重視遺傳性耳聾的基因診斷

華中師范大學生命科學院博士　羅　勤

在耳科門診，經常有患者問到這樣一些問題：“為什么我們聽力正常，生下來的孩子是聾??？”“為什么孩子打了一針慶大霉素就再也聽不到聲音？”“聽力障礙的人之間婚配后能否生出聽力正常的后代？”……回答這些問題，要從耳聾基因談起。

1.什么是耳聾基因？

我們每個人之所以生來不一樣，是由遺傳決定的，而決定遺傳的物質，就是基因。遺傳性耳聾，就是控制聽力的基因出現問題導致的耳聾。先天性耳聾除一半與圍產期感染、新生兒黃疸、缺血缺氧性腦病等疾病因素有關外，另一半則主要與遺傳有關，即控制聽力的基因出現了問題。

2.耳聾的遺傳方式是什么？再發風險有多高？

遺傳性耳聾大致有三種表現：一部分患者，在出生后就對聲音沒有反應；另一部分患者，只在10～30歲發病，表現為聽力下降，并隨著年齡增長不斷加重；還有部分患者出生時聽覺正常，由于一次偶然的機會使用了某些耳毒性藥物導致耳聾。

臨床上，遺傳性耳聾分為綜合征性耳聾與非綜合征性耳聾兩大類。綜合征性耳聾同時還有眼、骨、腎、皮膚等部位的病變；非綜合征性耳聾，只有耳聾，無合并其他器官的病變。

按遺傳方式劃分，遺傳性耳聾分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性染色體遺傳（X-連鎖與Y-連鎖遺傳）和線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳是最常見的一種遺傳方式，占我國遺傳性耳聾的80%左右。

常染色體隱性遺傳再發風險如下：

①父母是擁有正常聽力的耳聾基因攜帶者：母親每次懷孕，有25%的概率生育耳聾患兒，50%的概率生育具正常聽力的攜帶者，25%為正常聽力者，男女概率一樣。

②父母為雙方因相同的突變基因致聾者：生育聾兒的風險為100%，表現為代代遺傳。

③父母雙方為因不同的突變基因致聾者：其子女聽力正常，但均為耳聾突變基因攜帶者。

④如果父母一方耳聾，另一方聽力正常，且非攜帶者：其子女聽力正常，但為致聾基因攜帶者。

3.什么是耳聾基因診斷？有何意義？

耳聾基因診斷，就是通過一些實驗技術，檢測基因的分子結構，找出導致耳聾的變異基因，從而對耳聾的病因做出診斷。此外，在耳聾基因診斷的基礎上，通過抽羊水等方法來提取胚胎或胎兒的基因，進行耳聾基因檢測，根據其檢測結果，可以間接判斷胎兒出生后是否會患耳聾，這就是耳聾的產前診斷。

對于那些由于上

述基因引起的耳聾患

兒，及早明確診斷，可以在他們學習語言之前及時植入人工耳蝸，避免由聾致啞，避免智力及心理發育障礙，讓有缺陷的孩子照樣可以融入社會，過上正常人的生活。

4.哪些人需要做耳聾基因診斷？

◎耳聾患者及其主要家庭成員對耳聾患者進行基因診斷有助于明確耳聾病因，對患者家屬進行耳聾基因檢測有助于明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態，便于在其婚育前提供科學的遺傳咨詢和指導。

◎育有耳聾孩子但聽力正常的父母有些已經生育過耳聾孩子但聽力正常的父母，希望生育聽力健康的下一代。此時，通過基因診斷，為其耳聾的孩子明確病因后，進一步對母親腹中的胎兒進行產前診斷，根據診斷結果對其進行生育前指導，可以避免此類家庭再次生育聾兒。

◎擬應用氨基糖苷類藥物治療者擬應用氨基糖苷類藥物治療者，可進行線粒體突變的檢測。篩查出線粒體突變個體，并向患者及其母系成員發放用藥卡片、給予用藥指導，避免用藥后耳聾的發生。

◎具有遺傳性耳聾家族史背景的新生兒基因診斷可作為聽力篩查的一個有效輔助手段，幫助確診或預測這些潛在的早期聽力障礙，從而保證這部分新生兒聾而不啞。