染色體檢查的必要性

文/徐慧慧（上海瑞金醫院生殖醫學中心） 編輯/樂然

染色體檢查的必要性

文/徐慧慧（上海瑞金醫院生殖醫學中心） 編輯/樂然

在做輔助生育檢查的時候，一般醫生都會讓患者做一項染色體核型分析檢查，尤其是復發性流產的夫婦。那么這個檢查有必要嗎？接下來就對這個問題做一下分析。

第一，什么是染色體核型分析？

正常人總共有46條染色體，包含22對常染色體和1對性染色體，XX表示女性，XY表示男性。染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特征，并借助染色體分帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號。其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。染色體核型分析是預防染色體遺傳病發生的有效方法。

第二，正常人需要做染色體核型分析嗎？

很多人會有這樣的疑問：我是一個正常人，染色體會有問題么？答案是：不一定。如果一個人的臨床表型正常，這表明他的遺傳物質的多少沒有發生改變，但是遺傳物質的位置可能會發生變化。例如平衡易位、羅氏易位、倒位等，即染色體某處發生了斷裂，然后重新連接。他們在生育后代的時候就會遇到麻煩，通常臨床表現為不孕、復發性流產、胎停或者生育智障、發育落后、后代行為異常。這些都給家庭帶來了很大的痛苦。

第三，如何正確理解染色體核型分析結果？

染色體具有多態性，常見的有近端著絲粒染色體（13、14、15、21、22）短臂隨體或隨體柄增加，以及1、9、16號染色體異染色質增加等，由于它們并不包含遺傳物質，所以臨床上通常表型正常，后代也不會有臨床癥狀，它們與不孕、復發性流產等通常無關。

有一些夫婦染色體核型分析發現染色體之間發生了平衡易位，他們被稱為平衡易位攜帶者，這時候要引起充分的注意，這可能與不孕不育有關。由于平衡易位攜帶者遺傳物質沒有發生改變，所以臨床表型正常，但是它們的生殖細胞進行減數分裂形成配子時，由于同源染色體被隨機分開，配子容易發生遺傳物質增加或減少，因此精卵結合后的合子可能會因為遺傳物質改變而停止發育或者發育為畸形胎兒。研究表明平衡易位攜帶者會產生18種可能的配子，其中有1種配子是正常的，1種配子是攜帶者，但這并不代表他們生育臨床表型正常及攜帶者的后代幾率分別為1/18，通常它們占到的比例會更高。剩余的配子受精之后可能會發生流產、胎停或畸形兒等，臨床建議平衡易位攜帶者夫婦懷孕后通過羊水穿刺進行胎兒染色體核型分析，避免生育染色體異常的后代。有些夫婦因此經歷了多次流產或者一直不孕的痛苦，這時候如果他們拒絕植入前第三代試管嬰兒遺傳學檢測，可以選擇供卵或者供精進行輔助生殖。

因此，正在備孕的夫婦進行染色體核型分析是優生優育的重要保障。我們祝愿所有備孕夫婦都能夠順利生下健康聰明的寶寶。