頸部軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤 1 例

李章一 張帥

300450， 天津市第五中心醫院口腔科

軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤(pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor, PHAT)是一種低分化未定的間葉組織細胞來源腫瘤，本文結合1 例臨床病例及復習相關文獻，對該疾病的臨床表現、影像學表現、病理學特征、鑒別診斷、預后進行討論。

1 臨床資料

患者，女，39 歲。因發現右側頸上部腫物1 年余入院。發病以來腫物無明顯疼痛不適，近期察覺腫物有所增大。專科檢查：右側頸上部鄰近腮腺區下極可觸及腫物，范圍約6 cm×5 cm，質地柔軟，邊界清楚，無明顯波動感，無血管搏動，活動度尚可。

核磁共振檢查所見(圖 1)：右側腮腺下極后內方可見一不規則形狀等T1、稍長T2信號腫塊影，腫塊于組織間隙內生長，部分突入腮腺內，鄰近腮腺組織信號未見異常，鄰近胸鎖乳突肌受壓略向外移位。

圖 1 右側頸部核磁共振像

2 結 果

術中見腫物呈分葉狀，與周圍組織緊貼但仍可分離。大部分區域仍可見包膜樣結構。取出標本表面暗紅色，包膜欠完整，離臺剖開腫物見剖面暗灰色，偏實性，質地軟(圖 2)。術后病理檢查結果：腫瘤細胞形態比較多樣，既有內皮細胞活躍增生的小血管構成區域，又可見擴張性大血管區域，并伴玻璃樣變，部分區域由梭形細胞構成伴間質黏液變性，符合軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤，性質為中間型/低度惡性潛能腫瘤。免疫組化結果：CD34(+)、CD99(+)、CD31(+-)、Ki67(+3%)(圖 3)。術后患者恢復情況良好，隨訪3 月無異常表現。

3 討 論

3.1 臨床特點

發生部位以四肢、軀干的軟組織為多見[1]，少部分見于頸部、乳腺[2-3]、頰黏膜[4]、后腹膜腔[5]、大網膜[6]、腹股溝[7]等，多數表現為局部緩慢生長的無痛性腫塊，局限性浸潤性生長，無包膜或者包膜不完整，與周圍組織無粘連。生長于表淺部位的腫物活動度良好，位于深部組織的腫物可能活動度較差。病程最短2 個月，最長可近40 年。發病可見于各年齡段，以成年人為主，年齡10～86 歲[8]。性別方面，國內文獻多認為男女無明顯差異，而國外文獻認為成年女性多見[9]。臨床癥狀不典型。本例病例由于發生在頸部，

術前鑒別診斷就包含腮裂囊腫。確診診斷主要依靠病理組織學和免疫組化特點[10]。雖大多數病例包膜不完整，但腫物邊界與周圍組織大多有可分離邊界，多采用擴大腫塊切除手術方式[11]。本例病例發生于頸上部，術前檢查腫物鄰近并壓迫腮腺，與腮腺下極緊密相連但同時也可分離。

圖 2 手術切除的PHAT瘤體

圖 3 PHAT免疫組化檢測

3.2 影像學特征

鄺定平等[9]報道CT平掃腫塊邊界不清, 內部密度較低且不均勻。增強后病灶未見明確包膜, 邊緣大部分光整, 小部分不完整, 內部擴張性血管及透明樣變性區域呈現明顯不均勻強化。李瑞芬等[12]報道高頻超聲對該類腫瘤位于淺表部位者有分辨率，輔助進行評價和鑒別。本例病例采用核磁共振檢查，顯示腫物表現為T1W1上的均勻低信號和T2W1上的高信號，邊緣有不規則的不連續的環形強化表現。

3.3 病理特征

①肉眼檢查[10,13]：腫物呈可圓形或橢圓形(背部、盆腔)、分葉狀 (下肢)、結節狀(乳腺)，直徑1.8～10 cm。切面呈灰白、灰黃或灰紅色相間，一般無明顯包膜，少數可見較完整的假包膜，質韌，邊界相對清楚，切面常出現壞死性小囊腔；②鏡檢：呈簇狀分布、薄壁擴張的血管，大小不等，散在性分布；血管間可見呈片狀排列的腫瘤細胞，有明顯的多形性；細胞間基質可見纖維蛋白沉著伴玻璃樣透明變性，部分區域透明變性明顯，圍繞血管壁形成“袖套”；在玻璃樣變性纖維組織中，可見淋巴細胞和漿細胞聚集并有淋巴濾泡形成。 本病例均符合上述形態學表現。

3.4 多數病例免疫表型

陽性表達vimentin、 CD34、VEGF、Ki- 67 陽性指數<5% ；陰性：SMA、S- 100、EMA、CK、Desmin。本病例符合上述免疫表型特征。

3.5 組織來源假說

PHAT組織來源不明并有多種假說，包括血管源學說、原始間葉組織來源學說、纖維組織細胞學說，均從不同角度對該疾病細胞來源進行推理和設想。Groisman等[14]認為血管生成在腫瘤形成過程中起了重要作用；Fukunaga和Ushigome[15]提出PHAT、孤立性纖維性腫瘤、巨細胞血管纖維瘤可能是同一家族的腫瘤。

3.6 鑒別診斷

巨細胞血管纖維瘤(GCA)：屬于低度惡性潛能腫瘤。形態特征是豐富的圓形或梭形細胞呈一致性排列，可見單核或散在多核巨細胞，瘤細胞之間基質可伴有不同程度的膠原變性和黏液變性。

神經鞘瘤(neurilemmoma)：是由周圍神經的Schwann鞘(即神經鞘)所形成的腫瘤，亦有人稱之為神經瘤，為良性腫瘤。有完整包膜，切面呈半透明狀。

良性纖維組織細胞瘤: 可發生于全身各部位。細胞排列成車輻狀或席紋狀，有多核巨細胞，泡沫細胞和炎細胞，可見灶性出血和含鐵血黃素，但梭形細胞胞質內不見含鐵血黃素。

血管瘤樣惡性纖維組織細胞瘤(AMFH)：瘤細胞形態多樣。具有診斷意義的是出血灶所形成的囊腔，形狀不規則，充滿血性內容物，囊壁內襯覆多層瘤細胞，血管內皮細胞標記陰性。

軟組織未分化肉瘤：細胞多形異型性明顯，核分裂多見，壞死明顯，細胞增殖指數高；而PHAT 細胞核分裂罕見，無組織壞死，細胞增殖指數低。

面頸部Castleman?。阂环N少見、原因不明的淋巴結增生性疾病[16]。

此外，鑒別診斷還應想到各種較大囊腫、血管內皮瘤、黏液瘤等。

3.7 隨訪及預后

PHAT是一種具有顯著臨床病理特征的潛在或低度惡性腫瘤，具有局部高復發率(33%～50%)，雖生長緩慢，但有時具有侵襲性，不過國內外文獻至目前為止尚無轉移報道。臨床治療PHAT多采用局部擴大切除并長期隨訪。

無論該疾病組織來源、臨床表現如何，學習掌握其特性，對指導臨床診斷及治療具有較大意義。