腸系膜巨大韌帶樣型纖維瘤病1例

林惠靈,朱啟淦,孟加榕,魁國菊,楊立民(中國人民解放軍第175醫院,廈門大學附屬東南醫院病理科,漳州 363000;通訊作者,E-mail:ylm013@163.com)

腸系膜巨大韌帶樣型纖維瘤病1例

林惠靈,朱啟淦,孟加榕,魁國菊,楊立民*(中國人民解放軍第175醫院,廈門大學附屬東南醫院病理科,漳州 363000;*通訊作者,E-mail:ylm013@163.com)

纖維瘤??； 小腸系膜； 病理診斷； 鑒別診斷

腸系膜纖維瘤病(mesenteric fibromatosis,MF)為原發于腸系膜的罕見疾病,屬韌帶樣型纖維瘤病(desmoid-type fibromatosis,DTF)的一種,是一類纖維母細胞克隆性增生性病變,以浸潤性生長和易局部復發為特征,但不轉移[1]。1954年Stout[2]首次提出,該病多為散在發病,國外文獻報道該病年發病率僅為(2.0-4.0)/100萬[3],國內文獻大多為個案報道[4,5]。我院收治1例巨大腸系膜纖維瘤病,現報告如下。

1 病例報告

患者,男性,46歲,因“腹脹半年,加重并雙下肢水腫1月余”于2015年6月23日入院?；颊甙肽昵盁o明顯誘因出現腹脹,無特殊不適,未予處理。1個月前腹脹較前明顯伴雙下肢凹陷性水腫,故來院就診。查體:腹部明顯膨隆,腹壁靜脈曲張,血流方向自下向上,臍上4橫指至盆腔捫及一巨大包塊,大小約24 cm×24 cm×12 cm,表面光滑,無觸痛,活動度差。腹部+盆腔CT檢查示腹盆腔內見巨大囊實性腫塊(見圖1),大小約24.7 cm×25.8 cm×13.3 cm,CT值約28 Hu,邊緣分葉,邊界清楚,增強掃描病灶內可見多發迂曲血管影及絮狀強化灶,囊性部分無強化,考慮惡性腫瘤,間葉來源。既往于2014年患“肺結核”,口服藥物治療半年,已“治愈”。于2015年6月30日行部分空腸+腫物切除術,術中見腫塊位于空腸系膜,占據整個腹盆腔,大小約27 cm×25 cm×16 cm,實性,質中偏軟,活動度一般,與距空腸起始段45 cm處空腸關系密切,腫塊上極為腸系膜上血管分支供血,下極為雙腹壁下動脈分支供血,局部與腹壁明顯粘連。切除腫物后送病理檢查。巨檢:腫物一個,邊界清楚,包膜不完整,大小27 cm×23 cm×16 cm,切面灰白灰紅色,實性,質韌,腸管長46.5 cm,距一側腸管4 cm處見息肉多枚。鏡檢(見圖2):腫物由增生的梭形細胞構成,呈波浪狀、束狀或交織狀排列,核梭形或類圓形,部分兩端略尖,胞質嗜酸,可見膠原纖維,間質血管增生擴張,腫瘤間見殘存的肌島。免疫組化:梭形細胞Vim(+),β-catenin(+,見圖3),Bcl-2(+),DOG-1(-),CK(-),LCA(-),SMA(-),Des(-),CD99(-),CD31(-),CD34(-),S-100(-),CD117(-),Ki-67<2%。病理診斷:腸系膜韌帶樣型纖維瘤病?；颊咝g后予抗感染等一般治療,未行放化療,現患者術后19個月,一般情況良好,復查腹部彩超未見腫瘤復發。

圖1 CT示腹盆腔內見巨大腫塊，邊界清楚圖2 腫瘤由增生的梭形細胞構成，細胞排列成束狀(HE，×100)圖3 腫瘤細胞核β?catenin陽性表達(MaxVison法，×200)

2 討論

韌帶樣型纖維瘤病也稱為侵襲性纖維瘤病,根據發生部位,分為腹壁型、腹外型、腹內和腸系膜型3種,其中以腹內和腸系膜型最為少見。MF最常見發病部位是小腸系膜,也可位于胃、結腸韌帶、大網膜等。根據本病的誘因及預后傾向,大致將MF分為3種類型:①MF伴皮膚囊腫、骨腫瘤、多發結腸息肉病,即Gardner綜合征,為常染色體顯性遺傳病,預后極差,術后復發率高達90%-100%;②有手術、創傷、服用激素、放療史等因素,術后復發率10%;③原因不明,又被稱為自發性MF,較為罕見,術后復發率約10%[6]。

該病發病年齡跨度大,高發年齡10-40歲[7],臨床表現不典型,較為隱匿,多表現為無痛性腫塊,生長緩慢、持續時間長,多數患者均在體檢時或包塊巨大,出現如腹痛、腸梗阻、消化道出血或急腹癥等癥狀時發現。超聲多表現為形態規則、邊界清楚的低回聲實性腫塊[8],超聲、腹部CT或MRI等影像學檢查對于MF的定位較為清晰,在術前評估腫瘤的部位、范圍及術后監測腫瘤復發有一定價值[9],但對其定性較為困難。

MF多為單個結節狀的圓形或類圓形腫塊,界清或不清,無完整包膜,直徑3-45 cm[5],平均14 cm,切面灰白色,質地中等偏韌,部分可發生囊性變。鏡下見腫瘤由梭形纖維母細胞組成,細胞大小較一致,呈平行狀、波浪狀或束狀交錯排列,胞質豐富粉染,胞界不清,細胞核染色質稀疏或呈空泡狀,可見小核仁,核分裂象少見,無明顯異型性,間質見數量不等的膠原纖維。腫瘤局部呈侵襲性生長,呈蟹爪樣向周圍組織穿插、浸潤。部分可出現黏液樣變性。免疫表型:腫瘤細胞vimentin強陽性,不同程度表達SMA和desmin,少數亦可表達CD117。CK、CD34和S-100均不表達。近年研究[10]發現,MF中細胞核β-catenin陽性表達,對診斷和鑒別診斷具有重要作用。

MF主要需與纖維肉瘤、胃腸道間質瘤、平滑肌腫瘤等相鑒別。①纖維肉瘤:纖維肉瘤一般生長較快,質地較軟,切面細膩,呈魚肉狀;鏡下纖維肉瘤細胞更豐富,異型性明顯,排成人字形,可見較多的病理性核分裂象,間質內無膠原和玻璃樣變。②胃腸道間質瘤(GIST):GIST為惡性或潛在惡性腫瘤,通常位于胃腸道肌層,可向腔外或腔內生長,組織學上兩者均以梭形細胞為主,GIST邊界較為清楚,細胞密度較高,細胞形態較為多樣,有時可出現彌漫片狀和巢索狀排列的上皮樣細胞。免疫組化標記CD117、CD34和DOG1均陽性。而MF細胞密度較低,異型性不如GIST明顯,有時也表達CD117,但CD34和DOG1均陰性,最重要的是,MF中細胞核β-catenin陽性表達。③平滑肌腫瘤:平滑肌瘤為束狀排列的梭形細胞組成,細胞核居中,兩端鈍圓、呈短桿狀,細胞質透明或呈嗜酸性,免疫組化標記SMA、Desmin陽性表達。此外,MF需與硬化性腸系膜炎、特發性腹膜后纖維化以及惡性神經纖維瘤等疾病相鑒別。

目前,外科手術切除仍是治療MF的重要方法。對于手術較難切除及術后復發的患者,使用細胞毒藥物(長春新堿、環磷酰胺等)、抗雌激素藥物等有一定療效[6]。近年來有學者提出環氧合酶-2抑制劑可完全替代手術治療[11]。此外,放療可作為較大腫瘤的術前或術后輔助治療[12],但是MF術后放療的效果及副作用仍有爭議[13]。MF術后復發率為25%-57%[14],復發時間多在術后1個月至1年,甚至可達10年以上,多次復發可致病變累及范圍更加廣泛,而出現不可抑制的生長,侵犯重要器官而危及生命。

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林惠靈,女,1989-11生,學士,技師,E-mail:yingerlz@163.com

2017-02-17

R735.4

B

1007-6611(2017)05-0508-02

10.13753/j.issn.1007-6611.2017.05.023