發作性運動誘發性運動障礙4例臨床分析

卞聰穎，余 年，陸 杰，張 堯，錢 敏，張書剛

發作性運動誘發性運動障礙4例臨床分析

卞聰穎1，余 年2，陸 杰2，張 堯2，錢 敏2，張書剛2

目的 探討發作性運動誘發性運動障礙的臨床特點、診斷、治療及誤診原因。方法 回顧性分析發作性運動誘發性運動障礙病人的臨床表現、影像學與腦電圖檢查及治療。結果 本組4例，男3例，女1例，起病年齡13歲～47歲，病程2年～14年，均為突然運動所誘發，3例發作時間為數秒至10余秒，1例發作時間約1 h，最多1 d發作10余次，3例頭顱CT/MRI檢查正常，1例頭顱CT示非特異性改變。4例腦電圖均正常，4例使用卡馬西平治療有效。結論 發作性運動誘發性運動障礙是臨床上較為少見的疾病，容易誤診，抗癲癇治療能很好地控制發作。

發作性運動誘發性運動障礙；癲癇；腦電圖

發作性運動障礙(paroxysmal dyskinesias，PDs/PxD)表現為突然出現短暫且反復發作的運動障礙(可有肌張力障礙或舞蹈手足徐動癥)，而發作間期正常。根據病因、誘發因素、臨床癥狀等因素將其分成4類[1]：發作性運動誘發性運動障礙(paroxysmal kinesigenicDyskinesia，PKD)；發作性過度運動誘發性運動障礙(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)；發作性非運動誘發性運動障礙(paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia，PNKD)；睡眠誘發性發作性運動障礙(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。現對2013 年8 月—2015年8 月南京醫科大學附屬腦科醫院神經內科收治的4例病人的臨床癥狀、體征、輔助檢查、診斷、治療、轉歸等情況進行分析。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組4例病人中男3例，女1例；起病年齡13歲～47歲；病程2年～14年。

1.2 臨床表現 4例病人均為運動時誘發，3例發作時間為數秒至10余秒，最多1 d發作10余次，1例發作時間約1 h。臨床表現詳見表1。

表1 4例病人臨床表現

1.3 腦電圖及影像學檢查

1.3.1 腦電圖 本組4例均行腦電圖檢查，結果均正常，其中2例加做蝶骨電極腦電圖均正常，2例行視頻腦電圖：1例正常，1例示睡眠期棘-尖波發放。

1.3.2 頭顱影像學 本組4例中3例病人查頭顱MRI正常，1例頭顱CT示非特異性改變。

1.4 家族史及既往史 本組1例病人有可疑家族史，其母親有類似發作史，其余3例均無相關家族史。本組1例有甲狀旁腺功能減退病史，另外3例既往史無特殊。

1.5 診斷及誤診 本組4例病人中3例診斷為原發性發作性運動誘發性運動障礙，1例診斷為繼發性發作性運動誘發性運動障礙。其中有2例病人在多家醫院就診，曾被誤診為癲癇，本次因病人每次發作均為活動時誘發，持續時間短且癥狀反復發作，小劑量卡馬西平治療效果較好，且腦電圖檢查基本正常，故在我院診斷為發作性運動障礙。

1.6 治療及預后 本組4例均使用小劑量卡馬西平(0.1 g，每日2次)治療，其中2例在住院期間未再發作，另外2例發作次數較前明顯減少。 隨訪半年到2年，其中2例1年后停藥未再發作，其中1例仍在服藥，癥狀完全控制，1例已自行停藥，仍有發作。

2 討 論

PKD是發作性運動障礙中最常見的一種類型，發病年齡多以兒童和青少年為主，其中以男性多見，多由突然運動所誘發，表現為一側或雙側肢體的僵直、屈曲等不自主扭轉、舞蹈樣動作或異常姿勢，發作時意識清楚，發作持續時間短，數秒至數十秒，但發作頻繁，每日數次至數十次，發作間歇期運動功能完全正常。本組4例均在相對靜止狀態下由突然啟動的自主運動誘發，如起身、邁步、轉身等，臨床表現為肢體僵硬、屈曲、站立不穩、四肢麻木無力，其中1例可見雙眼向左側凝視，1例可見左側嘴角及肢體抽搐，其中3例發作時間為數秒至10余秒，1例發作時間約1 h。

PKD發作期及間歇期EEG、神經影像學檢查多為正常，本組4例均行腦電圖檢查，結果均正常，其中2例加做蝶骨電極腦電圖均正常，2例行視頻腦電圖，結果提示：1例正常，1例示睡眠期棘-尖波發放。本組4例中3例查頭顱MRI正常，1例頭顱CT示非特異性改變。

PKD的病因及發病機制暫不明確，可分為原發性和繼發性原發性PKD多見于兒童和青少年，具有一定的遺傳因素，為常染色體顯性遺傳，基因定位于16p11.2-q12.1[2]。繼發性PKD的病因有多發性硬化、腦外傷、腦血管病、中樞神經系統感染、進行性核上性麻痹、圍產期缺氧性腦病、甲狀旁腺功能減低、甲狀腺功能亢進、腫瘤及糖尿病等[3-6]。本組有3例為原發性PKD，其中1例病人母親有類似病史，1例為甲狀旁腺功能減低所致的繼發性PKD。

PKD的治療一般用小劑量的抗癲癇藥，效果良好。根據Bruno等[7]研究，約86%的病人使用卡馬西平或者苯妥英鈉有效，其他抗癲癇藥如奧卡西平、托吡酯、拉莫三嗪等也被證明有效[8-11]，但總體來說首選藥物為卡馬西平。本組4例均使用卡馬西平治療，僅用0.1 g(每日2次) 即取得較好效果，其中2例在住院期間未再發作，另外2例發作次數較前明顯減少。隨訪半年到2年，其中2例1年后停藥未再發作，其中1例仍在服藥，癥狀完全控制。

PKD在臨床診斷中易被誤診，由于本病癥狀與癲癇發作相類似，且對抗癇藥反應良好，最易被誤診為癲癇，本文中即有1例誤診為癲癇，但兩者病因及預后均不相同，故在臨床診斷中須注意本病發作時無意識障礙、無發作后現象，發作時間較短，發作時有明顯誘因，發作期間腦電圖、頭顱影像學等檢查基本正常，小劑量抗癇藥即能很好控制癥狀，部分病人隨年齡增長有自愈可能，這些特點可與癲癇相鑒別。

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(本文編輯郭懷印)

南京市衛生局課題(No.YKK14101)

1.江蘇省沭陽縣中醫院(江蘇宿遷 223699)；2.南京醫科大學附屬腦科醫院

張書剛，E-mail：sgzhang2003@163.com

信息：卞聰穎，余年，陸杰，等.發作性運動誘發性運動障礙4例臨床分析[J].中西醫結合心腦血管病雜志，2017，15(13)：1677-1678.

R741 R259

B

10.3969/j.issn.1672-1349.2017.13.047

1672-1349(2017)13-1677-02

2016-12-05)