基因檢測(cè)對(duì)G6PD酶活性臨界女性臨床診斷價(jià)值的探討

甘翠紅

（天河?jì)D幼保健院檢驗(yàn)科，廣東 廣州 510630）

基因檢測(cè)對(duì)G6PD酶活性臨界女性臨床診斷價(jià)值的探討

甘翠紅

（天河?jì)D幼保健院檢驗(yàn)科，廣東 廣州 510630）

目的 探討分子診斷在G6PD酶活性臨界的女性中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法 采用PCR和導(dǎo)流雜交技術(shù)，檢測(cè)酶活異常以及酶活處于臨界狀態(tài)臨床樣本的14種常見(jiàn)突變。結(jié)果 100%（60/60）酶活陽(yáng)性組樣本G6PD基因檢測(cè)均異常，純合和雜合突變比例分別13.3%和86.7%。96.4%（53/55）酶活臨界組的基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常，除1例為純合變異外，其余均為雜合子變異。共檢測(cè)出7個(gè)位點(diǎn)的變異，分別為95A＞G、392G＞A、871G＞A、1024C＞T、1311C＞T、1376G＞T及1388G＞A，其中最常見(jiàn)的3種基因型分別為1376雜合（30.4%）、1388雜合（24.4%）、95雜合（10.4%）。結(jié)論 相比于傳統(tǒng)的酶活檢測(cè)方法，分子診斷對(duì)于需進(jìn)一步鑒別診斷的G6PD缺乏女性靈敏度更高。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶；女性雜合子；分子診斷

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas，G6PD）缺乏癥是最常見(jiàn)的遺傳性酶缺陷疾病，可導(dǎo)致急性溶血性疾病、新生兒高膽紅素血癥和慢性非球形紅細(xì)胞溶血貧血等疾病。全球約有4億多人受其影響，在地中海沿岸、亞洲、非洲等區(qū)域具較高的發(fā)病率。在我國(guó)主要分布在長(zhǎng)江流域以南，廣東省是G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)[1]。

目前診斷G6PD缺乏癥普遍采用酶活測(cè)定手段，該方法對(duì)G6PD正常、女性純合子及男性半合子檢測(cè)的靈敏度和特異度均很高，但由于女性雜合子患者的G6PD活性往往正常或臨界值，現(xiàn)有的臨床檢測(cè)方法對(duì)女性雜合子的檢測(cè)存在漏診現(xiàn)象[2]。而女性雜合子應(yīng)該盡早發(fā)現(xiàn)并被視為完全缺乏G6PD[3]，所以建立一種高效準(zhǔn)確的G6PD缺陷篩查方法，對(duì)于指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防出生缺陷顯得極為重要。……