骶尾部皮膚纖毛囊腫1例并文獻復習

王耀輝，高麗麗，梁立鋒，劉春樣，章宜芬

骶尾部皮膚纖毛囊腫1例并文獻復習

王耀輝1，高麗麗1，梁立鋒2，劉春樣1，章宜芬1

目的 探討骶尾部皮膚纖毛囊腫(cutaneous ciliated cyst, CCC)的臨床病理學特征、診斷、鑒別診斷及預后。方法 回顧性分析1例骶尾部CCC的臨床病理學、組織學發生及免疫表型特征并復習相關文獻。結果 患者女童，11歲，發現骶尾部臀裂處贅生物、盆腔MRI尾骨后軟組織內邊界清楚的囊腫。鏡下見真皮層及皮下組織內囊腫形成，與表皮不相連，囊腔內上皮細胞呈乳頭狀生長，可見鱗狀上皮化生，襯覆上皮類似輸卵管上皮，由假復層纖毛柱狀上皮及分泌細胞組成，未見胞質內分泌物及頂質分泌，未見肌上皮細胞。免疫表型：上皮細胞表達ER、PAX-8，不表達GCDFP-15、TTF-1。結論 骶尾部CCC屬罕見的良性囊腫，該例起源于異位的Müllerian上皮，確診主要依靠病理學形態及免疫表型，手術切除后不復發。

骶尾部腫瘤；纖毛囊腫；Müllerian上皮；臨床病理

皮膚纖毛囊腫(cutaneous ciliated cyst, CCC)是一種罕見的皮膚良性囊腫性病變，多見于15～30歲年輕女性月經初潮后的下肢和肛周[1]，不典型部位及男性患者近年來也可見報道[2]，目前國內僅報道1例[3]。本文現報道1例女性骶尾部CCC并復習相關文獻，探討其臨床病理學特征、組織學發生、診斷與鑒別診斷、治療及預后，旨在提高認識水平。

1 材料與方法

1.1 臨床資料 患者女童，11歲，初潮1個月后發現骶尾部贅生物、異物不適感。體檢：骶尾部臀裂處見一皮贅樣突起，大小1 cm×1 cm×1 cm。盆腔MRI示尾骨后下方軟組織內見單個雙房的囊狀異常信號影邊緣環形強化，邊界清楚，大者直徑約1.7 cm，與骶椎間隙分界清楚(圖1)。完整切除囊腫后送病理檢查。

圖1 盆腔MRI矢狀面示尾骨后軟組織內邊界清楚的單個雙房囊腫，與骶椎間隙邊界清楚

1.2 方法 標本經10%中性福爾馬林固定，常規脫水、石蠟包埋、切片，HE染色。免疫組化染色采用EliVision兩步法，一抗為即用型抗體(ER、PAX-8、GCDFP-15、TTF-1)及EliVision檢測試劑盒均購自福州邁新公司。ER、PAX-8、TTF-1均以細胞胞核出現棕黃色顆粒為陽性染色；GCDFP-15以細胞胞質出現棕黃色顆粒為陽性染色。

2 結果

2.1 眼觀 帶皮組織1枚，大小2.5 cm×2 cm×1.5 cm，上附梭形皮膚，面積2.5 cm×2 cm，皮膚上見一凸起，范圍1 cm×0.9 cm，突出于皮面0.7 cm，切面見囊腫1個，大小1.7 cm×1.6 cm×1 cm，囊壁薄，內壁光滑，囊液清亮，邊界清楚，余皮下組織切面灰白、灰紅色，實性質中。

2.2 鏡檢 皮膚組織真皮層及皮下組織內見囊腫形成，囊壁周為致密的纖維結締組織，與表皮不相連(圖2)。囊腔內上皮細胞呈乳頭狀生長，乳頭中央為纖維血管軸心，部分呈鱗狀上皮化生(圖3)。囊壁襯覆上皮類似輸卵管上皮，由假復層纖毛柱狀上皮及分泌細胞組成，未見胞質內分泌物及頂質分泌，未見肌上皮細胞，囊壁周圍可見汗腺組織(圖4)。

2.3 免疫表型 假復層纖毛柱狀上皮細胞表達ER(圖5)和PAX-8(圖6)，GCDFP-15(圖7)和TTF-1(圖8)均陰性，周圍正常汗腺組織局部GCDFP-15陽性。

2.4 病理診斷 皮膚纖毛囊腫/皮膚苗勒囊腫。

3 討論

目前國內外文獻已報道40余例CCC[2,4]。1890年Hess首次報道并于1978年由Farmer和Helwig正式命名[1]。常見于15～30歲年輕女性月經初潮后，好發于下肢和肛周，其他如手指、背部、頭皮、肩胛區等部位也可發生。男性更罕見，目前僅報道8例[2]。CCC常與表皮不相連，位于真皮深部和皮下組織，單房或少數多房，腔內上皮局部呈乳頭狀生長，附立方到柱狀的纖毛上皮，局部呈假復層改變，常見鱗狀上皮化生，分泌細胞少見，囊腫邊界清楚，囊腫外為致密的纖維結締組織，可見平滑肌組織，類似輸卵管黏膜分化。臨床常無癥狀，破裂伴繼發改變時可有疼痛。

②③④⑤⑥⑦⑧

圖2 囊腫與表皮不相連，位于真皮層及皮下組織 圖3 上皮細胞呈乳頭狀生長，見鱗狀上皮化生 圖4 襯覆上皮類似輸卵管上皮，可見纖毛，未見肌上皮細胞，囊壁周圍見汗腺組織 圖5 假復層纖毛柱狀上皮ER核陽性，EliVision法 圖6 假復層纖毛柱狀上皮PAX-8核陽性，EliVision法 圖7 假復層纖毛柱狀上皮GCDFP-15陰性，周圍正常汗腺組織局部GCDFP-15質陽性，EliVision法 圖8 假復層纖毛柱狀上皮TTF-1陰性，EliVision法

目前認為CCC的起源主要有以下兩種[5]：(1)Müllerian組織異位學說：認為CCC起源于異位的Müllerian上皮，青春期后在激素的刺激下，細胞產生功能分泌漿液，囊腫形成。主要依據是：大部分病例發生于女性，囊腫在女性青春期和妊娠期出現，大部分病例出現在下肢而Müllerian管靠近肢體芽，囊壁上皮組織學類似輸卵管上皮且免疫組化標記ER、PR、PAX-8和WT-1陽性，囊壁周圍缺乏汗腺。(2)纖毛化生的小汗腺學說：發生于男性和不典型位置如手指、背部等部位的CCC，胞質內見PAS和AB染色陽性的分泌物，囊腫被覆雙層細胞，內層上皮細胞表達CEA和GCDFP-15，外層肌上皮細胞表達S-100，而ER、PR陰性提示汗腺起源。目前文獻報道的男性病例中僅1例[6]認為起源于Müllerian上皮，其余均認為起源于汗腺化生。國內苗朝陽等[3]報道1例男性病例，發生于鎖骨下皮膚，囊壁被覆假復層纖毛柱狀上皮細胞，免疫組化標記CEA、EMA陽性，ER，PR陰性提示起源于小汗腺纖毛化生。鑒于起源、形態和免疫標記的不同，有學者建議分別診斷為皮膚苗勒囊腫[7-8]和皮膚纖毛汗腺囊腫[2,7]。本例為11歲女童，月經初潮后出現骶尾部臀裂處皮下囊腫，上皮細胞呈乳頭狀生長，襯覆上皮類似輸卵管上皮，可見纖毛，免疫組化標記ER、PAX-8陽性，GCDFP-15陰性，結合臨床病理學形態及免疫表型，考慮本例起源于異位的Müllerian上皮，診斷為CCC/皮膚苗勒囊腫。本例雖然囊壁周可見汗腺組織，但是汗腺未見囊性擴張和纖毛，囊腫上皮類似輸卵管上皮而且免疫組化標記支持為Müllerian上皮起源，文獻中也有相似的報道[9]，可能為皮下正常的汗腺組織。

發生于骶尾部的CCC需與以下伴有囊性結構的疾病鑒別：(1)表皮樣囊腫、毛根鞘囊腫、皮樣囊腫/畸胎瘤，典型病例容易鑒別，但是少見的伴支氣管源性分化和甲狀舌骨囊腫樣分化的囊性畸胎瘤，因兩者上皮細胞均具有纖毛需仔細鑒別，后者因存在其他胚層組織和TTF-1陽性可資鑒別。(2)乳頭狀汗腺瘤：具有復雜的乳頭結構伴雙層細胞，腔面為頂質分泌的柱狀細胞，無纖毛，基底層為淺染的立方形肌上皮細胞，免疫組化標記CEA和GCDFP-15陽性，女性外陰和肛周常見。(3)子宮內膜異位癥：繼發的出血、含鐵血管素沉積和典型的子宮內膜和間質不難鑒別。(4)藏毛竇：骶尾部藏毛竇常表現為骶尾部膿腫反復發作，破潰流膿并形成竇道甚至囊性改變，結合臨床表現和竇道內發現毛發，可資鑒別。(5)尾腸囊腫[10]：其是罕見的先天性良性多囊性病變，與胚胎時期的尾腸蛻化不全相關，囊腫多位于直腸后骶骨前間隙，50%病例可出現周圍器官壓迫癥狀，囊腫互不相通，囊內壁覆鱗狀上皮、移行上皮、單層黏液柱狀上皮和(或)纖毛柱狀上皮，腔內見黏液，囊壁周可見排列紊亂的平滑肌，上皮可繼發惡性變。(6)脊膜膨出和脊髓脊膜膨出：是胚胎發育過程中椎管閉合不全引起的先天畸形，屬于囊性脊柱裂，結合臨床不難診斷。

綜上，CCC/皮膚苗勒囊腫是一種好發于女性的具有獨特臨床病理學特征的罕見病，目前認為起源于異位的Müllerian上皮或汗腺化生。手術完整切除預后良好，尚未見復發病例。

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南京中醫藥大學附屬醫院1病理科、2放射科，南京 210029

王耀輝，男，碩士，主治醫師。E-mail: wyhqq1@126.com 章宜芬，女，博士，主任醫師，通訊作者。Tel: (025)86617141-90328，E-mail: yifen2001@126.com

時間：2017-4-17 18:19

http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170417.1819.022.html

R 739.93

A

1001-7399(2017)04-0445-03

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.04.022

接受日期：2016-12-09