連枷臂綜合征4例

熊 李，劉 青，熊倩倩，丁衛江，漆學良

(南昌大學第二附屬醫院神經內科，南昌 330006)

連枷臂綜合征4例

熊 李，劉 青，熊倩倩，丁衛江，漆學良

(南昌大學第二附屬醫院神經內科，南昌 330006)

目的 總結連枷臂綜合征(flail arm syndrome，FAS)患者的臨床表現、影像學及神經電生理特點。方法回顧性分析4例FAS患者的臨床資料，并結合相關文獻進行討論。結果 4例患者均為男性，發病年齡分別為57、61、87、30歲，病程分別為10、3、3、10年。首發癥狀表現為非對稱性雙上肢遠端無力3例，對稱性雙上肢近端無力1例。頭顱MRI顯示4例腦白質脫髓鞘改變，頸部MRI顯示輕中度椎間盤突出，無明顯椎管狹窄和脊髓壓迫癥狀。肌電圖顯示頭、頸、胸、腰4個區域中3個區域出現失神經電位2例，2個區域出現失神經電位2例。神經傳導速度檢查顯示正常3例，周圍神經損害1例。結論 FAS男性多見，病程進展緩慢，首發癥狀可表現為非對稱性上肢遠端無力，需與上肢起病的肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)相鑒別。

連枷臂綜合征； 肌萎縮側索硬化； 鑒別診斷； 影像學

肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一種選擇性侵犯上、下運動神經元的致死性神經系統變性疾病，平均生存時間為3～5年。目前，有研究[1-3]認為，連枷臂綜合征(flail arm syndrome，FAS)是ALS的變異型，男性好發，典型臨床表現為緩慢進展、對稱性雙上肢近端為主的無力及肌肉萎縮，上肢出現癥狀后至少1年內無下肢及球部受累，預后優于經典型ALS。臨床上FAS較ALS其他表型延遲診斷時間明顯延長[4]。筆者通過對4例FAS患者的臨床資料進行回顧性分析，以進一步探討FAS的臨床特點，為FAS的早期診斷提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象

選擇2015年12月至2016年6月南昌大學第二附屬醫院收治的FAS患者4例，均符合FAS診斷標準[2，5]。

1.2 方法

回顧性分析4例患者的病史、臨床癥狀、體征及肌電圖、MRI表現。

2 結果

2.1 臨床表現

4例患者均為男性，發病年齡30～87歲，平均59.5歲。隱匿性起病，緩慢進展，病程3～10年，平均6.5年。首發癥狀表現為非對稱性雙上肢遠端無力3例，逐漸向近端及雙下肢發展；對稱性雙上肢近端無力1例，逐漸向遠端及雙下肢發展。輕度構音障礙3例，吞咽困難1例。肌萎縮及肌肉束顫4例，上肢腱反射均減低或消失，下肢腱反射均活躍。病理征陽性3例。4例患者的臨床資料見表1。

表1 4例患者的臨床資料及MRI、肌電圖表現

2.2 影像學

頭顱MRI顯示4例腦白質脫髓鞘改變；頸部MRI顯示4例輕中度椎間盤突出，無明顯椎管狹窄和脊髓壓迫癥狀。MRI表現見表1。

2.3 電生理檢查

肌電圖檢查顯示頭、頸、胸、腰4個區域中3個區域出現失神經電位2例，2個區域出現失神經電位2例。神經傳導速度檢查顯示正常3例，周圍神經損害1例。肌電圖表現見表1。

2.4 臨床診斷

4例均診斷為FAS。

3 討論

1998年，Hu等[1]研究發現，395例運動神經元病患者中，有10%的患者表現為嚴重的且局限在上肢的肌無力和肌萎縮，其他區域無或輕度受累。患者雙上肢顯著無力和雙側三角肌、岡上下肌均明顯萎縮，致肩部下沉、雙上肢垂放于軀干的兩側，上臂、前臂和手旋前而呈一種特殊的姿勢，從而正式將其命名為FAS，并提出FAS為ALS的一種變異型。

目前，FAS的病因和發病機制尚不明確。該病男性患者顯著高于女性，有研究顯示男女比例達8:1[4]。但是，尚無研究闡述男性為易罹患人群的發病機制。有文獻[6]報道，FAS部分散發患者合并有HIV感染、干燥綜合征及Lyme病，提示免疫因素、內分泌及感染因素可能參與該病的發生。有研究[7]顯示，FAS患者在注射丙種球蛋白治療后癥狀有改善，提示其發病可能與免疫因素有關。

本組4例均以雙上肢下運動神經元受損為主要表現，同時均存在上運動神經元受累表現；3例均下肢輕微受累；4例均有輕微球部受累表現及肌萎縮、肌肉束顫，雙上肢腱反射均減弱或消失，雙下肢腱反射均亢進。肌電圖檢查顯示頭、頸、胸、腰4個區域中3個區域出現失神經電位2例，2個區域出現失神經電位2例，神經傳導速度檢查顯示正常3例，周圍神經損害1例。臨床診斷為FAS。有研究[8]發現，25%的FAS患者發病時表現為雙上肢對稱性無力、萎縮，75%的FAS患者發病時僅表現為單側上肢無力、萎縮，24%的FAS患者以單側或雙側上肢近端無力或萎縮為首發表現，40%的FAS患者起病時表現為單側或雙側上肢遠端無力，36%的患者則表現為單側或雙側上肢遠端、近端同時無力。本研究4例患者中，首發癥狀表現為非對稱性雙上肢遠端無力、萎縮3例，對稱性雙上肢近端無力、萎縮1例，病程進展緩慢，12個月內未累及下肢及球部，符合FAS的臨床特點及診斷標準。

臨床上對于首診表現為上肢遠端無力、萎縮的患者，需與平山病、腕管綜合征、脊肌萎縮癥、多灶性運動神經病、脊髓型頸椎病等疾病鑒別。平山病多好發于青春期男性，表現為單側或不對稱性雙側手及前臂遠端肌肉萎縮、無力，可伴有冷麻痹現象。頸髓MRI可見不同程度頸髓變細，過屈位可見頸髓前、后位變扁加重，硬膜囊后壁前移等表現。腕管綜合征幾乎均有感覺障礙，電生理檢查顯示感覺和運動纖維傳導速度異常。脊肌萎縮癥通常發生在嬰兒、兒童或青少年，行生存運動神經元基因檢測可明確診斷。多灶性運動神經病患者的受累肌群分布分散，神經傳導檢查顯示多灶性的神經傳導阻滯。本研究4例患者均合并有頸椎退行性改變，但均無明顯感覺障礙和括約肌障礙，較易與脊髓型頸椎病相鑒別。ALS主要表現為單側上肢遠端為主的無力或萎縮，與FAS臨床癥狀有一定的重疊，兩者之間鑒別的關鍵點在于臨床癥狀局限在一個區域的時間要>12個月。有文獻[9]報道，上肢起病的ALS患者拇短展肌/小指展肌復合肌肉動作電位波幅明顯低于FAS患者，其是否能作為兩者鑒別的電生理指標尚需進一步研究。

FAS病情進展緩慢，生存期較長[1-4，8-10]。對FAS的治療，主要包括藥物、胃造瘺、無創正壓通氣等治療。但是，目前尚無任何治療能根本上阻止疾病的進展。與經典ALS一樣，呼吸衰竭是其致死的主要原因，有文獻[10]報道FAS更少且更晚出現通氣功能障礙，也更少及更晚需要應用無創正壓通氣治療。因此，早期將FAS從ALS患者中鑒別出來，對患者預后判斷及心理疏導具有重要的意義。

[1] Hu M T，Ellis C M，Al Chalabi A，et al.Flail arm syndrome：a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry，1998，65(6)：950-951.[2] Wijesekera L C，Mathers S，Talman P，et al.Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS varian-ts[J].Neurology，2009，72(12)：1087-1094.

[3] Couratier P，Truong C，Khalil M，et al.Clinical features of flail arm syndrome[J].Muscle Nerve，2000，23(4)：646-648.

[4] Chen L，Zhang B，Chen R，et al.Natural history and clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in China[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry，2015，86(10)：1075-1081.

[5] Brooks B R，Miller R G，Swash M，et al.EI Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis[J].Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord，2000，1(5):293-299.

[6] 姚生，戚曉昆，劉建國，等.連枷臂(腿)綜合征的臨床、電生理和病理特點[J].中國神經免疫學和神經病學雜志，2012，19(4)：266-268.

[7] 田亮，楚蘭.連枷臂綜合征1例報告[J].山東醫藥，2011，51(1)：38.

[8] Hübers A，Hildebrandt V，Petri S，et al.Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome[J].J Neurol，2016，263(2)：390-395.

[9] Sun X，Zhang Z，Liu N.Absence of split hand in the flail arm variant of ALS[J].Neurophysiol Clin，2016，46(2)：149-152.

[10] 張華綱，唐璐，張楠，等.連枷臂綜合征通氣功能障礙的研究[J].中華內科雜志，2015，54(9)：749-752.

(責任編輯：胡煒華)

Flail Arm Syndrome:An Analysis of Four Cases

XIONG Li，LIU Qing，XIONG Qian-qian，DING Wei-jiang，QI Xue-liang

(Department of Neurology，the Second Affiliated Hospital of Nanchang University，Nanchang 330006，China)

Objective To summarize the clinical,imaging and electrophysiological characteristics of flail arm syndrome(FAS).Methods Clinical data of four cases of FAS were analyzed retrospectively and were discussed by combining relevant literature.Results The onset ages were 57,61,87 and 30 years and the disease courses were 10,3,3 and 10 years in the four male patients,respectively.Three patients were initially characterized by asymmetric bilateral distal upper limb weakness,and one by symmetric bilateral proximal upper limb weakness.Head MRI revealed white matter demyelination and cervical MRI revealed mild-to-moderate intervertebral disc herniation without obvious spinal canal stenosis and spinal cord compression.Electromyography showed that 2 patients had denervation potential in 3 regions and 2 patients had denervation potential in 2 regions among the regions of head,neck,chest and waist.In addition,3 patients had normal nerve conduction velocity and 1 had peripheral nerve damage.Conclusion FAS mainly occurs in males with a slowly progressive course,and initially manifests asymmetric bilateral distal upper limb weakness.This may contribute to the difficulties in differentiating FAS from amyotrophic lateral sclerosis.

flail arm syndrome; amyotrophic lateral sclerosis; differential diagnosis; imaging

2016-12-13

熊李(1991—)，女，碩士研究生，主要從事神經肌肉病的診治研究。

漆學良，主治醫師，E-mail：qixueliang766@163.com。

R74

A

1009-8194(2017)04-0021-03

10.13764/j.cnki.lcsy.2017.04.007