產前篩查軟件技術

湯俊輝

摘 要：分析了不同產前篩查軟件技術對唐氏綜合癥的篩查方法，借助化學發光免疫方法針對1 000例孕中期孕婦血清開展甲胎蛋白與游離絨毛膜促性腺激素進行檢測，并依據檢測結果依次用PRISCA5及Preaccu1.0產前篩查軟件針對唐氏綜合癥的風險進行了評估，分析了評估結果。研究結果表明，結合Preaccu1.0將唐氏綜合癥篩查出的例數為36例，篩查的陽性概率為3.6%；結合PRISCA5將唐氏綜合癥篩查出的例數為44例，篩查的陽性的概率為4.4%。兩種篩查軟件技術篩查唐氏綜合癥陽性率之間存在統計學意義（P<0.05）。在相同的檢測系統檢測孕婦篩查唐氏綜合癥時，在結合不同軟件技術進行風險評估篩查所得的結果有很大差異，因此，開展產前篩查實驗室對產前篩查軟件技術進行選擇時應慎重。

關鍵詞：產前篩查；唐氏綜合癥；PRISCA5；Preaccu1.0

中圖分類號：T399 文獻標識碼：A DOI：10.15913/j.cnki.kjycx.2017.03.062

所謂“產前篩查”，即憑借經濟、簡便及創傷較少檢測手段，在孕婦群體當中尋找到部分懷疑存在先天畸形及遺傳疾病胎兒高危重度孕婦，方便進一步對診斷加以明確。而當中針對母血清當中特異標志物予以篩查的手段，稱為母血清的產前篩查。憑借該篩查方法能夠將13三體、神經管畸形兒、21三體與18三體篩查出來，由于主要是對21三體的篩查，又稱為唐氏綜合癥，所以，也稱之為唐氏綜合癥的篩查，或簡稱為唐氏篩查方法。為了進一步探索不同產前篩查軟件技術臨床的應用效果，在2015-01—2017-01針對兩種不同產前篩查軟件臨床應用效果進行了對比，取得一個比較理想對比效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

篩查對象是2015-01—2017-01在某院產科門診做產前檢查孕婦1 000例，年齡在21～44歲，孕周為15～21周，就診孕婦都通過產科保健師早孕建卡期間對各位產婦說明產前篩查注意事項，同時，闡述了產前篩查與診斷重要性，解釋了篩查預測價值和存在的問題，在遵守“知情同意”原則的基礎上，所有孕婦及家屬都已自愿同意接受篩查。

1.2 方法

1.2.1 標本采集

抽取孕期15～21周同意接受篩查孕婦2～3 mL靜脈血，待血液全部自然凝固后，離心率為3 000 r/min，保持10 min將血清提取出作好標識以后，將血清放在-20 ℃冰箱中儲存，在一個星期內將檢測工作做完，嚴格依據試劑盒的說明書操作，而篩查指標以游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）與甲胎蛋白（AFP）為主。

1.2.2 儀器和試劑

檢測儀器結合深圳市新產業生物醫學工程股份有限公司生產的全自動化學發光免疫分析儀以及配套試劑，測定采用化學發光免疫技術，試劑采用深圳市新產業生物醫學工程股份有限公司提供的孕中期篩查用的唐氏綜合癥試劑盒，軟件結合產前篩查用風險評估軟件為PRISCA5軟件以及Preaccu1.0產前篩查軟件。

1.2.3 風險評估

兩種篩查軟件唐氏綜合癥的高風險截斷值設置都是1∶250，即值不低于1∶250代表高風險。把由檢測系統所測定孕婦血清的標志物結果，即孕婦體質量、孕周、年齡等信息輸進兩種產前篩查軟件當中，從而評估患有唐氏綜合癥風險情況。

1.3 統計學處理

本次臨床研究將采用SPSS17.0統計系統處理軟件對收集到的不同產前篩查軟件技術采集數據信息進行分析，將數據用平均數±標準差的方式來表達，并對數據進行t檢驗。如果檢驗結果P<0.05，則說明統計結果數據之間存在顯著性差異。

2 結果

從本次實驗的結果情況看，結合Preaccu1.0將唐氏綜合癥篩查出的例數為36例，篩查的陽性概率為3.6%；結合PRISCA5將唐氏綜合癥篩查出的例數為44例，篩查的陽性概率為4.4%.兩種篩查軟件技術篩查唐氏綜合癥陽性率之間存在統計學意義（P<0.05）。具體結果如表1、表2和表3所示。

3 討論

本次實驗結合Preaccu1.0將唐氏綜合癥篩查出的例數為36例，篩查的陽性概率為3.6%；結合PRISCA5將唐氏綜合癥篩查出的例數為44例，篩查的陽性概率為4.4%.兩種篩查軟件技術篩查唐氏綜合癥陽性率之間存在統計學意義（P<0.05）。隨著優生優育相關知識的普及和推廣，有效提升母嬰的生命質量也越發被相關人員所重視。產前篩查與其他常規醫學檢查項目有所不同，該項目除了需要對孕婦血清的標志物進行檢測以外，還要對孕婦有關信息進行搜集，比如孕周、體質量與年齡等。

綜合上述信息，結合計算機軟件對胎兒可能存在某類疾病風險率進行判斷分析。完整的產前篩查系統包括檢測儀器、診斷試劑和篩查軟件等部分，所有環節篩查卻需要確保結果的準確性和可靠性。唐氏綜合癥為人類一種常見染色體發生異常遺傳性疾病，發生率在1/800～1/700之間，目前，我們國家唐氏綜合癥病人的整體數量已經超過100萬人，同時，還在以每年3萬人左右的數量上漲。只要是有唐氏綜合癥患兒出生，均會給社會和家庭在精神和經濟上造成巨大的負擔。此疾病屬于最常見的染色體疾病之一，至今還沒有確切的治療方法，唯有一種有效方法便是做好產前篩查和診斷，在診斷明確后停止妊娠，盡可能地避免唐氏兒出生。國內從1998年時便已經將國外風險值的計算軟件與數據庫等引入進來，并應用在篩查產前唐氏綜合癥上面，直到今天，孕婦血清學相關篩查工作有效開展，對降低唐氏綜合癥患兒出生率、出生缺陷的控制起到了明顯效果。但因我國當前政策在籌資、管理、發展方向、篩查對象和補償機制等方面都缺少宏觀調控與明確指導，進一步阻礙了產前篩

查公平性與質量的提升。此外，目前，我國產前篩查實驗室所使用大部分分析軟件均為歐美國家研發，從科學的角度而言并不適用于國人，所以，研發適合國人使用的產前篩查軟件技術已然成為相關工作者的當務之急。

4 結束語

綜上所述，在采用相同的檢測系統對孕婦篩查唐氏綜合癥進行檢查時，結合不同的軟件技術進行風險評估篩查所得結果也是有很大差異的，因此，開展產前篩查實驗對產前篩查軟件技術的選擇也很重要。

參考文獻

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〔編輯：張思楠〕