以小腦大面積腦梗死為首發表現的Sneddon 綜合征1例報告

羅瑞卿， 徐麗君

以小腦大面積腦梗死為首發表現的Sneddon 綜合征1例報告

羅瑞卿， 徐麗君

Sneddon 綜合征(Sneddon Syndrome，SS)是一種罕見的神經皮膚綜合征，由Sneddon于1965年首先描述，主要累及神經系統及皮膚，皮膚改變常常未引起注意及重視，導致臨床漏診?，F將我院收治的1例SS報道如下。

1 臨床資料

患者，男性，52歲，因“頭暈、嘔吐6 h”入院?；颊哂谌朐呵? h無明顯誘因出現頭暈，嘔吐一次，嘔吐物為胃內容物，伴全身乏力、行走不穩，無頭痛，無復試、視物旋轉，無飲水嗆咳。以“腦梗死”收入住院治療。患者既往有高血壓病史，未規律服藥，自訴平時血壓控制在160/90 mmHg左右。否認心臟病、 糖尿病等病史，否認煙酒嗜好，否認類似疾病家族史。查體：血壓165/95 mmHg，神清，言語流利，顱神經未見明顯異常，四肢肌力5級，肌張力適中，四肢腱反射對稱引出，左側指鼻試驗、快速輪替試驗、跟膝脛試驗陽性，雙側病理征陰性。四肢、軀干皮膚廣泛分布的藍紫色網狀青斑(見圖1)，進一步追問病史得知出現于此次發病約4 y前。輔助檢查：血常規、肝功能、電解質、肌酶譜、凝血功能、大小便常規、風濕四項、乙肝、甲狀腺功能、免疫全套等未見異常，抗磷脂抗體(antiphospholipid antibodies，APLA)陰性。血肌酐198.54 μmol/L，尿微量白蛋白192.41 mg/L，同型半胱氨酸32.53 μmol/L。頭部磁共振平掃示左側小腦半球急性大面積腦梗死，雙側基底節區急性腔隙性梗死，腦內多發陳舊性腔隙性梗死，MRA示腦動脈硬化(見圖2)。心臟彩超示左室肥厚并舒張功能減退，二尖瓣、三尖瓣、主動脈瓣微量反流。腦血管超聲示雙側頸內動脈內膜增厚。簡易精神狀態檢查(MMSE)為27分。診斷為Sneddon綜合征，給予抗血小板聚集、改善循環等治療，3 w后頭暈明顯好轉，軀干網狀青斑基本消退，四肢網狀青斑稍減少。

圖1 四肢可見藍紫色網狀青斑分布，下肢更為明顯

圖2 可見左側小腦半球急性大面積腦梗死，雙側基底節區急性腔隙性梗死，腦內多發陳舊性腔隙性梗死，腦動脈硬化

2 討 論

SS是以皮膚網狀青斑和腦血管病為主要特點的一種罕見的非炎癥性血栓性血管病變，可伴有其他臟器損害[1]。

網狀青斑通常在卒中前數年出現，可位于四肢(100%)、軀干(84%～89%)、臀部(68%～74%)、臉(15%～16%)及手或腳(53%～59%)[2]。一半以上的患者網狀青斑出現于腦血管病事件之前，也有部分患者兩者同時出現[3,4]，而網狀青斑在有神經癥狀之后出現的報道則很少見[5]。皮膚活檢對SS的早期診斷有重要的作用，皮膚活檢可顯示皮下血管的血栓形成及毛細血管代償性擴張，皮膚活檢可能顯示不同的病理階段。然而，組織學檢查結果與臨床嚴重程度并不相關，且陽性率并不高[6]。本例患者四肢及軀干均有網狀青斑，且出現于此次發病前約4 y。

SS的另一個特點為腦血管疾病，多由于大腦中動脈或大腦后動脈的支配區的腦灌注下降所導致短暫性腦缺血發作或腦梗死[7]。常見的臨床癥狀包括輕偏癱、感覺障礙、失語等。頭痛是最常見的非特異性癥狀，約50%的患者有偏頭痛的癥狀?？沽字贵w(APLA)陽性患者頭痛發作頻率較抗磷脂抗體陰性患者并無明顯差異[8]。約77%的患者可以出現認知障礙及精神障礙,如抑郁癥等[9]，這也是青年癡呆的病因之一[7]。認知功能障礙經過數年的發展加上反復腦梗死的累積效應最終導致癡呆。SS患者尤其是APAL陽性患者可出現部分性或繼發全身性癲癇[2]。腦出血及運動障礙少見。本例患者有頭暈癥狀，左側共濟運動障礙，APLA為陰性，簡易精神狀態檢查(MMSE)為27分，無認知功能障礙。

腔隙性腦梗死是SS的特征之一。Fetoni等研究表明大腦中動脈及大腦后動脈的局部缺血多見[10]，75%以上的SS患者DSA可發現異常，常見的為非炎癥性動脈病變、腦血管狹窄或閉塞及動靜脈畸形等[11]。Canepari等進行了用SPECT對SS患者腦血流量進行評估的研究，發現與臨床癥狀相對應的區域腦血流量有不同程度的下降[12]。因為SS累積的主要是小的皮質動脈，所以MRI和DSA在病變早期常檢查不到異常[13]，因此SPECT應可用于疑似SS患者的早期診斷。本例患者雙側基底節區多發腔隙性梗死及小腦大面積梗死。

SS可伴有心臟、腎臟等其他臟器的損害，常伴有高血壓、二尖瓣增厚和冠脈病變是SS心臟損害的主要表現[11]，約40%～60%的患者可出現瓣膜病變，而二尖瓣病變更多見于APLA陽性患者。SS患者腎功能是緩慢下降的過程，Zelger等人進行了一項長期隨訪，共21例患者，并觀察到65%的患者表現出肌酐清除率下降[14]。眼科并發癥包括視網膜中央動靜脈閉塞及視神經梗死等[15]。有文獻報道SS出現單側動眼神經麻痹及視神經梗死，這可能與微血管病變相關[6]。本例患者有高血壓病史4～5 y，并出現了左室肥厚及腎功能下降。

SS確切的病因和發病機制尚不明確，約50%的病例是特發性的。發病率約為4/100萬，約占卒中患者1/2000，年輕女性多見[8，16]。有研究報道在平均6.2 y的隨訪時間中死亡率為9.5%[14]。也有研究表明SS可能與遺傳有關，可能是常染色體隱形遺傳性疾病，但沒有明確所涉及的基因。SS中APLA陽性率在各個文獻報道中各不相同，大多數認為40%～50%的SS患者APLA陽性，也有研究者認為其他因素，如口服避孕藥、高血壓、高血脂、吸煙等也可能與其有關[14,17]。

有學者提出，對APLA陽性的SS患者應予抗凝治療，APLA陰性患者應給予抗血小板治療，療效不佳時也可考慮使用糖皮質激素及免疫抑制劑[2,18]。

臨床醫師需提高對SS的認識，注意觀察皮膚網狀青斑的出現及變化，防治腦梗死的其他危險因素，從而預防腦梗死的形成，避免嚴重神經功能缺損的發生。

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1003-2754(2017)06-0551-02

R743.3

2017-02-20；

2016-05-28

(南昌大學第二附屬醫院神經內科，江西 南昌 330006)

徐麗君，E-mail：xulijun20050901@sina.com