以全血細胞減少為首發血液學表現的多發性骨髓瘤1例

魏玉珠 吳濤 胡曉燕 薛鋒 武慧敏 張紅巖 馬福英 白海 王存邦

·病例報告與分析·

以全血細胞減少為首發血液學表現的多發性骨髓瘤1例

魏玉珠 吳濤 胡曉燕 薛鋒 武慧敏 張紅巖 馬福英 白海 王存邦

全血細胞減少 多發性骨髓瘤 硼替佐米

[1]He Q,Zhu Y,Chen SP,et al.Clinicalanalysis of 97 casesofmultiple myeloma[J].Chin JClin Oncol,2008,35(16):917-918.[何群,祝炎,陳曙平,等.多發性骨髓瘤97例臨床分析[J].中國腫瘤臨床,2008,35 (16):917-918.]

[2]Chen ZY,Ye XY.Analysis of laboratory results of 29 cases ofmultiplemyeloma[J].Int JLab Medi,2016,37(10):1414.[陳宗云,葉曉藝.29例多發性骨髓瘤實驗室結果分析[J].國際檢驗醫學雜志, 2016,37(10):1414.]

[3]LiSJ,LiHR,Zhao XY,et al.Diagnosisofmultiplemyeloma(analysis of 2 547 cases)[J].Chin JCancer,1995,37(1):43-46.[李守靜,李宏燃,趙相印,等.多發性骨髓瘤診斷的探討(附2 547例分析)[J].中華腫瘤雜志,1995,37(1):43-46].

[4]Chinese physicians association blood physician branch.Guidelines for the diagnosis and treatment ofmultiplemyeloma in China(revised in 2015)[J].Chin JInt Med,2015,54(12):1066-1070.[中國醫師協會血液科醫師分會.中國多發性骨髓瘤指南(2015年修訂) [J].中華內科雜志,2015,54(12):1066-1070]

[5]Chen XL,Chen WM.New progressof targeted therapy formultiple myeloma[J].Chin JClin Lab Mgt,2015,3(3):160-167.[陳霄磊,陳文明.多發性骨髓瘤的靶向治療新進展[J].中華臨床實驗室管理電子雜志,2015,3(3):160-167.]

（2016-12-29收稿）

（2017-03-02修回）

（編輯：孫喜佳校對：武斌）

10.3969/j.issn.1000-8179.2017.11.491

蘭州軍區蘭州總醫院全軍血液病專科中心（蘭州市730050）

吳濤wutaozhen@yeah.net

患者女性，64歲，2016年9月8日主因“右側胸部疼痛半月”就診于當地醫院，行胸部X線片等檢查未見明顯異常。查血常規示：WBC 1.89×109/L，HGB 110 g/L，PLT 71×109/L。為進一步明確全血細胞減少原因，2016年9月23日就診于蘭州軍區蘭州總醫院。入院查體示：神清、精神欠佳、貧血貌、右側胸部壓痛明顯、余查體未見明顯異常。入院后輔助檢查，血常規示：WBC 1.49×109/L，HGB 96 g/L，MCV 92.3 fL，MCH 30.0 pg，PLT 60×109/L，SFn 282.7μg/L；生化全項：球蛋白（G）46.7 g/L、A/G 0.8、Ca 2.07mmol/L、β2-MG 3.53mg/L；尿、便常規、自身抗體等化驗均未見明顯異常。胸部X線片、心電圖檢查均未見明顯異常。骨髓細胞形態檢查提示：漿細胞比例增高（占11.2%），可見少數幼稚型。免疫全項：免疫球蛋白（IgG）4 520mg/dL。根據患者癥狀、體征及入院后輔助檢查結果，診斷多考慮為漿細胞疾病。進一步完善化驗檢查，骨髓細胞免疫分型：異常漿細胞占有核細胞2.9%。染色體核型：46，XX。免疫固定電泳分析示：IgG（+）、κ輕鏈（+）；血清蛋白電泳：Alb 44.8%、α2區帶6.9%、β區帶5.5%、γ區帶40.5%。血清游離輕鏈：游離輕鏈κ184.25mg/L、游離輕鏈λ43.6mg/L、κ/λ4.2259；尿游離輕鏈：游離輕鏈κ140mg/L、游離輕鏈λ4.97mg/L、κ/λ28.169 0。結合患者臨床表現、體征及輔助檢查結果，診斷明確為：多發性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）IgG，κ輕鏈型Ⅱ期A組。于2016年10月9日給予以硼替佐米為主的BTD方案化療，患者對硼替佐米耐受良好，整個治療期間不良反應較少，無特殊不適癥狀，現仍在后續治療隨訪中。

小結MM是惡性漿細胞疾病中最常見的一種類型，約占血液系統惡性腫瘤的10%［1］。中老年人發病率較高，男性高于女性，發病中位年齡為70歲［2］。隨著中國人口老齡化及檢測技術的不斷提高，MM發病率呈逐漸上升趨勢。其發病機制復雜，臨床表現多樣，缺乏特異性，較容易誤診漏診。許多初診的MM患者常以骨痛、自發性骨折、腎功能不全或感染就診。有時根據患者就診癥狀難以直接考慮MM的可能。因此，易造成臨床誤診、漏診，從而延誤疾病的診斷和治療。國內文獻報道其誤診率為40.9%～100.0%［3］。本例患者最初因右側胸部疼痛就診，在當地醫院圍繞胸痛進行相關檢查后未查及明顯異常，后因患者血常規提示全血細胞減少進一步就診于本院，經過一系列化驗檢查后，最終確診為MM，而MM以全血細胞減少為首發血液學臨床表現就診屬臨床少見病例。綜合參考世界衛生組織（WHO）、美國國立綜合癌癥網絡（NCCN）及國際骨髓瘤工作組（IMWG）的指南［4］，骨髓涂片內漿細胞的百分率是MM確診的主要依據之一，診斷標準為骨髓中異常漿細胞比例增高，異常漿細胞≥10%。MM作為血液系統常見的惡性腫瘤，現仍不能治愈。目前，其治療模式已經從針對骨髓瘤細胞的治療轉變為針對骨髓微環境治療的模式。近年來，不斷推出新藥及新的聯合用藥，多項臨床研究數據表明，以蛋白酶體抑制劑硼替佐米和免疫調節劑來那度胺、泊馬度胺為代表的藥物，能夠使MM患者的無進展生存期（progression free survival，PFS）和總生存期（overall survival，OS）得到顯著提升［5］。

總之，臨床醫生特別是非血液專科醫生應該提高對MM的整體認識，掌握MM臨床表現的內在實質，進行詳實的體格檢查，開展特異性的實驗室檢查，如骨髓穿刺、免疫固定電泳等，早期明確診斷并進行治療，提高患者生存質量并減輕其經濟負擔，避免盲目治療給患者帶來更大的傷害。

魏玉珠專業方向為血液系統疾病。E-mail：13919226217@163.com