宏基因組學(Metagenomics)又叫微生物環境基因組學、元基因組學。它通過直接從環境樣品中提取全部微生物的DNA,構建宏基因組文庫,利用基因組學的研究策略研究環境樣品所包含的全部微生物的遺傳組成及其群落功能。它是在微生物基因組學的基礎上發展起來的一種研究微生物多樣性、開發新的生理活性物質(或獲得新基因)的新理念和新方法。其主要含義是:對特定環境中全部微生物的總DNA(也稱宏基因組,metagenomic)進行克隆,并通過構建宏基因組文庫和篩選等手段獲得新的生理活性物質;或者根據rDNA數據庫設計引物,通過系統學分析獲得該環境中微生物的遺傳多樣性和分子生態學信息。隨著新一代測序技術的迅猛發展,研究宏基因組的方法也已經發生了翻天覆地的變化:傳統的方法是測定微生物基因組上的16S rRNA基因,這些基因的長度通常在1 500個堿基左右,廣泛分布于原核生物,既能提供足夠的信息,而且具有相對緩慢的進化過程;其保守性與特異性并存,通過保守區和特異區來區別微生物的種屬。基于這些特性,科學家們通過選擇這些基因區域,方便地研究環境中物種的組成多樣性,但是還不能全面分析環境中的基因功能。而現在,新一代高通量低成本測序技術的廣泛應用,科學家們可以對環境中的全基因組進行測序,在獲得海量的數據后,全面地分析微生物群落結構以及基因功能組成等。endprint