以尿崩癥為首要表現之顱內生殖細胞瘤的MRI診斷

河南科技大學第二附屬醫院（471000）謝鳳利 周建功

顱內生殖細胞瘤（germ cell tumors,GCTs）是一種少見的發生于中線位置的顱內胚胎性腫瘤，主要發生于兒童及青少年。生殖細胞瘤對放療敏感性高，早期放療預后很好，因此早期診斷、正確診斷非常重要。

1 資料和方法

1.1 一般資料 分析對象2011年8月～2015年3月，河南科技大學第二附屬醫院經病理證實的3例顱內以尿崩癥為首要表現之生殖細胞瘤患者，病人術前均行MRI平掃及增強檢查；本組病人年齡分別為17歲，8歲及16歲，中位年齡13.6歲；其中3例病人均出現不同程度尿崩癥，3例病例早期MRI均表現為垂體后葉短T1WI信號消失，2例表現為垂體后葉短T1WI信號消失并垂體柄增粗，1例垂體柄增粗呈結節樣；隨病情及時間推進，3例病例鞍上區及（或）松果體區出現不規則結節狀、塊狀病變，呈等T1等T2信號；增強后病變呈明顯不均勻強化。

1.2 MRI掃描設備及序列 采用SIEMENS Avanto1.5T磁共振機，頭部線圈，仰臥位掃描。平掃時行T1矢狀面及橫斷位，T2 FSE橫斷面掃描，層厚3mm。增強掃描對比劑為釓噴酸葡胺，注射后即行T1WI冠、矢及橫斷位掃描。

附圖 患者17歲，男，圖A，2011年8月TIWI矢狀位，垂體后葉短T1信號消失；圖B與A為同一病人，2015年01月29日，矢狀位T1WI增強，示鞍上區及松果體區兩處異常信號

2 結果

2.1 以尿崩癥為首要表現之顱內生殖細胞瘤臨床特點 本組病例均發生于青少年，首發癥狀為無誘因突然出現的尿崩癥，多尿、多飲、煩渴，血尿滲透壓降低，尿比重減低，并多伴有神經內分泌異常；由此可見垂體后葉短T1信號與下丘腦-神經垂體存在緊密聯系。口服彌凝有效；病人均病史較長。

2.2 MRI表現 3例患者早期均表現為T1WI垂體后葉短T1信號消失；2例表現為垂體后葉短T1信號消失并垂體柄增粗，其中一例垂體柄呈結節狀增粗；垂體柄未見明顯偏移；3例病例垂體大小形態可見，稍顯飽滿；3例病例前后多次實驗室及MRI復查，隨病情、時間推移，陸續出現鞍山區及（或）松果體區結節及腫塊；其中1位最為典型；男，17歲。此位患者2011年7月突然出現尿崩，2011～2012年多次復查MRI檢查發現垂體后葉短T1信號消失，見附圖（A），垂體柄結節狀增粗（均大于正常值3.0mm），增強檢查，垂體柄明顯均勻強化；2014年發現鞍山區及松果體區雙病變，見附圖（B），確診為顱內生殖細胞瘤。MRI垂體平掃時增強檢查顯示效果最佳。

3 討論

3.1 以尿崩癥為首要表現的顱內生殖細胞瘤 發病人群多為青少年，首發癥狀突然出現尿崩，癥狀明顯，易于引起病人重視，從而可以及時獲得診斷；神經垂體及垂體柄、及繼而出現鞍區及松果體區的生殖細胞瘤，病史長，早期實驗室檢查表現不特異，需要長期隨診復查，診斷較為麻煩、復雜；此3例病例初診時MRI表現為T1垂體后葉短T1WI信號消失，伴有垂體柄均勻或結節狀增粗；同時鞍上區、松果體區，基底核、腦干及脊髓均未見明顯異常信號；隨病情及時間推移，鞍上區及松果體區出現等T1WI等T2WI異常，增強檢查病變明顯不均勻強化，此組病例都以尿崩為首要癥狀、下丘腦-神經垂體病變早期發現，進而出現顱內生殖細胞瘤的典型表現，同時結合臨床癥狀及實驗室檢查可以得到明確的診斷。

3.2 此類病變病史較長，約為3～4年，甚至更長，需要長期跟蹤復查，MRI無電離輻射，可以多次復查，且MRI病變多方位顯示清晰，是此類病變的最佳影像學檢查方法。

3.3 鑒別診斷 尿崩癥有中樞性尿崩癥（CDI）及腎性尿崩（NDI），除外腎性尿崩外，同時只要累及神經垂體的病變均可引起相同癥狀，所以要和可能累及垂體出現尿崩癥的多種疾病進行鑒別診斷。①郎格罕細胞組織細胞增生癥Langerhans cell histiocytosis (LCH)，由于Langhansceerll 在單核-巨噬細胞系統廣泛增生侵潤，發生部位廣泛，屬于免疫反應性疾病，侵及神經垂體出現尿崩，其臨床表現一般發為熱、皮疹及肝、脾淋巴結增大，增強檢查呈明顯均勻或不均勻強化；本組病人無肝脾淋巴結腫大，無皮疹，未觸及腫大淋巴結；無骨痛、骨折，無發熱、咳嗽；但大多數LCH患者發病部位不是位于下丘腦及神經垂體軸。②淋巴細胞性垂體炎；病程進展慢，可伴有鞍底異常強化，硬腦膜明顯增厚及強化。③鞍區淋巴瘤、轉移瘤；有全身其他部位病史。有少數鞍區原發淋巴瘤或肉瘤報道，免疫系統正常，以中老年發病為主，存在免疫抑制的患者可能較年輕；影像學為等信號，增強后均勻強化。可短期迅速變化，患者一開始就出現大片不強化區域。④肉芽腫性疾病結核、結節病、肉芽腫性血管炎患者無長期低熱、盜汗、咳嗽、咯血，查ANCA、ESR、TB-SPOT、PPD試驗可提示診斷；患者無心、肺、腎、關節等多系統受累征象。查血ACE、胸部HRCT可除外結節病。⑤顆粒細胞瘤出現于垂體后葉及垂體柄占位，影像學病灶信號均勻，多呈明顯強化。

綜上所述，以尿崩癥為首發癥狀，同時MRI顯示垂體后葉短T1WI信號消失并垂體柄增厚粗，同時病程長，隨病情及時間推移，鞍山區及松果體區出現病變是顱內生殖細胞瘤的典型表現，結合典型、明顯的臨床癥狀及實驗室檢查可以對本病作出相對準確診斷，給臨床醫生提供有用的客觀依據。