地中海貧血篩查中MCV和Hb電泳聯合檢測的臨床價值

楊梅

【摘要】 目的：探討地中海貧血篩查中MCV聯合Hb電泳檢測的臨床應用價值。方法：選取2014年6月-2015年12月筆者所在醫院收治的地中海貧血患者120例（觀察組），以及同期非地中海貧血患者120例（對照組），均給予MCV和Hb電泳聯合檢測，統計、比較兩組陽性率，并比較兩種檢測方法及聯合檢測的靈敏度、特異度指標。結果：單純MCV或Hb檢測，觀察組檢測陽性率明顯高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05）；聯合檢測特異度明顯高于單純MCV、Hb電泳檢測，差異有統計學意義（P<0.05）；聯合檢測觀察組陽性率顯著高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05）。結論：在地中海貧血的篩查中，MCV和Hb電泳聯合檢測的特異度較高，陽性檢出率高，值得在篩查中進一步推廣應用。

【關鍵詞】 地中海貧血； MCV檢測； Hb電泳檢測； 臨床價值

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.11.036 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2017）11-0066-03

地中海貧血，是一種我國南方地區常見的遺傳性疾病之一，屬于溶血性貧血之一，該疾病由珠蛋白基因異常引起，導致珠蛋白合成受阻。在臨床表現上，為珠蛋白量的減少或者大量缺乏[1]。溶血、生成大量無效紅細胞，從而出現小細胞低色素性貧血。近幾年來，在分子生物學技術水平不斷提高形勢下，PCR等技術在地中海貧血診斷中得以應用，但缺點在于成本高、操作繁瑣和耗時長[2]。而國外在地中海貧血的診斷上，采用平均紅細胞體積（MCV）與血紅蛋白（Hb）電泳，具有經濟、簡單易行的特點[3]。本研究選取筆者所在醫院地中海貧血、非地中海貧血患者各120例為對象，探討MCV聯合Hb電泳檢測的應用價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2014年6月-2015年12月筆者所在醫院檢查的地中海貧血患者120例為研究對象，作為觀察組，并選擇同期筆者所在醫院檢查的非地中海貧血患者120例為對照組。其中，觀察組男65例，女55例，年齡5～72歲，平均（33.4±4.3）歲。對照組男66例，女54例，年齡5～70歲，平均（32.4±10.6）歲。其中，觀察組均符合《內科學》（人民衛生出版社第八版）中的地中海貧血診斷標準。兩組患者年齡、性別等一般資料比較，差異無統計學意義（P>0.05），有可比性。

1.2 方法

兩組患者均分別進行單純MCV檢測、Hb電泳檢測及兩種方法聯合檢測。（1）MCV檢測：采用SYSMEX XE-2100自動血細胞分析儀，以及由四川通廣公司提供的質控物；晨起，取患者空腹靜脈血2 ml待檢，MCV正常參考值82～94 fl，截斷值<80 fl[4]。（2）Hb電泳檢測：采用HYDRASYS全自動電泳儀（法國Sebia公司提供），晨起，取患者靜脈血2 ml待檢，行Hb電泳分析，正常參考值HbA2.5%～4%；截斷值HbA<2.5%或者>4.0%[5]。

地中海貧血基因診斷：取患者外周血提取白細胞DNA，制劑由深證益生堂公司提供，對患者行α及β珠蛋白基因分析，采用PCR擴增加瓊脂糖電泳、PCR加反向點雜交進行分析與診斷[6]。

1.3 觀察指標

統計、比較兩組檢測陽性率，單純檢測、聯合檢測的特異度、靈敏度。其中，特異度=d/（b+d）×100%，靈敏度=a/（a+c）×100%。統計、比較兩組患者陽性例數。其中，a為觀察組陽性患者，b為對照組陽性患者，c為觀察組陰性患者，d為對照組陰性患者。

1.4 統計學處理

研究所得數據資料均采用SPSS 18.0統計學軟件進行分析與處理，計量資料以（x±s）表示，采用t檢驗，計數資料以率（%）表示，采用字2檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 兩種檢測方法陽性率比較

MCV檢測、Hb電泳檢測，單項檢測陽性率，觀察組明顯高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05），見表1。

2.2 兩組患者聯合檢測陽性率比較

聯合檢測，觀察組陽性98例、陽性率81.67%，顯著高于對照組的5例、4.17%，差異有統計學意義（P<0.05），見表2。

2.3 兩種方法單獨檢測和聯合檢測靈敏度、特異度等的比較

聯合檢測特異度明顯高于單純MCV、Hb電泳檢測，差異有統計學意義（P<0.05），見表3。

3 討論

地中海貧血屬于遺傳性溶血性疾病，可遺傳，是一種好發于我國南方地區的區域性疾病。經過多年的努力，南方數個省份雖然已經建立了地中海貧血防治篩查體系，但是每年度仍舊有不少重癥地中海貧血患兒，不僅給家庭帶來極大的負擔，而且還成為社會的負擔[7]。所以，篩查育齡夫婦與胎兒，是預防地中海貧血的重要措施和首要任務。

地中海貧血是中幼紅細胞利用鐵障礙，呈小細胞低色素性貧血，平均紅細胞體積會降低。當前，在地中海貧血基因攜帶者的篩查上，MCV已經得到了普遍的應用，并且具有較高的敏感性[8]。本研究MCV檢測靈敏度也超過90%。不過，MCV降低除了輕型地中海貧血外，還包括缺鐵性貧血，所以地中海貧血的誤診率也較高。在發病機制上，地中海貧血是因血紅蛋白珠蛋白鏈合成部分或完全抑制而誘發，其中α地中海貧血，是因為α鏈合成減少而導致非α鏈相對過剩形成四聚體[9]。而β地中海貧血是由β合成大幅度減少，而導致HbA2增高或HbF增高。其中，HbA定量可用Hb電泳檢測，通過電泳檢測發現HbH、HbE等異常Hb區帶，定量檢測出HbA2及HbF存在特異性[10]。不過，在靜止型地中海貧血的診斷上，電泳法仍未能做出診斷，漏診率也較高。

經過多年的發展，MCV和Hb電泳檢測在地中海貧血篩查中均得到了良好的應用。本研究的結果顯示，兩種檢測方法陽性率比較：MCV檢測、Hb電泳檢測單項檢測陽性率，觀察組明顯高于對照組，差異有統計學意義（P<0.05）。由表3可知，聯合檢測特異度明顯高于單純MCV、Hb電泳檢測，差異有統計學意義（P<0.05），靈敏度比較差異無統計學意義（P>0.05）。根據本研究結果，MCV及Hb電泳對于篩查診斷地中海貧血具有一定的價值。其中，MCV診斷地中海貧血的靈敏度較高，Hb電泳診斷地中海貧血特異性相對較高，而聯合檢測，能夠切實提高地中海貧血診斷的特異度，所以，選擇特異性與靈敏度較高的聯合檢測，對于降低地中海貧血的誤診和漏診具有重要的意義。

綜上所述，MCV或Hb電泳檢測的靈敏度較高，并且操作簡便、經濟，在地中海貧血的篩查中具有廣闊的應用前景。不過由于特異性較低，所以確診難度較大。MCV和Hb電泳聯合檢測，可顯著提升特異度，具有較高的應用價值，值得進一步推廣應用。

參考文獻

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（收稿日期：2016-12-30）