潮州地區2 320例新生兒α-地中海貧血基因檢測分析

陳宜升 蔡桂花

（廣東省潮州市婦幼保健院兒科 潮州 521000）

潮州地區2 320例新生兒α-地中海貧血基因檢測分析

陳宜升 蔡桂花

（廣東省潮州市婦幼保健院兒科 潮州 521000）

目的：檢測潮州地區2 320例新生兒α-地中海貧血基因攜帶情況，分析基因類型及分布特征。方法：對2014年6月～2015年4月在本院出生的2 320例新生兒進行α-地中海貧血篩查。采集新生兒足跟血制成干血斑濾紙片，送廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心（地中海貧血診斷中心），采用PCR-雜交法對標本進行檢測。結果：篩查干血斑濾紙片共2 320例，確診α-地中海貧血160例，其中2例合并β-地中海貧血，檢出率6.9%。結論：（1）潮州地區α-地中海貧血發生率低于南寧、陽江、梅州，但還需注重加強篩查及防治；（2）新生兒干血斑濾紙片篩查地中海貧血基因技術，操作方便，費用相對較低，可作為常規篩檢方法，尤其適用于基層單位，且廣泛開展新生兒血紅蛋白病篩查，對優生優育，提高人口素質具有重要意義。

α-地中海貧血；足跟血；PCR-雜交法；干血斑濾紙片

α-地中海貧血是由α-珠蛋白基因的缺失或突變功能障礙所導致，造成α-珠蛋白合成量下降，導致無效造血及紅細胞破壞，根據突變類型分為缺失型和非缺失型兩種，是世界范圍內較為常見的一種單基因遺傳病，具有高度遺傳異質性。在我國南方地區，該病的發病率明顯高于其他地區，尤其是重型α-地中海貧血，嚴重者可威脅患兒生命[1]。我省α-地中海貧血發生率一直較高，本研究對2014年6月～2015年4月潮州地區部分新生兒進行α-地中海貧血基因篩檢，以了解該病基因類型及分布特征。現報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2014年6月～2015年4月在我院出生的潮州地區新生兒2 320例，根據家屬的意愿給予篩查。

1.2 篩查方法標本采集時間選擇在新生兒出生后72 h，并且對其進行充分哺乳8次以上，采集足跟部血液，滴在專用濾紙上，在室溫環境中自然晾干，然后將其置于專用塑料袋中保存，保存溫度設置在2～8℃，7 d內將處理完善的標本送至廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心，采用PCR-雜交法檢測標本中是否攜帶α-地中海貧血基因。采用Whatman903濾紙片，液相芯片法試劑盒由北京現代高達公司提供，參照試劑盒及儀器說明書進行嚴格操作。

1.3 統計學方法采用Excel 2007對數據進行記錄、處理、分析。

2 結果

2.1 新生兒α-地中海貧血基因檢測結果篩查干血斑濾紙片共2 320例，確診α-地中海貧血160例，其中2例合并β-地中海貧血，檢出率6.90%。見表1。

表1 新生兒α-地中海貧血基因檢測結果

2.2 不同類型α-地中海貧血檢出率輕型α-地中海貧血所占比例最高，其次為靜止型α-地中海貧血，未檢出重型α-地中海貧血。見表2。

表2 不同類型α-地中海貧血檢出率（%）

3 討論

α-地中海貧血病理中，最為嚴重的一種是Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，發病原因主要是因為患兒第16號染色體上缺少4個α-珠蛋白基因，處于完全缺失狀態，α-鏈合成受到完全抑制，引起大量γ-鏈聚合形成γ-4，而Hb Bart’s對氧氣的親和力相當強，容易導致組織明顯缺氧，進而引發胎兒水腫綜合征及多種產科嚴重并發癥[2]。還有一種缺失3個α-珠蛋白基因情況，稱HbH病，此型臨床表現與其他類型差異明顯，主要表現為中度到重度的貧血、肝脾大以及黃疸，嚴重影響患兒生存質量。大多數輕型α-地中海貧血基因攜帶者沒有明顯的臨床表現及癥狀，通常情況下，難以被確診。

本次篩查的潮州地區2 320例新生兒足跟血標本結果顯示，α-地中海貧血檢出率為6.9%，基因類型以輕型為主，占54.38%，主要是--SEA/αα，其次為靜止型，占44.38%，本結果和國內其他相關文獻報道存在一定的差異，南寧市10.73%[3]，陽江10.40%[4]，梅州9.89%[5]，本研究結果顯示，潮州地區α-地中海貧血的發生率低于以上地區。筆者分析，考慮與以下因素有關：（1）潮州地區在廣東省東部位置，外來人口較多，人員類別構成種類多；（2）本院近年已開展常規婚前、產前地中海貧血篩檢，對于夫妻雙方都為攜帶者的，已建議對胎兒進行產前診斷，對重型地中海貧血胎兒，則建議終止妊娠；（3）本次研究對象主要選擇自潮州市婦幼保健院出生的新生兒，基數較大，對檢出率存在一定的影響。

綜上所述，在地中海貧血高發區對新生兒進行常規干血斑濾紙片篩查是一種行之有效的方法，可為育齡家庭進行科學的遺傳咨詢、婚姻指導、婚前以及產前健康保健，有效預防α-地中海貧血的發生，對優生優育、提高人口素質具有重要意義[6]。

[1]林靖,許吟,劉興梅,等.貴陽市新生兒α-地中海貧血篩查及基因型分析[J].中華圍產醫學雜志,2015,18(10):786-788

[2]邵肖梅,葉鴻瑁,丘小汕.實用新生兒學[M].第4版.北京:人民衛生出版社,2011.616-617

[3]羅超,李東明,王晉武,等.南寧市18 005例新生兒α地中海貧血篩查結果分析[J].現代儀器與醫療,2015,21(2):29-30

[4]阮世曉,馮幼琪,司徒尤發.陽江地區7 839例新生兒α-地中海貧血篩查結果的分析[J].中國優生與遺傳雜志,2015,23(1):72-73

[5]廖燕霞,黃爍丹.新生兒地中海貧血篩查與早期干預效果分析[J].黑龍江醫學,2016,40(4):380-381

[6]駱明勇,胡聽聽,王繼成,等.干血斑標本珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測方法的建立[J].國際檢驗醫學雜志,2015,36(19):2784-2786

R722.1

B

10.13638/j.issn.1671-4040.2017.03.053

2017-02-23）