對于不孕不育患者遺傳咨詢細胞學分析

高昌琴

【摘要】目的：研究對于不孕不育患者遺傳咨詢細胞學分析。方法：選擇400例不孕不育患者作為臨床研究對象，采用外周血淋巴細胞培養染色體制，并使用G、C現代技術對展開細胞遺傳學分析。對患者檢測出的染色體異常核型進行分析。結果：染色體數目異常、結構異常、復合異常的核型比率為10.75%、6.25%、2%，所以染色數目異常的比例較多。兩組差異均存在顯著性（P<0.05）。結論：染色體異常是造成不孕不育的主要因素，在患有不孕不育時應當對染色體核型進行檢查分析，對不孕原因的排查具有重要意義。

【關鍵詞】不孕不育患者；遺傳咨詢細胞學

【中圖分類號】R446 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2017）07-0-01

不孕不育又分為不育癥和不孕癥，育齡夫妻在雙方同居一年以上，有正常性生活且未進行避孕的狀況下，未能成功懷孕者稱作是不孕癥[1]。患者雖然能夠受孕但是由于各種原因造成流產、死胎以及無法獲得存活嬰兒的稱作不育癥。造成不孕不育的因素有多種，排除免疫因素、器官的器質性病變等因素、染色體異常也是不孕不育的主要原因。資料統計已經有10%的育齡夫妻患有不孕癥。染色體異常通常是染色體結構異常或是數目異常，都會引起患者的不孕不育[2]。本研究對200例患者進行染色體核型的回顧性分析，現將研究過程總結如下。

1.資料與方法

1.1一般資料

選擇2014年3月-2016年11月醫院接受的400例不孕不育患者作為臨床研究對象。保證患者均為婚后未避孕的不孕不育患者。年齡19-42歲，平均年齡（32.6±2.8）歲。其中男性286例，女性114例。患者就診原因為習慣性流產、原發性閉經、不孕不育、曾生育過先天異常的畸形胎兒、無精癥、智力低下等。

1.2方法

在無菌環境下取1.5ml外周血，使用肝素抗凝，并在5ml培養基中接種，在37℃下培養至68h。于收獲前4h添加秋水仙素，加以2.5%胰蛋白酶—PBS處理15-30s。Giemsa6%染色5-10min。標本曬干后應鏡檢，并將每例計數為30例分裂染色體樹木，核型異常的依照《人類細胞遺傳學國際命名體制》[3]中相關要求進行敘述。

1.3 觀察指標

依據上述檢測方法對患者共檢測出染色體異常核型76例，對患者檢測出的染色體異常核型進行分析。

1.4 統計學方法

采用SPSS17.0版本軟件對組間數據差異進行檢驗，將計量資料（±s）和計數資料（%）分別采用t和檢驗，若P<0.05則說明差異有顯著性。

2.結果

2.1 染色體的異常核型比較

染色體數目異常、結構異常、復合異常的核型比率為10.75%、6.25%、2%，所以染色數目異常的比例較多。兩組差異均存在顯著性（P<0.05），見表1。

2.2 不良反應比較

兩組患者在治療中均未出現不良反應。

3.討論

染色體畸形是造成染色體病變產生的主要原因，其中包含染色體數量或是結構的改變[4]。因此又可以分為染色體結構畸形或是數目異常兩類，不孕不育患者出現染色體異常會對受精卵的結構數目產生直接影響.或者使其結構異常出現死胎，造成患者流產、畸胎等，或是造成患者不孕、無精。對不孕不育患者的治療也隨著遺傳學的逐漸發展得到深入，對患者染色體細胞形態學的認識也有新的內容，因此，在不孕不育的遺傳咨詢中，應注意研究內容的改變。這對于人口素質、減少新生兒患病率具有重要意義[5]。

本研究對不孕不育患者染色體異常的核型及病史展開分析。檢查得知400例不孕不育患者中染色體核型異常者76例，其中男性42例、女性34例。夫妻創房都檢查出異常者5例，性染色體中的部分缺失19例、性染色體嵌合體22例、染色體互相易位16例、臂間倒位9例、羅伯遜易位10例。對不孕不育以及不良孕史的夫婦應當對其展開染色體分析，若是出現患者染色體易位攜帶，應對其家系進行調查，并依照染色體檢測結果展開妊娠指導。總而言之，不孕不育及不良孕史用患者染色體的異常有密切關系，在對長期不孕不育患者除了進行常規檢查之外，還應當有細胞遺傳檢查，對其展開必要的分子學遺傳檢查。從而能夠明確患者遺傳學的診斷結果，避免患者盲目治療，并采取適當措施對患者的生育問題進行輔助解決。

參考文獻

[1]董輝，陳慧英，郭利紅，等.邯鄲地區2568例不孕不育遺傳咨詢者染色體分析[J].中國優生與遺傳雜志，2014（3）：54-55.

[2]田莉，張建武，陳明，等.武漢地區2257例遺傳咨詢者外周血淋巴細胞染色體分析[J].中國優生與遺傳雜志，2014（3）：61-63.

[3]張明，額爾敦，孟和寶力高，等.染色體46，XY，t（7；18）（p13；p11）平衡易位攜帶者一例[J].中國優生與遺傳雜志，2014（5）：63-63.

[4]湯素環，李付廣，譚衛荷，等.廣東清遠地區1090例遺傳咨詢者細胞遺傳學分析[J].中國優生與遺傳雜志，2015（8）：54-56.

[5]徐月新，張素華，傅丹，等.揚州地區5631例遺傳咨詢者外周血淋巴細胞染色體分析[J].中國優生與遺傳雜志，2017（1）：67-69.