準確區分三種可遺傳變異

河北 黃志剛 武 琳

準確區分三種可遺傳變異

河北 黃志剛 武 琳

一、概念理解

概念一：基因突變

1.概念

DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。

2.基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對生物的影響

____類型_______________影響范圍___________________________________對氨基酸的影響____替______________換_小_只改變1個氨基酸或不改變________增添 大 插入位置前不影響，影響插入位置后______________________的序列__________________________缺失 大 缺失位置前不影響，影響缺失位置后______________________的序列__________________________增添或缺失_3個堿基對_________________________________________小 增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應的序列____________________

【例1】如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是 （ ）

A. ①處插入堿基對G—C

B. ②處堿基對A—T替換為G—C

C. ③處缺失堿基對A—T

D. ④處堿基對G—C替換為A—T

【解析】由題干分析得知，WNK4基因對應的正常蛋白質中賴氨酸的密碼子為AAG，基因突變后僅僅導致了相應蛋白質中1 169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸的類型發生了改變，而其他氨基酸的種類和數目沒有發生變化，因而只可能是WNK4基因中堿基對類型發生了替換，而非缺失或增加，經分析，②處堿基對A—T替換為G—C。

【答案】B

3.基因突變類型的探究

（1）基因突變類型

①顯性突變（a→A）：在突變個體當代就可以表現出相應性狀。

②隱性突變（A→a）：在突變個體當代不表現出新性狀，只有隱性基因純合時，新性狀才能表現出來，且一旦在生物個體中表現出來，該性狀即可穩定遺傳。

（2）判斷方法

①選取具有突變性狀的個體與原始親本進行雜交（植物可自交），若子代只表現原有的性狀，則控制相對性狀的基因的突變是隱性突變；若子代既表現突變性狀又表現出原有的性狀，則控制相對性狀的基因的突變是顯性突變。

②選擇突變體與其他已知未突變體雜交，通過觀察后代變異性狀的比例來判斷基因突變的類型。

【例2】已知小麥無芒（A）與有芒（a）為一對相對性狀，用適宜的誘變方式處理花藥可導致基因突變。為了確定基因A是否突變為基因a，有人設計了以下4個雜交組合，雜交前對每個組合中父本的花藥進行誘變處理，然后與未經處理的母本進行雜交。若要通過對雜交子一代表現型的分析來確定該基因是否發生突變，則最佳的雜交組合是 （ ）

A. ♂ 無芒×♀有芒（♂AA×♀aa）

B. ♂無芒×♀有芒（♂Aa×♀aa）

C. ♂無芒×♀無芒（♂Aa×♀Aa）

D. ♂無芒×♀無芒（♂AA×♀Aa）

【解析】由于顯性基因對隱性基因具有顯性作用，如果A基因發生突變變為a基因，這時無芒的純合子父本AA產生含a的雄配子，當遇到含a的雌配子時，形成受精卵aa，將來發育的植株表現為隱性性狀，所以最佳的雜交組合父本為顯性純合子，母本為隱性純合子。

【答案】A

概念二：基因重組

1.概念

基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。

2.主要類型

（1）減數第一次分裂的后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

（2）減數分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。

3.與基因重組有關的注意點

（1）自然條件下基因重組發生的時間是減Ⅰ后期和四分體時期，而不是受精作用發生時。

（2）自然條件下基因重組只發生在真核生物中，病毒和原核生物中不發生基因重組。

（3）交叉互換≠基因重組。如果交叉互換發生在同源染色體之間叫基因重組；如果發生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結構變異。

（4）基因重組在人工操作下也可以實現，如基因工程、肺炎雙球菌轉化實驗中都發生了基因重組。

【例3】A、a和B、b是控制兩對相對性狀的兩對等位基因，位于1號和2號這一對同源染色體上，1號染色體上有部分來自其他染色體的片段，如圖所示。下列有關敘述不正確的是 （ ）

A. A和a、B和b均符合基因的分離定律

B. 可以通過顯微鏡來觀察這種染色體移接現象

C. 染色體片段移接到1號染色體上的現象稱為基因重組

D. 同源染色體上非姐妹染色單體之間發生交叉互換后

可能產生4種配子

【解析】A和a、B和b位于一對同源染色體上，兩對等位基因的遺傳均遵循基因的分離定律；來源于非同源染色體上的片段移接屬于染色體變異；染色體結構的變化可以在顯微鏡下觀察到；同源染色體上非姐妹染色單體之間交叉互換后可能產生4種配子，基因型為AB、Ab、aB、ab。

【答案】C

概念三：染色體變異

1.概念：由于染色體的結構或數目發生改變引起的變異

（1）類型：已知的染色體

①染色體結構變異

②染色體數目變異

a：細胞內個別染色體的增加或減少，如21三體綜合征。

b：細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少，如多倍體、單倍體。

（2）可在顯微鏡下觀察到的是A、B、C、D和染色體數目變異。

（3）基因數目和排列順序均未變化的是E。

2.與染色體變異有關的注意點

（1）基因突變、基因重組、染色體變異都會引起遺傳物質的改變，均可傳給后代。

（2）基因突變是基因內部堿基對的改變，屬于DNA分子水平上的變化；染色體變異是染色體結構或數目的變異，屬于細胞水平上的變化。

（3）染色體的某一個位點上基因種類的改變屬于基因突變，這種改變在光學顯微鏡下是無法直接觀察到的。而染色體上基因數量或排列順序的改變屬于染色體變異，這種改變可以用顯微鏡直接觀察到。

【例4】生物的某些變異可通過細胞分裂某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞分裂過程中出現的“環形圈”“十字形結構”現象，圖中字母表示染色體上的基因。丙圖是細胞分裂過程中染色體在某一時期所呈現的形態。下列有關敘述正確的是 （ ）

A. 甲、乙兩種變異類型分別屬于染色體結構變異、基因重組

B. 甲圖是由于個別堿基對的增添或缺失，導致染色體上基因數目改變的結果

C. 乙圖是由于四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生交叉互換的結果

D. 甲、乙、丙三圖均發生在減數分裂過程中

【解析】分析甲圖，一對同源染色體中一條出現突起，可見該染色體重復或另一條染色體出現缺失，屬于染色體結構變異；分析乙圖，左邊染色體上基因為tt，另一端卻不是等位基因，其等位基因位于圖中左邊的另一條非同源染色體上，這說明基因s或w在非同源染色體間發生基因轉移，屬于染色體結構變異，丙圖為四分體時期同源染色體的交叉互換，所以D項正確。

【答案】D

二、方法總結

1.利用“三看法”判斷可遺傳變異類型

（1）DNA分子內的變異

一看基因種類：即看染色體上的基因種類是否發生改變，若發生改變則為基因突變，由基因中堿基對的替換、增添或缺失所致。

二看基因位置：若基因種類和基因數目未變，但染色體上的基因位置改變，則為染色體結構變異中的“易位”或“倒位”。

三看基因數目：若基因的種類和位置均未改變，但基因的數目改變，則為染色體結構變異中的“重復”或“缺失”。

（2）DNA分子間的變異

一看染色體數目：若染色體的數目發生改變，可根據染色體的數目變化情況，確定是染色體數目的“整倍變異”還是“非整倍變異”。

二看基因位置：若染色體的數目和基因數目均未改變，但基因所處的染色體位于非同源染色體上或等位基因、相同基因位于非同源染色體上，則應為染色體變異中的“易位”。

三看基因數種類：若同源染色體相同位置上存在非等位基因，則為染色體變異中的“易位”。姐妹染色單體相同位置上存在等位基因則為基因突變或基因重組。

【例5】如圖①②③④分別表示不同的變異類型，其中圖③中的基因2由基因1變異而來。有關說法正確的是 （ ）

A. 圖①②都表示易位，發生在減數分裂的四分體時期

B. 圖③中的變異屬于染色體結構變異中的缺失

C. 圖④中的變異屬于染色體結構變異中的缺失或重復

D. 圖中4種變異能夠遺傳的是①③

【解析】圖①表示交叉互換，發生在減數分裂的四分體時期，圖②表示易位，A錯誤；圖③中的變異屬于基因突變中的堿基對的缺失，B錯誤；圖④中，若染色體3正常，染色體4則發生染色體結構變異中的缺失，若染色體4正常，染色體3則發生染色體結構變異中的重復，C正確；圖中4種變異都是遺傳物質的改變，都能夠遺傳，D錯誤。

【答案】C

2.利用“四關于”判斷可遺傳變異類型

（1）關于“互換”問題。同源染色體上的非姐妹染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組；非同源染色體非姐妹染色體之間的互換，屬于染色體結構變異中的易位。

（2）關于“缺失”問題。DNA分子上若干基因的缺失屬于染色體變異；DNA分子上若干堿基對的缺失，屬于基因突變。

（3）關于“水平”問題?；蛲蛔儭⒒蛑亟M屬于分子水平的變化，光學顯微鏡下觀察不到；染色體變異屬于亞細胞水平的變化，光學顯微鏡下可以觀察到。

（4）關于“質”和“量”問題。基因突變改變基因的質，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質，一般也不改變基因的量，但轉基因技術會改變基因的量；染色體變異不改變基因的質，但會改變基因的量或改變基因的排列順序。

【例6】玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對相對性狀。一般情況下，用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進行雜交時，F1表現為非糯非甜粒，F2有4種表現型，其數量比為9∶3∶3∶1。若重復該雜交實驗時，偶然發現一個雜交組合，其F1仍表現為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現型。對這一雜交結果的解釋，理論上最合理的是 （ ）

A. 發生了染色體易位

B. 染色體組數目整倍增加

C. 基因中堿基對發生了替換

D. 基因中堿基對發生了增減

【解析】由純合非糯非甜粒與糯性甜粒玉米雜交，F1表現為非糯非甜粒，F2有4種表現型，其數量比為9∶3∶3∶1可知，玉米非糯對糯性為顯性，非甜粒對甜粒為顯性，且控制這兩對相對性狀的基因位于兩對同源染色體上，遵循自由組合定律，F1的基因組成如圖1。在偶然發現的一個雜交組合中，由某一F1植株自交后代只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現型可知，控制這兩對相對性狀的兩對等位基因不遵循自由組合定律，可能的原因是：這兩對相對性狀的基因發生了染色體易位。其F1的基因組成如圖2或圖3。故A選項較為合理，而B、C、D選項均不能對該遺傳現象做出合理的解釋。

圖1

圖2

圖3

【答案】A

【例7】請回答下列有關遺傳和變異的問題。

（1）水稻（2n＝24）正常植株（E）對矮生植株（e）為顯性。在♀EE×♂ee雜交中，若E基因所在的同源染色體在減數第一次分裂時不分離，產生的雌配子中染色體數目為________條。

（2）遺傳學上將染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失引起的變異叫缺失，缺失雜合子的生活力降低但能存活，缺失純合子常導致個體死亡。現有一紅眼雄果蠅XBY與一白眼雌果蠅XbXb雜交，子代中出現一只白眼雌果蠅。請采用兩種方法判斷這只白眼雌果蠅的出現是由于缺失造成的，還是由于基因突變引起的。

方法一：____________________________________。

方法二：____________________________________。

【解析】在減數第一次分裂時，若同源染色體未分離，則產生的雌配子染色體數目為（12＋1）條或（12－1）條?？梢愿鶕旧w變異和基因突變的水平不同，用顯微鏡觀察區別；還可以將該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，觀察子代的雌雄比例。

【答案】（1）13或11 （2）方法一：取該果蠅有分裂能力的細胞制成裝片，顯微鏡下觀察染色體結構。若染色體正常，則可能是基因突變引起的，反之，則可能是缺失引起的

方法二：將該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數與雄果蠅數的比為1∶1，則這只白眼雌果蠅的出現是由于基因突變引起的；若雜交子代中雌果蠅數與雄果蠅數的比為2∶1，則這只白眼雌果蠅的出現是由于缺失造成的

（作者單位：河北省保定市第一中學）