11-14周胎兒產前超聲檢查的臨床價值

趙夏 王玲 王進強 張榮和

（廣州中醫藥大學祈福醫院，廣東廣州510405）

11-14周胎兒產前超聲檢查的臨床價值

趙夏 王玲 王進強 張榮和

（廣州中醫藥大學祈福醫院，廣東廣州510405）

目的探討11～14周胎兒產前超聲檢查的臨床價值，提高檢查的診斷率。方法2015年1月至2016年10月共3328例孕婦進行11～14孕周超聲檢查，測量胎兒頸項透明層（NT）厚度及觀察胎兒主要解剖及形態結構。結果11～14孕周共診斷中樞神經系統畸形6例（無腦兒4例和全前腦2例），脈絡叢囊腫58例，頸部透明層增厚30例，肢體發育異常1例，臍膨出2例。結論產前超聲檢查能在孕11～14周有效的檢出及早期排除嚴重的胎兒解剖結構及形態異常，為臨床提供重要的遺傳學信息。

產前超聲檢查；孕11～14周；解剖結構；形態異常

隨著我國經濟的快速發展，優生優育政策的推廣，孕11～14周胎兒染色體異常風險評估篩查、解剖結構及形態異常篩查已經逐漸作為常規運用于臨床，產前超聲檢查簡便、快速、安全，通過產前診斷，可以直觀的反應胎兒結構異常，臨床可以根據超聲診斷結果給出相應的處理措施，最大化的降低圍產兒的出生缺陷率，本研究應用超聲對11～14周胎兒進行頸項透明層（NT）的標準測量及胎兒解剖及形態結構的檢查，探討其臨床診斷價值。

1 資料及方法

1.1 一般資料：2015年1月至2016年10月在我院行11～14周常規門診產前超聲檢查的孕婦3328例（單胎3243例，雙胎85例），年齡為20～41歲。

1.2 儀器與方法：使用儀器Phillip IU22、GE730彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0MHZ。對3328例孕婦采用仰臥位經腹部彩色多普勒超聲檢查，檢查內容包括：胎兒個數、測量頭臀徑及雙頂徑、判斷孕齡、胎盤附著部位及臍帶插入點，對雙胎妊娠判斷其絨毛膜性，并對子宮及附件區行常規掃查。胎兒結構檢查的切面包括：①顱腦切面：重點觀察顱腦橫切面，顯示腦中線、顱骨環、側腦室及脈絡叢；②矢狀切面：觀察胎兒面部和軀體，顯示鼻骨、胸、腹壁，觀察并測量頸項透明層（NT）；③胸、腹橫切面：觀察胃泡、心臟、臍帶腹壁入口和膀胱；④肢體切面：雙上肢及雙下肢。

2 結果

3328例孕婦進行11～14周超聲檢查，共篩查出中樞神經系統畸形6例（無腦兒4例和全前腦2例），脈絡叢囊腫58例，頸項透明層增厚30例，NT≥3 mm 6例，其中2例為21-三體綜合征（經羊膜囊穿刺、染色體核型分析證實），已引產，NT≥3 mm合并其它發育異常24例（23例胎兒水腫，22例合并頸部淋巴水囊瘤，1例合并心內膜墊缺損），肢體發育異常1例，為人體魚序列綜合征，臍膨出2例。

3 討論

NT是指胎兒頸椎部位皮膚與軟組織之間的最大透明厚度，NT篩查是指檢測染色體異常與NT增厚胎兒的關系，目前多采用≥3mm作為判斷異常的標準，在正常胎兒中，NT值隨著孕周的增加而增大，尤其在孕11～14周，所有主要染色體異常都與NT增厚有關。本研究中NT增厚共30例，NT≥3mm6例，其中2例為21-三體綜合征，均經羊膜囊穿刺、染色體核型分析證實；NT≥3 mm合并其它異常者24例，23例胎兒水腫，其中22例合并頸部淋巴水囊瘤，詳見圖1，1例合并心內膜墊缺損，均引產證實，頸部淋巴水囊瘤是一種血管發育異常，而非增生性病變，發病率約1/6000，常發生于頸部，具體病因不明，可能與Turner綜合征和21-三體綜合征有關[2]，早中孕期，NT增厚及出現頸部水囊瘤的胎兒其患心臟心臟畸形風險明顯增高，并且后者發病率明顯高于前者[1]，NT增厚是心臟畸形的重要標記，最新的一項對20多個研究進行Meta分析的結果表明[2]，在染色體正常的胎兒，44%患有心臟畸形的的胎兒其NT厚度大于相應孕周的第95百分位數，20%的心臟畸形的胎兒其NT厚度大于相應孕周的第99百分位數。有學者研究發現NT厚度＞第99百分位的敏感度及特異度最高，在早孕期未發現胎兒心臟異常者應在孕15～16周時行胎兒超聲檢查[3]。因此，在臨床工作中，應對NT增厚的胎兒進行詳細的心臟篩查。

對11～14周胎兒進行鼻骨檢查，能顯著提高21-三體綜合征篩查的敏感度，避免侵入性的檢查[4]，通過對胎兒面部的正中切面掃查進行鼻骨的測量可以發現胎兒鼻骨的缺失。經顱腦多切面的掃查可以發現胎兒嚴重神經管畸形，本研究中發現了無腦兒4例及全前腦2例，均引產證實，58例脈絡叢囊腫，48例做了染色體檢查無異常，以后動態觀察中，囊腫變小或消失，10例未隨訪到。

孕12周左右胎兒長骨基本發育完善，11～14周是觀察胎兒肢體的良好時期，此時胎兒在羊膜囊內，體積相對較小，四肢基本處于伸展狀態，超聲可以顯示胎兒全貌，還可以觀察胎兒肢體的姿勢及運動情況，對于肢體的發育異常（如形態異常及缺如等）有很好的顯示，本研究中有1例肢體發育異常，為人體魚序列綜合征，詳見圖2，已引產證實，2例胎兒早期超聲檢查未發現肢體明顯異常，孕23周篩查時發現兩例均為足外翻，2例手指發育異常（并指及多指各一例），孕期均未發現異常，說明有些胎兒肢體發育異常不能完全在孕早期或整個孕期中篩查出來。

圖1 胎兒頸部淋巴水囊瘤

綜上所述，孕11～14周超聲檢查可以有效發現嚴重的胎兒結構異常、胎兒附屬物、子宮發育及附件區異常，并能提供重要的遺傳學信息，為臨床診療提供有力的依據，做到早期診斷，早期終止妊娠，無論從生理上還是心理上都可減少孕婦的痛苦，也可減少產道創傷。

圖2 人體魚序列綜合征

［1］張玉娟，張輝.早中孕期NT增厚和頸部水囊瘤與胎兒心臟畸形的相關性研究［J］.中國臨床醫學影像雜志，2014，25（3）：215-217.

［2］Sotiriadis A，Papatheodorou S，Eleftheriades M，et al，Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype：a meta-analysis［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42（4）：383-389.

［3］楊艷東，張永良.孕11-14周胎兒超聲軟指標在胎兒心臟結構評估中的價值［J］.中華婦產科雜志，2014，49（3）：188-192.

［4］閆衛東，張霞.21-三體綜合征及其產前篩查的研究現狀和發展方向［J］.生物學通報，2005，40（9）：17-19.

R714.15

B學科分類代碼：32031

1001-8131（2017）03-0259-02

2017-03-23