無放療史的成人ETV6-NTRK3易位甲狀腺乳頭狀癌的臨床和形態學特征

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無放療史的成人ETV6-NTRK3易位甲狀腺乳頭狀癌的臨床和形態學特征

Seethala R R, Chiosea S I, Liu C Z,etal. Clinical and morphologic features of ETV6-NTRK3 translocated papillary thyroid carcinoma in an adult population without radiation exposure. Am J Surg Pathol, 2017,41(4):446-457.

據報道，ETV6-NTRK3易位甲狀腺乳頭狀癌(PTCs)通常與放療相關且多發生在小兒。作者描述了12例無放療史的成人ETV6-NTRK3易位PTCs的臨床病理學特征，均為經二代測序技術證實的病例。患者平均年齡為37歲，以女性多見(女 ∶男=10 ∶2)。6例患者行術前細針穿刺，其中4例診斷為惡性，2例診斷為“性質未定的濾泡性病變”。術后病理證實1/3(4/12)的患者有甲狀腺外浸潤，1/2(5/10)有淋巴結轉移，1例出現了腦轉移。腫瘤的典型特征為濾泡與乳頭狀混合結構(8/12)，常呈浸潤性及多結節性生長(6/12)。腫瘤中常見透明細胞或嗜酸細胞灶，但同時具有明顯的PTC核特征。盡管形態學很典型，但?？梢娚⒃诘臏睾蛥^域，甚至在轉移灶中亦是如此。類似乳腺分泌性癌的胞質內空泡形成也很常見，但僅為灶性。所有病例TTF-1陽性且S-100陰性確認為甲狀腺表型，其他獨特形態學表現還包括腎小球樣濾泡和雙極性核改變。查詢癌癥基因組圖譜數據顯示類似的結果。由此可見，ETV6-NTRK3易位PTCs為局部侵襲性腫瘤，同時亦可遠處轉移。該腫瘤在成人中少見，和小兒一樣，具有慢性淋巴細胞性甲狀腺炎的背景，具有乳頭狀和濾泡的混合結構為其主要特征，常伴有嗜酸細胞和透明細胞灶性分布，并具有其它ETV6易位的癌類似的胞質內空泡形成。盡管核的特征典型，但散在的溫和區域可能會造成轉移灶的診斷困難，這也解釋了與細針穿刺結果的不一致原因。隨著靶向治療的出現，認識這些臨床及組織病理學特征將有助于對可疑患者提出分子檢測建議。

(黃愛清1,2摘譯，余英豪1審校/1解放軍福州總醫院病理科，福州 350025；2福建省福清市醫院病理科，福清 350300)