胎兒異常的前哨兵

龐琴霞

隨著優生優育技術的進步。目前對孕婦的孕期檢查已經廣泛普及并完善。一般來說，懷胎10月，孕婦需要通過8～12次產檢，以確保自己孕期的身體健康和及時發現胎兒異常。每個孕周，每次產檢，都要測體重，量血壓，孕晚期每次都要測宮高、腹圍。同時，還要根據不同孕周選擇相應的檢驗或檢查，如血液檢查、尿液檢查和超聲檢查等。妊娠7～8周彩超確定是否宮內妊娠，然后確定胎兒有沒有心血管搏動；妊娠11～13周+6天，NT檢查初步篩查胎兒有無異常；妊娠15～20周做唐氏篩查，篩查胎兒染色體異常和畸形；妊娠20～24周胎兒大畸形篩查（大排畸），確定胎兒個臟器是否存在畸形；妊娠24～28周做糖耐量檢查，篩查孕婦有無妊娠糖尿病；妊娠28～32周超聲檢查進行第2次排畸檢查；妊娠36～40周超聲檢查，評估胎位和體重等。

大家對唐氏篩查、大排畸等比較熟悉，但對NT檢查相對陌生。NT檢查是通過超聲完成的，超聲波是一種頻率高于20000赫茲的聲波，它的本質是一種聲波，不是射線，不會產生輻射，對胎兒是安全的。

NT檢查是對胎兒頸項透明層（NT）進行的檢查。其中N（nuchal）是指頸部，T （translucency）為透明層。NT檢查就是檢測早期妊娠胎兒頸背部皮下液體積聚的厚度。正常胎兒在淋巴系統建立之前，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內，在超聲圖像上形成一個透明區，即NT。14周后胎兒淋巴系統發育完善，聚集的淋巴液迅速引流到頸內靜脈，NT通常會消退。

早期胎兒存在此透明區，代表胎兒生理性新陳代謝所產生的液體積存。是對胎腦一過性的過度灌注的保護性表現。當NT超過了一定厚度則和胎兒核型異常、胎兒結構畸形、少見的基因綜合征，以及自然流產有關。因此，NT檢查是孕期初步篩查胎兒畸形的第一道關卡，是胎兒異常的“前哨兵”。

NT檢查的最佳時間是在妊娠11～13周+6天，或頭臀長為45～84毫米。

選擇孕11周作為測量NT最早時間的原因，是因為篩查需要有診斷測試跟進，但11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關，很多嚴重畸形都不易在11周前利用超聲診斷或排除。例如胎兒顱蓋缺失及無腦兒，由于11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化，其診斷便有困難；胎兒心臟四個室房及主動脈亦只可在10周后觀察得到；在8～10周，所有胎兒都會出現中腸疝（可觀察到臍帶底部出現高回聲帶），因此在這時期診斷臍膨出并不可靠；此外，在10周時，只有在50%的胎兒中可觀察到膀胱，至11周時則有80%，12周時則可達至100%。

選擇13周+6天作為測量NT上限的原因，是可以供有問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇終止妊娠。其次，染色體異常的胎兒出現異常頸背部積水在14～18周間的發生率較14周前低。第三是在11～13周+6天測量NT的成功率為98%～100%；至14周時，由于胎兒會轉動姿態，增加測量的難度，成功率下降至90%。所以NT檢查不能太早也不能太晚。

在正常胎兒發育進程中，NT厚度隨著胎兒頭臀長的增加而增厚。按照目前產前超聲指南標準，NT -般不超過2.5毫米。當NT值越大，胎兒異常的風險就越大。NT>2.5毫米，20%～30%合并染色體異常；NT≥3毫米，發生染色體三體的危險性增加29倍；NT≥4毫米，即使染色體正常的胎兒，其妊娠結果亦較差；NT≥6毫米，90%胎兒合并畸形，如先天性心臟病等。

發現NT增厚，準媽媽們不要過度緊張，不要沖動地立即選擇終止妊娠。NT增厚并不意味著所有這些胎兒都有異常，只是胎兒染色體異常的風險增加，因此需要進一步確診胎兒染色體是否異常。

但發現NT增厚后，準媽媽們也不要拖延。準媽媽應該及時就診于產前診斷中心。醫生會建議準媽媽進一步行產前診斷如絨毛穿刺或羊水穿刺，來明確胎兒是否存在染色體異常，并根據染色體檢測結果評估胎兒的預后。絨毛穿刺和羊水穿刺都屬于有創產前檢查，但發生感染、胎兒丟失等概率極低，風險可控，比較安全。絨毛穿刺的孕周為9～14周，羊水穿刺的孕周為17～24周。如果胎兒染色體檢測結果異常，要進一步做產前咨詢，醫生會根據胎兒染色體異常的分類，告知準媽媽可能的妊娠結局，并提出專業的醫學建議。如果染色體檢測結果未見異常，胎兒仍然可能存在心臟畸形的風險。除了繼續常規產前檢查外，建議在孕22～24周左右做胎兒心臟超聲檢查。在經過產前診斷后，如果胎兒染色體未見異常，也排除了結構異常，那么后面寶寶發生異常的可能性就很低。

NT值正常，亦不能說明胎兒沒有問題。產前血清學篩查不等于NT檢查，產前血清學檢查包括唐氏篩查（妊娠15～20周）或無創DNA檢查（妊娠12～22周+6天），是對孕婦的血液進行檢測，評估胎兒染色體異常的風險，如21號染色體、18號染色體等。

NT檢查是影像學檢查，主要是評估早孕期胎兒生長發育情況，篩查部分結構異常，和產前血清學篩查不能互相替代。

如果準媽媽錯過了NT檢查的最佳時間，也不用過于擔心。雖然過了妊娠14周就不能再做NT檢查了，但可以做NF檢查（妊娠15～20周通過超聲測量胎兒頸后的皮膚及軟組織厚度的檢查）或者在之后產檢中進行無創DNA檢查、超聲畸形篩查、胎兒心臟彩超、羊水穿刺等，來進一步檢查胎兒情況。

1．放松心情，在合適的孕周去檢查。一般建議在11～13周+6天前往醫院檢查。保持心情放松，孕媽媽心情放松的時候，寶寶也會放松，就能按照醫生的指令擺正姿勢，配合醫生順利完成檢查。

2．不要空腹。NT檢查不需要空腹，也不需要憋尿，當肚子里有食物的時候血糖會偏高一些，胎兒會比較活躍，更容易配合醫生的檢查，因此檢查前需要吃一些東西。

3．適當運動，或吃些巧克力讓寶寶動起來。如果檢查時寶寶的姿勢不正確，如站著、趴著等，孕媽可以通過爬樓梯、來回走動、吸氧或吃巧克力等方式，讓寶寶轉換一下姿勢，配合醫生檢查。