基因檢測測不出疾病概率

袁越

研究表明，免疫系統的好壞和遺傳的關系不大，基因檢測是測不出來的。

隨著基因測序技術的進步，基因檢測變得越來越容易了。你只要從基因測試公司買一個試劑盒，往里面附贈的小瓶子里吐幾口唾液，然后蓋好蓋子快遞回去，幾天后就能收到一份報告，詳細列出你的家族史和內在的各種潛力，比如到底是擅長短跑還是長跑。不過大多數人更關心的肯定是疾病報告，基因測試公司保證說，他們能通過你的基因型判斷出你未來最有可能會得什么病，概率各有多少。

這類判斷的科學基礎就是免疫系統和遺傳因素的關系，因為很多疾病都和免疫系統的質量有關。傳染病就不用多說了，還有一些看似和免疫無關的疾病，比如阿爾茲海默氏癥、糖尿病和癌癥等等，其實也都和免疫系統有很大關系，最近越來越火的癌癥免疫療法就是明證。

那么，免疫系統的好壞到底和遺傳因素有多大的關系？這是我們需要討論的問題。

曾經有不少科學家研究過這個問題，得出的結論往往是正面的。但是，斯坦福大學免疫學教授馬克·戴維斯（Mark Davis）仔細分析了那些論文，發現它們的研究對象都是小孩子，這些孩子的免疫系統尚未經受真實環境的考驗，得出的結論不一定可靠。

那到底應該怎樣研究這個問題呢？戴維斯采取了一個最老套、同時也是最有效的辦法：研究雙胞胎。眾所周知，同卵雙胞胎的基因幾乎是一模一樣的，異卵雙胞胎平均有50%的基因也是一樣的，這就為研究者提供了絕佳的實驗材料。更妙的是，大部分雙胞胎從母親的子宮開始就一直生活在一起，從受精卵到少年時期面對的是幾乎一模一樣的生活環境，這樣的兩個人在免疫系統成型期間所接觸到的抗原是很相似的，這就又排除了另一個重要因素的影響。

有一個人很早就預感到雙胞胎研究很重要，他就是目前擔任斯坦福大學客座教授的加里·斯旺（Gary Swan）。斯旺教授從20年前就開始研究雙胞胎，長期跟蹤他們的去向，目前已經收集了2000多例。在斯旺教授的幫助下，戴維斯說服了其中的78對同卵雙胞胎和27對異卵雙胞胎加入了自己的研究，分3次抽取了他們的血液，分析了其中200多項和免疫系統健康狀況有關的指標，發現有四分之三的指標受環境的影響更大，和先天遺傳沒有太大關系。

舉例來說，很多人都打過流感疫苗，但每個人對疫苗的反應強度都不一樣，有的人立刻就能生產出足夠多的抗體，幫助他們安然度過流感高發期，有的人卻只能生產出極少量的抗體，質量也很差，這樣的人打了疫苗也沒用，還是會中招。

以前科學家們大都認為其中的差別源自基因，但戴維斯卻發現一個人對于疫苗的反應程度和基因型關系不大，卻和這個人以前曾經生過哪些病、接觸過哪些病原體或有害化學物質，以及接種過哪些疫苗有關，甚至這個人的個人飲食習慣和衛生習慣也會影響到他對疫苗的反應強度。

另外，免疫系統和環境的關聯度會隨著一個人年齡的增加而越來越大。平均下來，成年人免疫系統的健康狀況有75%都是后天因素造成的，只有25%和遺傳有關。也就是說，基因檢測只能檢出四分之一的致病因素，另有四分之三的原因是基因檢測測不出來的。

戴維斯將研究結果寫成論文，發表在2015年出版的《細胞》（Cell）雜志上。這篇論文特別提到了巨細胞病毒（Cytomegalovirus），這是一種非常常見的病毒，發達國家有超過一半的人感染了這個病毒，發展中國家甚至有90%的人都中了招。所幸這種病毒的毒性很小，只要一個人的免疫系統處于健康狀態就不會發病。但是，戴維斯發現這種病毒會大大改變攜帶者免疫系統的狀況，如果受試雙胞胎其中一人感染了，另一人沒感染的話，那么在戴維斯教授所測的200多項指標中有60%都會變得非常不同。

進一步研究發現，造成上述結果的部分原因在于感染了巨細胞病毒但沒發病的人血液里有將近10%的T細胞都變成了“專職”T細胞，每天24小時都在監視著巨細胞病毒，其他啥事也不干。

T細胞是免疫系統的重要成員，負責細胞免疫。上述結果說明感染了巨細胞病毒的人有十分之一的免疫系統資源都被用于監視這種病毒了，再遇到其他類似病毒就騰不出手了。證據顯示，感染了巨細胞病毒的人會對流感病毒缺乏免疫力，原因就在于此。老年人之所以更容易患流感，原因就是老年人的免疫T細胞更新較慢，來不及對付像流感這樣的突發事件。

不過，也有一些研究顯示感染了巨細胞病毒的人對于某些細菌感染的抵抗力反而更強了，原因不明，所以我們暫時還不能下定論說感染了這種病毒一定是好或者肯定就壞。事實上，免疫系統并不是越強越好，因為免疫系統是把雙刃劍，活性過于旺盛的免疫系統會拿自家人開刀，導致自免疫疾病，比如多發性硬化癥就是這樣一種疾病。

總之，這項研究結果說明人的免疫系統彈性很大，能夠針對不同的環境做出不同的反應，這是符合進化論的。人類生存的環境千變萬化，必須有一套能夠見招拆招的防護系統，否則這個人是很難活下去的。基因檢測雖然能夠檢查出免疫系統的一些固有缺陷，但并不能預見到一個人一生中將會遇到哪些特殊環境，后者才是決定這個人免疫系統活性的最大原因，而這是基因檢測測不出來的。