亨廷頓舞蹈癥群像：遺傳陰影下的不治之癥

趙蕾++趙今朝

近日，一段《致命的舞蹈：我只能看著她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻在網絡引發關注，讓“亨廷頓舞蹈癥”這個陌生名詞進入大眾視野。

視頻中，家住北京市順義區的崔建國煙一根接一根地抽。他說：“希望這個病將來能被治愈，不要再有人重復我們的悲劇。”

“這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣癥狀、認知和精神障礙。”上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，患者生命持續約10到20年，目前沒有治療方法。

中國亨廷頓舞蹈癥協作網調研估測，中國約有三萬發病患者，而攜帶者（未發病）數量遠遠高于發病人群。

作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈癥（簡稱HD）并不為大眾熟知。許多患者被誤認為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆……一旦出現代代遺傳現象，更是被視為“家族魔咒”。

“手舞足蹈”

韓愛華躺在床上，兩只胳膊左右揮舞，右腿向半空中畫圓，左腿朝上身彎曲，又放回。

洗得發白的床單在高頻率“運動”下皺成一團。好幾次，她險些從床角摔下來，崔建國將其拽回床中央。

這是8月18日下午3點半。韓愛華燒了3個多月，羚羊角粉、清熱解毒丸等試了個遍，折騰了幾晚，這會她趴在床上，四肢伸展著睡去——只有熟睡時，她才能停止“手舞足蹈”。

卷發剃成寸頭、裙子變成背心，20年來，“走在路上總能收獲回頭率”的韓愛華，變成裹著尿不濕、胸下肋骨清晰可見、生活無法自理的病患。

最初的癥狀是“健忘”。1997年，這位新華書店的收款員，時常出現收款錯誤。轉崗后，她也難以流利介紹圖書，丟書情況接連發生，同事背后議論，她倍感委屈。

“這之前，妻子晚飯后都會換上連衣裙，在怡馨花園跳一兩小時的華爾茲。工作受挫后，她變得沉默，也不愿再出門。”崔建國回憶。

幾次出入醫院，醫生診斷為抑郁癥。

韓愛華辦理病退，將自己關在家里，白天對著電視發呆，夜里按時吃抗抑郁藥物，勉強保證短暫睡眠。

但她的手腳，開始不受控制地抖動，直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈癥。

1872年，美國醫學家喬治·亨廷頓發現此病，因患者不停地抖動肢體，像極舞蹈動作而得名。

上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，發病者在肢體上運動遲緩、語言不清、吞咽困難，認知上執行功能、思維加工能力衰退，精神上則表現為焦慮、抑郁躁狂等頻發。以患者出現特征性運動障礙為起病點，3種障礙癥狀隨著時間推移不斷加重。

“醫生說這個病沒法治，最多活十來年?！贝藿▏帕松?，第一次聽說這病，就被判了死刑。

十年前，他牽著妻子的手散步回家，走到五樓樓梯時，韓愛華忽然掙脫，大幅度抖動手腳，一步沒站穩，后仰著摔下樓梯，在醫院昏迷兩天才醒來。

從那以后，她整夜吵鬧、大小便失禁、四肢抖動頻率不斷增加，簡單的話語交流變成“嗯”、“吃”、“餓了”，病情日漸惡化，直至完全喪失自理能力。

吞咽帶來死亡

亨廷頓舞蹈癥患者的生命一般持續10到20年。在崔建國悉心照料下，韓愛華成了患者里的“傳奇”。

每天下午，他將一碗黑色糊狀物端到妻子面前，這是她的水果榨汁餐。2012年，韓愛華病情進入晚期，吞咽成為困難的事。

一碗食物必須完全打碎，再一勺一勺送到妻子口中。她的頭也來回擺動，到嘴邊的流食常隨著兩側嘴角滑落，流到脖頸和枕頭。崔建國耐心擦拭，他計算過，喂完一碗食物需要半小時，喂下去的分量約三分之二。

從全球范圍看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽導致窒息。措手不及的死亡，成了每個亨廷頓舞蹈癥家庭隱秘的傷痛。

“國內也出現不少患者，因走路不穩，摔倒后出現腦出血等癥狀，最終病情惡化而逝”。復旦大學生命科學學院的魯伯塤教授稱，也有患者就醫時，得到“治不了”的答案，放棄求生念頭。

韓愛華也想過死亡。還能歪歪扭扭走路時，她每天下午都嚷嚷著要去潮白河邊。

之后，韓愛華越發喪失語言功能，一天傍晚，崔建國推著她站在潮白河的土壩上，心生悲涼。

“你要是覺得痛苦，要不咱一起跳河算了?！贝藿▏_了句玩笑。

平日不接話的妻子忽然說：“好，聽你的?！?/p>

“被詛咒”的家庭

韓愛華曾向丈夫提起，母親舉止異常，在自己3歲時忽然離世?！爱敃r我也沒放在心上，只是覺得她母親早逝，很心疼她。”崔建國回憶。

亨廷頓舞蹈癥由基因紊亂引起，損壞細胞大量功能的同時，導致神經細胞的錯亂，是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。

這些患者的家族，就像是“被詛咒”般，走不出死亡的陰影。

今年2月24日，黑龍江齊齊哈爾市甘南縣的華立波，在醫院昏迷三天，未能搶救成功。39歲的她，撇下10歲的女兒離世。

她是這個家庭患HD去世的第7人。

華立波的母親華顯珍親眼看著公公、丈夫、小姑、兩個兒子和一個孫子相繼離世。

20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大兒子表現出一樣的手腳抖動癥狀、說話口齒不清、走路左右搖晃，她才恍悟，這是家族遺傳病。

2006年和2012年，她的兩個兒子去世時均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死，小兒子瘦到只剩一層皮，未抵抗住病痛的折磨。

女兒求生欲望強烈，一直幻想著痊愈，但現實不如愿。在一次求醫回家的高鐵站，她沒有站穩，倒在臺階上，昏迷兩夜后醒來，病情卻急轉直下，不出半年離世。

歐洲的亨廷頓舞蹈癥患者人數約每10萬居民8人，中國患者人數保守估計為三萬人。魯伯塤分析，根據人口的年齡分布簡化模型推算，假設每個年齡的人數一樣，未發病的攜帶者是發病的3倍。endprint

“好像在列遺愿清單”

崔建國從未打算帶兒子做基因檢測，他不想再面對重復的打擊。

中國亨廷頓舞蹈癥協作網的協調員馮璐揚告訴記者，因為HD是單基因顯性遺傳病，只要父母中一方患病，一定是50%的概率遺傳。

一旦被遺傳基因選中，成為突變基因的攜帶者，按患者發病的年齡規律，一般在35到50歲，病癥逐步顯現。

沒做基因檢測前，31歲的成都人熊祥旭已規劃好人生。去年12月，她的母親在輾轉多家醫院后，被確診為HD。

熊祥旭想努力多掙錢，為丈夫和孩子存一筆錢，再帶家人去西藏等地多旅游幾趟。

“好像在列遺愿清單?！毙芟樾褫p聲說道，如果檢測結果顯示自己是HD的攜帶者，她會選擇在發病前結束自己的生命，不給家人帶來困擾。

基因檢測技術簡單易行，可診斷病人子女是否為HD的攜帶者。1993年左右，基因檢測技術就開始在多地的三甲醫院施行。

但現實生活中，基于個人情感和經費原因，做基因檢測的患者非常少。

不知道死亡會不會降臨，以及何時降臨，是這些患者家庭最大的恐懼。他們小心翼翼地生活，卻難以擺脫命運的殘酷選擇。

誤診

即使擁有明顯的發病特征，國內醫學界對亨廷頓舞蹈癥仍然知之甚少。

熊祥旭的母親在被確診為HD時，她患病已有4年之久。從診斷為抑郁癥，到疑似帕金森病，她看過心理醫生，做過CT，核磁共振等檢測項目，最終通過基因檢測確診為HD。

而放眼全球，因神經系統的功能性復雜，還沒有研究人員攻克該病在人體的發病機制。截至目前，全球范圍內始終沒出現任何可以治療甚至延緩病發的手段。

去年，中國首家致力于服務亨廷頓舞蹈癥患者和家庭的“風信子關愛”公益組織成立，其負責人曹茜的母親，7年前被確診為亨廷頓舞蹈癥，她的外婆和兩個姨媽，相繼去世。

她為亨廷頓舞蹈癥做了一次調查，在接受調查問卷的103個人中，被確診為亨廷頓舞蹈癥后，從未接受過任何治療的人高達37.25%。

目前，被訪者近期最迫切想接受的治療方式依次為：藥物治療33.33%，手術治療17.65%，康復評估15.69%。

現階段許多藥物可用于緩解HD運動或精神方面的癥狀，但醫生需要根據每個患者本身的情況，保證藥物副作用與癥狀改善之間保持良好的平衡。

非藥物治療的關鍵則是護理條件。專業的護理可以提高患者的生活質量，有助于患者延長壽命。魯伯塤教授解釋，HD患者抖動時每日消耗的卡路里是正常人的3倍。但從研究的樣本來看，勞作和鍛煉能延緩發病，所以對病人的悉心照顧顯得尤為重要。

遺體捐獻

眼看著妻子身體每況愈下，崔建國嘗試將她的遺體捐獻，這也是韓愛華最后的心愿。

崔建國咨詢了首都醫科大學等北京三家遺體捐獻點，對方均表示，現階段遺體捐獻只用于臨床教學，專項的遺體研究需要立項申請經費，無法滿足要求。

烏云背后是否還能顯現光芒的金邊？現在已有大量出版的研究結果關注于該病的發病機理以及臨床表現。目前，治療手段的潛在進展在于基因和蛋白的研究。在歐洲和北美地區，基于人體的研究正在進行，預計中國也將很快會出現。

崔建國唯一的休息時間，就是站在陽臺，對著五十多盆多肉植物發呆。偶爾澆點水，他們就能拼命存活，仿佛預示著，只要自己還干得動，妻子就永遠不會離開一樣。

（摘自《新京報》）endprint