可能與基因遺傳病無有效干預措施有關，中樞神經系統缺陷和環境因素有一定關系，如輻射、病毒感染、發熱、接觸有害化學物質。一切可以影響胚胎發育的因素都可能造成出生缺陷。2002年，衛生部頒布《產前診斷技術管理辦法》，但有些嚴重畸形的產前診斷率仍然較低，如先天性心臟病的產前診斷比例低于1/4[6]。除地區流行病學因素外，產前診斷的比例與患者接受能力及當地醫療技術水平有關，說明我市產前診斷水平仍有待提高，醫療保健機構應提高產科技術水平，盡早篩查出出缺陷兒，進行干預。

3.5 出生缺陷的產前診斷情況

本次調查結果顯示，出生缺陷產前診斷率仍較低，占44.96%。但可喜的是，產前診斷率有逐年升高趨勢，尤其是孕13～27周篩查比例最高，占產前診斷的67.22%。目前，出生缺陷的診斷手段以產前B超診斷為主，占44.03%，說明產前B超檢查作為無創性檢測手段在臨床已得到廣泛應用。據報道，產前B超診斷出生缺陷的準確率為84%，準確率較高[7]，且有研究指出臨床上超聲檢查出生缺陷的最佳時間為孕22～28周[8]，與本調查結果一致。出生缺陷重在預防，若在孕28周前確診，進行治療性引產，就能大大降低圍產兒死亡率和出生缺陷發生率。出生缺陷的診斷涉及產科、兒科及相關科室，具體操作人員除有高度的責任心外，還應具備扎實的基本功及出生缺陷相關知識，對每一例缺陷兒都要請相關科室會診，避免誤診、漏診。

為降低出生缺陷發生率，我們提出以下幾點建議：（1）加強政府對出生缺陷干預工作的領導，加大對婦幼保健事業的資金投入。在資金允許的情況下，采取免費強制婚檢，對產前篩查、新生兒疾病篩查及治療給予補貼或納入醫保范疇等，為三級干預提供空間。（2）依靠先進技術，落實出生缺陷三級干預措施，為各醫療機構投入先進的診療設備，培養學科帶頭人（尤其是彩超專業人才），借我市兩縣區被列為國家級三網監測點及農村孕產婦住院分娩補助等項目全覆蓋的大好時機，促使三級干預措施落到實處。（3）提高產前診斷水平，以一級預防為基礎，二級預防為重點，廣泛開展健康教育，加強孕早期增補葉酸、婚前檢查、孕期產前篩查與產前診斷，把優生指導服務落實到生育之前，預防和減少出生缺陷的發生。

[1]安玉梅，付蘭芳，郭淑萍，等．15419例圍產兒出生缺陷的回顧分析[J]．寧夏醫學院學報，2006，28（3）：232-233．

[2]衛生部婦幼保健與社區衛生司，聯合國兒童基金會，全國婦幼衛生監測辦公室．中國婦幼衛生監測工作手冊[M]．北京：人民衛生出版社，2005．

[3]李蔓，王嵬．出生缺陷危險因素及診斷研究進展[J]．中國婦幼健康研究，2006，18（4）：307-308．

[4]朱軍．出生缺陷及其監測[J]．中國實用婦科與產科雜志，2002，18（9）：125-126．

[5]嚴仁英．實用優生學[M]．北京：人民衛生出版社，1986．

[6]唐謬，朱軍．2005年全國婦幼衛生監測結果分析報告[J]．全國婦幼衛生監測及年報通訊，2006，11（11）：34-35．

[7]馬紅林．超聲在出生缺陷產前診斷中的臨床價值[J]．中國實用醫藥，2015，10（7）：121-122．

[8]趙文靜，鄧博雅，劉艷君，等．產前超聲在胎兒出生缺陷診斷中的應用和漏診病例分析[J]．中華臨床醫師雜志，2013，7（4）：1764-1766．

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1671-1246（2017）23-0112-03